Genetische screening op autisme bij pasgeborenen?

[Eric]

De wetenschap biedt steeds meer mogelijkheden om genetische aanleg te onderzoeken, zelfs bij pasgeborenen. Maar wat betekent dit voor autisme? Dit artikel onderzoekt de kansen en risico’s van genetische screening voor autisme en wat dit kan betekenen voor ouders, kinderen en de samenleving.

Wat is genetische screening?
Genetische screening is een medisch onderzoek dat kijkt naar de genen van een persoon. Bij pasgeborenen wordt dit soms gedaan om ziekten vroeg op te sporen, zodat ze snel behandeld kunnen worden. Denk aan aandoeningen zoals fenylketonurie, die met een hielprik opgespoord kunnen worden. De vraag is nu of we ook genetische tests moeten inzetten om het risico op autisme te voorspellen.

Wat weten we over de genen van autisme?
Autisme heeft vaak een genetische basis, maar de situatie is complex. Sommige genen verhogen het risico op autisme, maar dat betekent niet dat iemand met zo’n gen zeker autisme krijgt. Daarnaast spelen omgevingsfactoren een rol, zoals zwangerschapscomplicaties of invloeden tijdens de vroege kindertijd. Hierdoor is het moeilijk om precies te voorspellen wat een genetisch testresultaat betekent.

De voordelen van vroege detectie
Een belangrijk voordeel van vroege genetische screening is dat kinderen die een verhoogd risico hebben, sneller hulp kunnen krijgen. Onderzoek laat zien dat vroege interventie, bijvoorbeeld door gedragstherapie, effectiever is als het op jonge leeftijd wordt gestart. Dit kan ouders ook helpen om zich beter voor te bereiden op de behoeften van hun kind.

Daarnaast kan het maatschappelijk voordelen hebben. Als kinderen zich beter ontwikkelen door vroege hulp, hebben ze later mogelijk minder intensieve zorg nodig. Dit kan de druk op ouders en de zorgsector verminderen.

De nadelen en risico’s
Toch kleven er ook nadelen aan genetische screening. De uitkomsten zijn vaak onzeker. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat een test een genetisch risico toont, terwijl het kind uiteindelijk geen autisme ontwikkelt. Dit kan ouders onnodig veel zorgen geven.

Ook kan zo’n test ethische vragen oproepen. Moeten we alle pasgeborenen screenen, of alleen kinderen uit risicogroepen? En wie betaalt de kosten? In Nederland zijn deze tests nog duur en de toegang tot gespecialiseerde zorg is niet altijd gelijk.

Nederland: wat kan er wel en niet?
In Nederland zijn we bekend met genetische tests, bijvoorbeeld via de hielprik. Maar genetische screening op autisme is een ander verhaal. Omdat autisme vaak pas na de peuterleeftijd duidelijk wordt, is het lastig om vroeg ingrijpen te rechtvaardigen. Daarnaast zijn behandelingen zoals gedragstherapie niet altijd beschikbaar vanwege wachtlijsten en personeelstekorten.

Voor nu lijkt het realistischer om ouders met een verhoogd risico (bijvoorbeeld als er al een kind met autisme in het gezin is) de mogelijkheid te geven om tests te laten doen. Dit kan hen helpen bij toekomstige gezinsplanning.

Een middenweg: testen na de diagnose
In plaats van alle pasgeborenen te screenen, zou genetische testing ook pas na een autismediagnose ingezet kunnen worden. Zo kunnen ouders meer inzicht krijgen in de oorzaak en beter geïnformeerde keuzes maken over eventuele gezinsuitbreiding. Dit is minder belastend en focust op de gezinnen die er het meest baat bij hebben.

Neurodiversiteit en inclusie
Tot slot is het belangrijk om naar neurodiversiteit te kijken. Veel mensen zien autisme niet als een defect, maar als een andere manier van zijn. De neurodiversiteitsbeweging pleit voor acceptatie en ondersteuning, in plaats van het proberen te “voorkomen” van autisme. Het debat over genetische screening moet daarom gevoerd worden met respect voor deze visie.

Een wereld van keuzes
Genetische screening voor autisme biedt kansen, maar ook uitdagingen. Het is een ingewikkelde keuze die ouders, zorgverleners en de samenleving samen moeten maken.

Wat zou jij doen als deze mogelijkheid beschikbaar wordt?

Aishworiya R, Chin HL, Savulescu J. Should newborn genetic testing for autism be introduced?. J Med Ethics. Published online December 3, 2024. doi:10.1136/jme-2024-110166

[Alba]

Niets mis met screening. Of met aanstaande ouders die dan voor abortus kiezen. Als je bij voorbaat al reserves hebt bij een kind dat wellicht beperkingen heeft, begin er dan ook vooral niet aan.

[arjen37]

Als ik dit artikel lees dan lijkt het er op dat de screening na de geboorte plaatsvindt.
Hooguit dat ouders dan het kind in een brievenbus van zo'n speciaal "ik wil mijn kind niet" punt kunnen schuiven.

[Alba]

Als ik dit artikel lees dan lijkt het er op dat de screening na de geboorte plaatsvindt.

Dat is inderdaad een minpunt. Dan moet je er speciaal voor naar het vondelingenloket. Eerdere screening plus abortus is veel prettiger, voor alle betrokkenen.

[jeroen]

Weet niet wat de statistieken zijn, maar als een autist reproduceert, is de kans sowieso hoog dat er een kind komt met autisme. Het voelt als Russische roulette.