Veel wetenschappers geloven dat erfelijkheid een belangrijke rol speelt bij autisme. Door te kijken naar genen (het erfelijk materiaal) willen onderzoekers beter begrijpen waarom autisme ontstaat en hoe verschillende symptomen zich ontwikkelen. Dit soort onderzoek is ook nuttig om in de toekomst betere behandelingen te kunnen ontwikkelen.
Genen bevatten de informatie die onze lichaamsfuncties stuurt. Bij mensen met autisme blijken sommige genen afwijkend te werken. Wetenschappers hebben al ongeveer 1.000 van deze ‘risicogenen’ voor autisme gevonden. Veel van deze genen beïnvloeden de manier waarop de hersenen zich ontwikkelen en functioneren.
Een deel van deze genen speelt bijvoorbeeld een rol in het maken van verbindingen tussen hersencellen. Een fout in een van die genen kan ervoor zorgen dat deze verbindingen zwakker of juist overactief zijn. Dit kan uiteindelijk invloed hebben op iemands gedrag, zoals moeite met bewegen of sociaal contact.
Omdat er zoveel verschillende genen betrokken kunnen zijn, is autisme zo ingewikkeld. Maar onderzoekers hopen met meer kennis over deze genen beter te begrijpen waarom autisme bij iedereen anders is.
Een ‘fenotype’ is de manier waarop een bepaalde eigenschap naar voren komt bij iemand. Dit is zichtbaar gedrag, zoals het bewegen, praten of omgaan met emoties. Stel je voor dat je twee mensen hebt die hetzelfde ‘prikkelbare’ gen hebben, maar op de een reageert snel boos, terwijl de ander zich juist terugtrekt. Die gedragingen zijn allebei fenotypen van dat prikkelbare gen.
Bij autisme onderzoeken wetenschappers verschillende fenotypen, zoals sociale vaardigheden, motorische problemen en gevoeligheid voor zintuiglijke prikkels. Zo hopen ze een beter beeld te krijgen van wat elk gen precies doet en hoe ze samen bijdragen aan het spectrum van autisme.
De effecten van specifieke genen
In een studie onderzochten wetenschappers hoe een bepaald gen, het Trio-gen, motorische problemen veroorzaakt. Dit Trio-gen speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen, vooral in de hersengebieden die ons helpen met bewegen. Onderzoekers ontdekten dat een probleem met het Trio-gen kan leiden tot coördinatieproblemen, zoals moeite met het controleren van de spieren.
In een diermodel zagen onderzoekers bijvoorbeeld dat muizen zonder een goed functionerend Trio-gen motorische problemen ontwikkelden op latere leeftijd. Dit betekent dat sommige motorische problemen bij autisme pas later zichtbaar worden en dat er misschien een langere periode is om iets aan deze problemen te doen.
PANK2-gen en sociaal gedrag
Een ander belangrijk gen dat werd onderzocht is het PANK2-gen. Dit gen wordt normaal geassocieerd met een andere aandoening, maar in sommige gevallen leidt een probleem met dit gen ook tot autismeachtige kenmerken, zoals moeite met praten en aandacht vasthouden. Een studie liet zien dat veranderingen in het PANK2-gen soms kunnen zorgen voor problemen in het sociale gedrag, zoals moeite hebben om contact te maken.
Door te begrijpen hoe dit gen sociaal gedrag beïnvloedt, hopen onderzoekers betere manieren te vinden om deze problemen aan te pakken bij mensen met autisme.
Zintuiglijke problemen en autisme
Veel mensen met autisme ervaren prikkels zoals licht, geluid of aanrakingen anders. Dit wordt ook wel sensorische gevoeligheid genoemd. Sommige mensen met autisme kunnen erg gevoelig zijn voor harde geluiden of fel licht, terwijl anderen juist heel ongevoelig lijken voor pijn of aanraking.
Wetenschappers onderzochten verschillende genen die betrokken zijn bij deze sensorische problemen en zagen dat er vaak sprake is van een verstoring in de balans tussen de prikkelverwerking in de hersenen. Het lijkt erop dat er bij autisme vaak te veel activiteit is in bepaalde hersengebieden, wat kan leiden tot overgevoeligheid voor prikkels. Als wetenschappers beter begrijpen welke genen hierbij een rol spelen, kunnen ze mogelijk manieren vinden om deze zintuiglijke overgevoeligheid te verminderen.
Sociale isolatie en hersenontwikkeling
Een van de studies onderzocht de invloed van sociale isolatie op de ontwikkeling van de hersenen. Uit onderzoek met muizen bleek dat het niet hebben van sociaal contact in de jeugd ervoor kan zorgen dat bepaalde hersengebieden zich anders ontwikkelen. Deze gebieden zijn belangrijk voor het onthouden van sociale ervaringen en het omgaan met emoties.
In dit onderzoek zagen wetenschappers dat muizen die tijdens hun jeugd sociaal geïsoleerd waren, later in hun leven meer angstig gedrag vertoonden en moeite hadden om anderen te herkennen. Dit wijst erop dat sociale ervaringen tijdens de jeugd van invloed zijn op het latere sociale gedrag. Hoewel dit bij muizen is onderzocht, kan het ook bij mensen een rol spelen. Zo’n ontdekking kan belangrijk zijn voor nieuwe behandelingen.
Wat betekenen deze bevindingen?
De resultaten van deze studies laten zien dat autisme geen eenduidige oorzaak heeft. Verschillende genen en omgevingsfactoren dragen allemaal hun steentje bij. Voor wetenschappers is het belangrijk om autisme vanuit verschillende invalshoeken te blijven onderzoeken.
Egawa J, Lemmon VP, Someya T. Editorial: Effects of autism spectrum disorder (ASD) risk genes on phenotypes of each hierarchy. Front Neurol. 2024 Oct 22;15:1508494. doi: 10.3389/fneur.2024.1508494. PMID: 39502390; PMCID: PMC11536205.
