Achtergrond
Autismespectrumstoornis en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) worden geassocieerd met verschillende fysieke gezondheidsproblemen. Het doel van deze studie was om de etiologische componenten te onderzoeken die bijdragen aan het gelijktijdig voorkomen van fysieke gezondheidsproblemen bij autisme en ADHD.
Methoden
In deze nationale Zweedse studie naar tweelingen in de kinder- en adolescentieleeftijd hebben we gegevens geanalyseerd van 10.347 tweelingparen van 9 en 12 jaar oud. Klinische diagnoses van autisme, ADHD en fysieke gezondheidsproblemen werden geïdentificeerd via het Zweedse Nationale Patiëntenregister. Subklinische fenotypen van autisme en ADHD werden gedefinieerd aan de hand van symptoomdrempels in een gestandaardiseerd ouderinterview, de Autism–Tics, ADHD, and Other Comorbidities inventory. De associaties tussen fysieke gezondheidsproblemen en autisme/ADHD-fenotypen werden onderzocht met behulp van generalised estimating equations. Tweelingmodellen werden toegepast om de mate te schatten waarin genetische en omgevingsrisicofactoren bijdragen aan fysieke gezondheidscomorbiditeiten.
Resultaten
Vergelijkbare patronen van associatie met fysieke gezondheidsproblemen werden gevonden bij klinische en subklinische autisme/ADHD, met odds-ratio's variërend van 1.31 voor astma bij subklinische ADHD tot 8.03 voor epilepsie bij klinisch autisme. De geschatte genetische correlatie (ra) met epilepsie was 0.50 voor klinisch autisme en 0.35 voor subklinisch autisme. Daarnaast werd een bescheiden genetische correlatie geschat tussen klinisch autisme en obstipatie (ra = 0.31), functionele diarree (ra = 0.27) en gemengde gastro-intestinale stoornissen (ra = 0.30). Genetische effecten droegen bij aan 0.86 van de gevallen van gemengde gastro-intestinale stoornissen bij klinische ADHD (ra = 0.21). Ten slotte deelde subklinische ADHD genetische risicofactoren met epilepsie, obstipatie en gemengde gastro-intestinale stoornissen (ra = 0.30, 0.17 en 0.17, respectievelijk).
Beperkingen
Belangrijk is dat aangezien medische dossiers van huisartsen niet waren opgenomen in de gebruikte registratiegegevens, we waarschijnlijk alleen de ernstigere fysieke gezondheidsproblemen hebben geïdentificeerd en niet het volledige scala ervan. Bovendien moet worden overwogen dat de hogere prevalentie van fysieke gezondheidsproblemen bij autistische kinderen en kinderen met ADHD verband kan houden met het toegenomen aantal medische bezoeken.
Conclusies
Gedeelde genetische effecten dragen aanzienlijk bij aan fenotypen van autisme en ADHD die samengaan met fysieke gezondheidsproblemen in verschillende orgaansystemen, waaronder epilepsie en gastro-intestinale stoornissen. De gedeelde genetische aanleg voor het gelijktijdig voorkomen van fysieke gezondheidsproblemen was aanwezig bij verschillende niveaus van ernst van autisme- en ADHD-symptomen.
Deze bevindingen benadrukken het belang van het begrijpen van de overlappende genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan zowel autisme als ADHD en hun samenhang met fysieke gezondheidsproblemen. Het suggereert dat er een complexe relatie bestaat tussen neurologische en fysieke gezondheidsproblemen, waarbij genetische factoren een rol spelen.
Het is echter belangrijk om op te merken dat deze studie beperkingen heeft. Omdat alleen gegevens van het Zweedse Nationale Patiëntenregister werden gebruikt, kan het zijn dat alleen ernstigere fysieke gezondheidsproblemen werden geïdentificeerd, terwijl mildere of minder bekende aandoeningen mogelijk over het hoofd zijn gezien. Bovendien kan de hogere prevalentie van fysieke gezondheidsproblemen bij autistische kinderen en kinderen met ADHD verband houden met een verhoogd aantal medische bezoeken.
In conclusie benadrukt deze studie de noodzaak van een holistische benadering bij de behandeling en zorg voor individuen met autisme en ADHD. Het identificeren van gemeenschappelijke genetische risicofactoren kan leiden tot een beter begrip van de onderliggende biologische mechanismen en kan bijdragen aan de ontwikkeling van geïndividualiseerde behandelstrategieën die zowel neurologische als fysieke gezondheidsproblemen aanpakken. Verder onderzoek is nodig om deze complexe relatie volledig te begrijpen en om te bepalen hoe genetische en omgevingsfactoren samenwerken om het risico op co-occurring aandoeningen te beïnvloeden.
https://molecularautism.biomedcentral.c ... 23-00548-3