Traditioneel wordt de diagnose van ASS gesteld door middel van observatie en klinische beoordelingen, wat subjectief kan zijn. Dit betekent dat verschillende clinici tot verschillende conclusies kunnen komen, wat leidt tot variatie in diagnoses. Daarom is er een groeiende behoefte aan objectieve diagnostische methoden die op wetenschappelijke metingen zijn gebaseerd, zoals Magnetic Resonance Imaging (MRI).
Magnetic Resonance Imaging (MRI) is een technologie die wordt gebruikt om gedetailleerde beelden van de hersenen te maken. Het biedt onderzoekers en clinici de mogelijkheid om de structuur en functie van de hersenen op een niet-invasieve manier te onderzoeken. Er zijn verschillende soorten MRI, waaronder functionele MRI (fMRI), structurele MRI (sMRI) en diffusion MRI (dMRI).
- Functionele MRI (fMRI): Deze techniek meet hersenactiviteit door veranderingen in de bloedstroom te detecteren. Het wordt vaak gebruikt om te onderzoeken welke hersengebieden actief zijn tijdens specifieke taken of in rust.
- Structurele MRI (sMRI): Dit type MRI biedt een gedetailleerd beeld van de hersenstructuren en wordt gebruikt om afwijkingen in de hersenstructuur te identificeren.
- Diffusion MRI (dMRI): Dit is een geavanceerde techniek die wordt gebruikt om de verbindingen tussen hersengebieden te visualiseren door de beweging van watermoleculen in het hersenweefsel te volgen.
Onderzoeksopzet en methodologie
In het besproken onderzoek werd een systematisch literatuuronderzoek en meta-analyse uitgevoerd om de effectiviteit van MRI bij de diagnose van ASS te beoordelen. Dit betekent dat de onderzoekers bestaande studies hebben verzameld, geanalyseerd en samengevoegd om een breder beeld te krijgen van hoe goed MRI kan helpen bij het diagnosticeren van autisme.
De studies die in de analyse werden opgenomen, moesten voldoen aan specifieke criteria. Ze moesten bijvoorbeeld gebruik maken van MRI-scans bij mensen met ASS en neurotypische controlegroepen, en deze scans moesten zijn uitgevoerd in rusttoestand (zonder specifieke taken). De onderzoekers selecteerden uiteindelijk 134 studies, die in totaal gegevens bevatten van ongeveer 4982 unieke deelnemers.
Resultaten
De resultaten van de meta-analyse waren veelbelovend. De gemiddelde gevoeligheid van MRI bij de diagnose van ASS werd geschat op 76,0%. Gevoeligheid verwijst naar het vermogen van de test om mensen met autisme correct te identificeren. De specificiteit, die aangeeft hoe goed de test neurotypische personen kan uitsluiten, was 75,7%. Deze cijfers geven aan dat MRI een redelijk betrouwbare methode is om ASS te diagnosticeren, hoewel het nog niet perfect is.
Het onderzoek toonde ook aan dat er verschillen zijn in de effectiviteit van de verschillende MRI-technieken. Structurele MRI (sMRI) bleek iets beter te presteren dan functionele MRI (fMRI), met een gevoeligheid van 79,9% en een specificiteit van 77,7%. Dit suggereert dat sMRI mogelijk meer potentieel heeft voor klinische toepassing bij de diagnose van ASS.
Beperkingen en onzekerheden
Ondanks de veelbelovende resultaten, zijn er nog steeds belangrijke beperkingen die de toepassing van MRI bij de diagnose van ASS in de klinische praktijk beperken. Een van de grootste uitdagingen is de statistische heterogeniteit tussen de verschillende studies. Dit betekent dat er aanzienlijke verschillen zijn in de manier waarop de studies zijn uitgevoerd, wat het moeilijk maakt om de resultaten te generaliseren naar bredere populaties.
Een ander probleem is de onzekerheid over de mate waarin de resultaten van deze studies toepasbaar zijn op de algemene populatie. Veel van de studies gebruikten gegevens van dezelfde openbare databases, wat betekent dat er overlap kan zijn in de gebruikte deelnemers. Dit kan de generaliseerbaarheid van de bevindingen beperken.
Toekomstperspectieven: De weg naar klinische toepassing
Ondanks de huidige beperkingen, tonen de resultaten van deze meta-analyse aan dat MRI een veelbelovende methode is voor de diagnose van ASS. Met verdere ontwikkeling en verfijning zou MRI een waardevol diagnostisch hulpmiddel kunnen worden in de klinische praktijk.
Om MRI klaar te maken voor klinisch gebruik, zijn er verschillende stappen nodig. Ten eerste moeten toekomstige studies zich richten op het verminderen van heterogeniteit door gebruik te maken van gestandaardiseerde methoden en grotere, diversere steekproeven. Daarnaast zou het nuttig zijn om MRI te combineren met andere objectieve diagnostische methoden, zoals bloedtesten, om de nauwkeurigheid verder te verbeteren.
Conclusie: Hoe dicht zijn we bij een objectieve diagnose?
De huidige stand van zaken in het gebruik van MRI voor de diagnose van ASS is veelbelovend, maar er zijn nog obstakels te overwinnen voordat het in de klinische praktijk kan worden toegepast. De resultaten van deze meta-analyse laten zien dat MRI een redelijk nauwkeurige methode is, die dicht in de buurt komt van de gevoeligheid en specificiteit die nodig zijn voor klinische toepassing.
Met verdere ontwikkeling en standaardisatie heeft MRI het potentieel om een cruciale rol te spelen in de objectieve diagnose van ASS, wat uiteindelijk kan leiden tot vroegere en meer accurate diagnoses en een betere zorg voor mensen met autisme.
Schielen SJC, Pilmeyer J, Aldenkamp AP, Zinger S. The diagnosis of ASD with MRI: a systematic review and meta-analysis. Transl Psychiatry. 2024 Aug 2;14(1):318. doi: 10.1038/s41398-024-03024-5. PMID: 39095368; PMCID: PMC11297045.