In de wereld van de psychologie en met name in de studie van autisme, is het concept van ‘prototypisch autisme’ weer in opmars. Dit idee, dat stelt dat er een klassieke vorm van autisme bestaat, heeft al lange tijd aandacht gekregen, maar recente ontwikkelingen en studies brengen de effectiviteit van deze benadering in twijfel.
Wat is ‘prototypisch autisme’?
‘Prototypisch autisme’ verwijst naar gevallen die als typisch of klassiek worden beschouwd volgens de klinische kennis of, veelal intuïtie, van experts. Dit idee werd ondersteund door het Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) waar autisme werd gezien als een duidelijk afgebakend syndroom. Echter, met de introductie van de DSM-5 in 2013, is de definitie van autisme verbreed naar een spectrum, waardoor de heterogeniteit alleen maar is toegenomen.
De valkuilen van de prototypische benadering
Onderzoekers, zoals Laurent Mottron van de Universiteit van Montreal, stellen voor om onderzoeksdeelnemers te selecteren die nauwkeurig passen binnen het ‘prototypische’ kader. Ze zouden worden ingedeeld op basis van leeftijd, geslacht, uitkomsten en andere belangrijke kenmerken, zoals taalvertraging of de aanwezigheid van een verstandelijke beperking. Echter, de aannames achter deze aanpak zijn problematisch.
- Overeenstemming tussen experts: Het is onduidelijk of experts het eens kunnen worden over wat als een prototypisch geval wordt beschouwd. Studies tonen aan dat er goede interbeoordelaarsovereenkomst is bij diagnoses van jonge autistische kinderen, maar overeenkomst over ‘prototypische’ gevallen is nog niet aangetoond.
- Homogeniteit en etiologie: De hoop dat een homogene set van gevallen zal leiden tot het ontdekken van gemeenschappelijke etiologische factoren is tot nu toe niet waargemaakt. Noch neuroanatomische, noch genetische studies hebben sterke correlaties aangetoond met ernstige of vergelijkbare gevallen.
- Co-voorkomende aandoeningen: Er is een aanname dat bijkomende aandoeningen zoals angst, slaapstoornissen en verstandelijke beperkingen, geen gemeenschappelijke oorzaken delen met autisme. Echter, genetische syndromen zoals het Phelan-McDermid-syndroom tonen aan dat er wel degelijk overlap kan zijn.
Het Phelan-McDermid-syndroom, ook bekend als 22q13 deletie syndroom, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie of mutatie van het uiteinde van chromosoom 22. De aandoening is relatief zeldzaam. Kenmerken zijn vaak:
- Ontwikkelingsachterstanden: Veel kinderen met dit syndroom ervaren significante vertragingen in hun ontwikkeling, zoals in spraak en motorische vaardigheden.
- Verstandelijke beperking: De meeste individuen hebben een milde tot matige verstandelijke beperking.
- Spraak- en taalproblemen: Veel kinderen met het syndroom hebben moeite met of ontbreken geheel aan spraak.
- Autisme: Een groot percentage van de individuen met het Phelan-McDermid-syndroom vertoont kenmerken van autisme, zoals problemen met sociale interacties en repetitief gedrag.
- Hypotonie: Lage spierspanning is een veel voorkomend kenmerk, wat invloed kan hebben op de motorische vaardigheden en vroege ontwikkeling.
- Gezichtskenmerken: Er kunnen subtiele afwijkende gezichtskenmerken zijn, maar deze zijn niet altijd prominent.
De diagnose van het Phelan-McDermid-syndroom wordt vaak gesteld door genetisch onderzoek.
Praktische bezwaren
De bruikbaarheid van de prototypische aanpak stuit ook op praktische problemen. Het definiëren van wie een ‘expert’ is, en hoe deze experts gevallen classificeren, blijft een uitdaging. Bovendien kunnen criteria zoals cognitief niveau en taalvertraging moeilijk te beoordelen zijn en veranderen over tijd.
Alternatieven voor onderzoek
Als het onderzoek naar prototypische gevallen niet productief is, wat zijn dan de alternatieven? Een mogelijkheid is een genetica-eerste benadering, waarbij begonnen wordt met het identificeren van een genetisch syndroom om vervolgens de variatie in fenotypes te onderzoeken. Een andere optie is het focussen op kinderen in de eerste 18 tot 24 maanden, een periode waarin de kenmerken van autisme zich kunnen manifesteren.
Conclusie
Hoewel het aantrekkelijk kan lijken om een duidelijke categorie van ‘prototypisch autisme’ te hebben, suggereren recente bevindingen en de complexiteit van autisme zelf dat deze benadering waarschijnlijk een doodlopende weg is. Meer onderzoek naar de betrouwbaarheid van de identificatie van prototypische gevallen en een heroverweging van hoe we autisme categoriseren, zijn noodzakelijk om werkelijk vooruitgang te boeken in ons begrip van deze aandoening.
