In recente jaren zijn wetenschappers bezig met de ontwikkeling van voorspellende testen die al in het eerste levensjaar kunnen aangeven of een kind een verhoogd risico loopt op autisme. Deze testen maken gebruik van verschillende technologieën, zoals MRI, EEG en oogtracking, om biomarkergegevens te verzamelen die mogelijke afwijkingen in de vroege hersenontwikkeling signaleren.
Wat zijn voorspellende testen voor autisme?
Voorspellende testen voor autisme zijn diagnostische hulpmiddelen die gebruik maken van geavanceerde technologieën om afwijkingen in de hersenontwikkeling of gedragsmatige kenmerken te identificeren die in verband worden gebracht met een verhoogd risico op autisme. Bijvoorbeeld, MRI (Magnetic Resonance Imaging) wordt gebruikt om structurele en functionele veranderingen in de hersenen te detecteren, terwijl EEG (Electroencephalogram) hersenactiviteit meet. Oogtracking technologie volgt de bewegingen van de ogen om patronen te identificeren die indicatief kunnen zijn voor autisme. Deze technieken, hoewel nog in ontwikkeling, hebben in onderzoek al een hoge mate van voorspellende nauwkeurigheid laten zien.
Een voorbeeld is de studie van Hazlett et al. (2017), waarin een MRI-test bij baby’s tussen 6 en 12 maanden oud een voorspellende nauwkeurigheid van 88% had voor het identificeren van een verhoogd risico op autisme. Dit betekent dat de technologie potentieel heeft om al in een zeer vroeg stadium ouders te informeren over de mogelijke ontwikkelingsuitdagingen van hun kind, waardoor vroegtijdige interventie mogelijk is.
Ouderlijke interesse in voorspellende testen
Uit het onderzoek blijkt dat bijna alle ouders interesse hebben in voorspellende testen voor autisme, vooral als ze zich zorgen maken over de ontwikkeling van hun kind. De interesse was echter niet bij iedereen gelijk. Ouders die al ervaring hadden met het opvoeden van een autistisch kind, waren over het algemeen meer geïnteresseerd in voorspellende testen dan ouders zonder die ervaring. Dit verschil kan worden toegeschreven aan de kennis en ervaring die deze ouders al hebben met autisme en de uitdagingen die het met zich meebrengt.
Veel ouders gaven aan dat ze voorspellende testen nuttig zouden vinden omdat het hen de mogelijkheid biedt om zich beter voor te bereiden op de toekomst. Ze noemden bijvoorbeeld dat het hen zou helpen om zich mentaal voor te bereiden en tijdig de nodige informatie en hulpbronnen te verzamelen. Een ouder zei: “Als ik tijd heb om me voor te bereiden, zou dat beter zijn dan als het als een schok komt, dan zou ik kunnen lezen over wat me te wachten staat.”
Geanticipeerde impact van voorspellende resultaten
Als het gaat om de impact van voorspellende resultaten, gaven ouders verschillende reacties. De meeste ouders zeiden dat ze, als de test zou aangeven dat hun kind een verhoogd risico op autisme heeft, meteen zouden proberen hun kind op therapieën of wachtlijsten te zetten, zelfs voordat er zichtbare symptomen zouden optreden. Dit toont aan dat de meeste ouders de voordelen van vroege interventie begrijpen en bereid zijn stappen te ondernemen om hun kind te ondersteunen zodra ze op de hoogte zijn van een verhoogd risico.
Er waren echter ook zorgen. Sommige ouders uitten hun angst dat een voorspellende diagnose hun kind zou labelen en mogelijk zou leiden tot discriminatie. Ze maakten zich zorgen over hoe de samenleving en zelfs familieleden hun kind anders zouden behandelen als er al op jonge leeftijd een autismediagnose is gesteld, nog voordat symptomen duidelijk zijn. Een ouder verwoordde dit als volgt: “Ik zou bang zijn dat ze in haar dossier wordt gelabeld als autistisch, en hoewel dat de nodige steun zou kunnen opleveren, zou het ook kunnen betekenen dat ze wordt gediscrimineerd.”
Voorspelling van toekomstige ondersteuningsbehoeften
Naast de vraag of een kind autisme zal ontwikkelen, onderzoeken wetenschappers ook of het mogelijk is om het niveau van toekomstige ondersteuningsbehoeften te voorspellen. Dit zou ouders kunnen helpen om hun verwachtingen en plannen aan te passen aan de specifieke behoeften van hun kind. Het onderzoek toont aan dat de meeste ouders deze informatie nuttig zouden vinden. Een ouder merkte bijvoorbeeld op: “Als we beter kunnen plannen, zou dat onze levenskwaliteit verbeteren, vooral als we moeten verhuizen naar een plek waar meer hulpbronnen beschikbaar zijn.”
Toch waren er ook ouders die vonden dat deze voorspellende informatie het potentieel van hun kind zou kunnen beperken. Ze waren bang dat te specifieke voorspellingen over ondersteuningsbehoeften ervoor zouden zorgen dat ze minder inspanningen zouden doen om hun kind te ondersteunen in gebieden waar vooruitgang mogelijk is. Dit geeft aan dat, hoewel voorspellende technologieën veelbelovend zijn, er voorzichtigheid geboden is bij het communiceren van deze resultaten.
Risico’s van onjuiste voorspellingen
Ouders uitten ook zorgen over de gevolgen van onjuiste voorspellingen. Ze vreesden dat een valse positieve uitslag – waarbij de test voorspelt dat hun kind autisme zal ontwikkelen terwijl dit uiteindelijk niet het geval is – zou leiden tot onnodige angst en inspanningen. Een ouder zei hierover: “Het zou zo’n emotionele achtbaan zijn, en ik zou waarschijnlijk behoorlijk gefrustreerd zijn.” Anderzijds zagen de meeste ouders een valse negatieve uitslag – waarbij de test voorspelt dat het kind zich normaal zal ontwikkelen, terwijl het later toch autisme ontwikkelt – als nog problematischer. Dit zou hen immers het gevoel geven dat ze kostbare tijd hebben verloren waarin vroege interventie had kunnen worden ingezet.
De resultaten van het onderzoek tonen aan dat er onder ouders een brede interesse is in voorspellende testen voor autisme, vooral vanwege de mogelijkheid om eerder in te grijpen. Tegelijkertijd zijn er belangrijke ethische overwegingen en praktische uitdagingen die moeten worden aangepakt voordat deze technologieën op grote schaal worden geïmplementeerd. Zo is het cruciaal dat zorgverleners zorgvuldig worden getraind in het communiceren van voorspellende testresultaten, zodat ouders goed geïnformeerde beslissingen kunnen nemen. Ook moet er aandacht worden besteed aan de beschikbaarheid van vroege interventieprogramma’s, zodat gezinnen die voorspellende resultaten ontvangen daadwerkelijk de nodige ondersteuning kunnen krijgen.
Washington AM, Mercer AH, Burrows CA, Dager SR, Elison JT, Estes AM, Grzadzinski R, Lee C, Piven J, Pruett JR Jr, Shen MD, Wilfond B, Wolff J, Zwaigenbaum L, MacDuffie KE. Parent attitudes towards predictive testing for autism in the first year of life. J Neurodev Disord. 2024 Aug 17;16(1):47. doi: 10.1186/s11689-024-09561-w. PMID: 39154179; PMCID: PMC11330042.
