ASS is niet één enkel iets: het is een spectrum, en dat betekent dat er grote verschillen bestaan in de manier waarop ASS zich uit bij verschillende mensen. Binnen dat spectrum onderscheiden we diverse subtypes, waaronder klassiek autisme, Het syndroom van Asperger en Pervasieve Ontwikkelingsstoornis Niet Anderszins Omschreven (PDD-NOS). Hoewel deze subtypes sinds de komst van de DSM-5 onder de brede paraplu van ASS vallen, hebben ze elk unieke kenmerken.
In de afgelopen jaren heeft wetenschappelijk onderzoek zich steeds meer gericht op de vraag wat deze subtypes precies van elkaar onderscheidt. Vroeger baseerden diagnoses zich voornamelijk op gedrag en observaties, maar met de opkomst van geavanceerde hersenbeeldtechnieken, zoals MRI en fMRI, kunnen wetenschappers nu ook de fysieke en functionele verschillen in de hersenen onderzoeken. Dit artikel bespreekt een recent onderzoek waarin deze technieken zijn gebruikt om de verschillen tussen de hersenen van mensen met klassiek autisme, Asperger en PDD-NOS in kaart te brengen. De resultaten werpen nieuw licht op de vraag hoe deze subtypes van elkaar verschillen, en wat dat kan betekenen voor diagnose en behandeling.
Wat zijn de subtypes van ass?
Het autismespectrum wordt gekenmerkt door een breed scala aan symptomen en gedragingen, die variëren van milde tot ernstige vormen. Drie subtypes die vaak worden benoemd, zijn klassiek autisme, Asperger en PDD-NOS. Elk van deze subtypes heeft specifieke kenmerken, maar ze delen ook veel overeenkomsten.
Hoewel de beslissing van de DSM-5 om de subtypes van ASS af te schaffen voortkwam uit de wens om meer consistentie en eenvoud in de diagnose te brengen, blijven er argumenten bestaan voor het onderscheiden van subtypes zoals dat in de DSM-IV gebeurde.
- Klassiek autisme: Mensen met klassiek autisme hebben vaak moeite met sociale interacties en communicatie. Ze vertonen vaak repetitief gedrag en kunnen overgevoelig zijn voor bepaalde prikkels, zoals geluid of licht.
- Asperger: Dit subtype wordt vaak gezien als een ‘mildere’ vorm van ass. Mensen met Asperger hebben over het algemeen normale of bovengemiddelde intelligentie en spreken vaak vloeiend. Ze hebben echter moeite met het begrijpen van sociale regels en non-verbale communicatie.
- PDD-NOS: Dit subtype is moeilijker te definiëren, omdat het gaat om mensen die niet volledig voldoen aan de criteria voor klassiek autisme of Asperger, maar wel duidelijke kenmerken van ASS vertonen. PDD-NOS wordt daarom ook wel ‘atypisch autisme’ genoemd.
In het besproken onderzoek werd gekeken naar de hersenactiviteit en -structuur van mensen met deze drie subtypes. Door de hersenen van mensen met klassiek autisme, Asperger en PDD-NOS te vergelijken, konden de onderzoekers patronen ontdekken die specifiek zijn voor elk subtype.
Hoe werd de studie uitgevoerd?
Het onderzoek maakte gebruik van twee geavanceerde hersenscantechnieken: MRI (magnetic resonance imaging) en fMRI (functional magnetic resonance imaging). Terwijl MRI een gedetailleerde afbeelding van de hersenstructuur geeft, meet fMRI de hersenactiviteit door te kijken naar veranderingen in de bloedstroom in de hersenen. Deze technieken stelden de onderzoekers in staat om zowel de fysieke verschillen (zoals het volume van grijze stof) als de functionele verschillen (hoe de hersengebieden met elkaar communiceren) tussen de subtypes te analyseren.
Een belangrijk onderdeel van het onderzoek was het gebruik van tensor-decompositie, een wiskundige techniek waarmee de onderzoekers hersenactiviteit konden opdelen in verschillende componenten. Dit hielp hen bij het identificeren van specifieke hersenpatronen die uniek zijn voor elk subtype. Daarnaast werd gekeken naar de amplitude van lage-frequentie fluctuaties (ALFF) en fractionele ALFF (fALFF), die iets zeggen over de activiteit van verschillende hersengebieden in rust. Ten slotte werd de grijze stofvolume (GMV) gemeten om structurele verschillen tussen de hersenen van de deelnemers te identificeren.
De onderzoekers gebruikten data van de Autism Brain Imaging Data Exchange I (ABIDE I), een internationaal project met gegevens van honderden mensen met ASS. Ze selecteerden data van 152 mensen met klassiek autisme, 54 met Asperger en 28 met PDD-NOS.
Verschillen in hersenactiviteit en structuur
Uit het onderzoek bleek dat er aanzienlijke verschillen waren in zowel de hersenactiviteit als de hersenstructuur van mensen met klassiek autisme, Asperger en PDD-NOS. Met name de hersengebieden die betrokken zijn bij sociale interactie en zelfreflectie, zoals het default mode netwerk (DMN), vertoonden duidelijke verschillen tussen de subtypes.
Het default mode netwerk (DMN) is een netwerk van hersengebieden dat actief is wanneer de hersenen in rust zijn, dus niet bezig met gerichte taken zoals aandacht, probleemoplossing of zintuiglijke verwerking. Het DMN is betrokken bij interne processen zoals zelfreflectie, dagdromen, het terughalen van herinneringen en het nadenken over de toekomst. Wanneer iemand geen specifieke taak uitvoert, neemt de activiteit in het DMN toe, terwijl het minder actief wordt tijdens gefocuste cognitieve taken.
Belangrijke hersengebieden die deel uitmaken van het DMN zijn onder andere de mediale prefrontale cortex, de posterior cingulate cortex, en de precuneus, naast enkele andere gebieden zoals de inferieure pariëtale lob.
Afwijkingen in het DMN worden vaak geassocieerd met verschillende neurologische en psychiatrische aandoeningen, waaronder ASS, schizofrenie en depressie. In het geval van ASS is er bijvoorbeeld vaak sprake van een verminderde activiteit in het DMN, wat kan bijdragen aan moeilijkheden met zelfreflectie en sociale cognitie.
Bij mensen met klassiek autisme vonden de onderzoekers bijvoorbeeld dat het subcorticale netwerk (SCN), dat verantwoordelijk is voor onder andere motorische functies, afwijkende verbindingen vertoonde in vergelijking met de andere subtypes. Ook de activiteit van het DMN, dat betrokken is bij rust en zelfgerelateerde gedachten, bleek significant anders te zijn bij mensen met klassiek autisme.
Het subcorticale netwerk (SCN) verwijst naar een groep hersengebieden die zich voornamelijk onder de hersenschors (cortex) bevinden en betrokken zijn bij verschillende essentiële functies, zoals motorische controle, emotionele regulatie, geheugen en motivatie. Deze subcorticale gebieden spelen een cruciale rol in het coördineren van basale, maar belangrijke hersenfuncties die vaak automatisch plaatsvinden.
Belangrijke onderdelen van het SCN zijn onder meer:
- De basale ganglia, die verantwoordelijk zijn voor motorische controle en coördinatie.
- De amygdala, betrokken bij emotieverwerking en angstreacties.
- De hippocampus, die een sleutelrol speelt in het geheugen en leren.
- De thalamus, die sensorische informatie verwerkt en doorstuurt naar andere delen van de hersenen.
Het SCN wordt vaak geassocieerd met zowel motorische als emotionele regulatie. Bij neurologische aandoeningen zoals ASS, schizofrenie en de ziekte van Parkinson kunnen er afwijkingen optreden in de functionele connectiviteit van het subcorticale netwerk. In de context van ASS kunnen verstoringen in het SCN bijdragen aan problemen met motoriek, gedragsregulatie en emotionele reacties.
Naast de afwijkingen in het subcorticale netwerk en het default mode netwerk bij mensen met klassiek autisme, werden er ook andere verschillen gevonden tussen de subtypes. Bij mensen met Asperger bleek het dorsale aandachtsnetwerk (DAN), dat betrokken is bij het richten van aandacht op specifieke taken, minder actief te zijn dan bij mensen met klassiek autisme. Dit verschil in aandachtregulatie kan een verklaring bieden voor de manier waarop mensen met Asperger soms moeite hebben met het schakelen tussen taken of met het interpreteren van sociale signalen.
Het dorsale aandachtsnetwerk (DAN) is een netwerk van hersengebieden dat verantwoordelijk is voor gerichte, doelgerichte aandacht en visuele oriëntatie. Het netwerk stelt ons in staat om onze aandacht te richten op relevante stimuli in de omgeving en om gefocust te blijven op taken die om bewuste inspanning vragen. Het speelt een belangrijke rol bij het selecteren en verwerken van informatie op basis van doelstellingen of verwachtingen, zoals het concentreren op een visueel object of het uitvoeren van een taak.
Belangrijke hersengebieden die deel uitmaken van het DAN zijn:
- De intraparietale sulcus (IPS): een deel van de pariëtale kwab, betrokken bij het verwerken van visuele informatie en aandacht.
- De frontale oogvelden (FEF): in de frontale kwab, essentieel voor oogbewegingen en het richten van visuele aandacht.
Het DAN werkt nauw samen met andere netwerken, zoals het ventrale aandachtsnetwerk (VAN), dat meer betrokken is bij het detecteren van onverwachte of nieuwe stimuli. Afwijkingen in het DAN worden vaak geassocieerd met aandachtsstoornissen en kunnen een rol spelen bij aandoeningen zoals ADHD en ASS, waar problemen met gefocuste aandacht en taakbeheer voorkomen.
Bij mensen met PDD-NOS werden minder uitgesproken verschillen in hersenactiviteit gevonden in vergelijking met klassiek autisme en Asperger. Dit komt overeen met de heterogene aard van deze diagnose, die een ‘restcategorie’ vormt voor mensen met ASS die niet volledig voldoen aan de criteria voor klassiek autisme of Asperger.
Het visuele netwerk (VN) is een groep hersengebieden die voornamelijk verantwoordelijk is voor het verwerken van visuele informatie. Dit netwerk helpt bij het interpreteren van wat we zien, zoals vormen, kleuren, beweging en diepte, en speelt een centrale rol in onze visuele waarneming. Het VN verwerkt visuele input van de ogen en vertaalt deze naar betekenisvolle beelden in onze hersenen.
De belangrijkste gebieden die deel uitmaken van het visuele netwerk zijn:
- De visuele cortex, vooral de primaire visuele cortex (V1), die zich in de achterhoofdskwab (occipitale kwab) bevindt. V1 ontvangt en verwerkt basisinformatie van het netvlies, zoals contrast en oriëntatie van objecten.
- Secundaire visuele gebieden (V2, V3, enz.), die meer complexe visuele eigenschappen zoals beweging, kleur en diepte interpreteren.
- De occipitale kwab en delen van de pariëtale en temporale kwabben**, die betrokken zijn bij de integratie van visuele informatie met andere sensorische gegevens.
Het visuele netwerk is cruciaal voor het waarnemen en interpreteren van de wereld om ons heen. Bij neurologische stoornissen zoals ASS en schizofrenie kunnen er veranderingen optreden in de manier waarop het VN werkt, wat kan leiden tot afwijkingen in visuele verwerking, zoals overgevoeligheid voor visuele stimuli of moeite met het interpreteren van gezichtsuitdrukkingen en andere visuele signalen.
Toch werden er bij PDD-NOS verschillen gevonden in het visuele netwerk (VN) en het cingulo-operculaire netwerk (CON), dat betrokken is bij het monitoren van fouten en het bewaken van aandacht. Deze subtiele verschillen suggereren dat, hoewel PDD-NOS minder duidelijk gedefinieerd is, er nog steeds unieke hersenkenmerken aan gekoppeld kunnen worden.
Het cingulo-operculaire netwerk (CON) is een hersennetwerk dat betrokken is bij het handhaven van volgehouden aandacht, taakmonitoring, en de bewaking van prestaties over langere perioden. Dit netwerk helpt de hersenen om fouten op te merken, de aandacht gericht te houden op een specifieke taak en om te beslissen wanneer het nodig is om gedrag of strategieën aan te passen tijdens het uitvoeren van taken.
Belangrijke hersengebieden die deel uitmaken van het CON zijn:
- De anterieure cingulate cortex (ACC): betrokken bij het bewaken van conflicten tijdens taken, bijvoorbeeld wanneer er tegenstrijdige informatie is die aandacht vereist.
- De anterieure insula (AI): speelt een rol in het waarnemen van interne lichaamssignalen en het bewustzijn van het eigen functioneren tijdens een taak.
- De frontale operculum: betrokken bij hogere cognitieve functies zoals taalverwerking en gedrag aansturing.
Het CON werkt vaak samen met het dorsale aandachtsnetwerk (DAN) om gefocuste aandacht en taakprestaties te ondersteunen, maar terwijl het DAN voornamelijk betrokken is bij het richten van aandacht, helpt het CON om aandacht over een langere tijd vast te houden en om ervoor te zorgen dat een persoon adequaat kan reageren op veranderingen in de taak of de omgeving.
Afwijkingen in het CON worden geassocieerd met problemen in volgehouden aandacht en taakmonitoring, zoals bij aandachtsstoornissen (zoals ADHD), maar ook bij neuropsychiatrische aandoeningen zoals ASS en schizofrenie, waar het moeilijk kan zijn om een constante focus te behouden en fouten in prestaties adequaat te monitoren.
Wat betekenen de resultaten?
De bevindingen van dit onderzoek bieden nieuwe inzichten in de manier waarop de hersenen van mensen met verschillende ASS-subtypes functioneren. Waar eerdere studies vooral gericht waren op de algemene verschillen tussen mensen met ASS en neurotypische individuen, werpt dit onderzoek licht op de diversiteit binnen de ASS-gemeenschap zelf.
Een belangrijk gevolg van deze bevindingen is dat ze kunnen bijdragen aan het verbeteren van de diagnose van ASS. Momenteel wordt de diagnose voornamelijk gebaseerd op gedrag en observaties, wat soms kan leiden tot subjectieve of onvolledige beoordelingen. Door gebruik te maken van hersenscantechnieken zoals MRI en fMRI, kunnen clinici mogelijk in de toekomst beter onderscheiden welk subtype iemand heeft. Dit kan niet alleen de nauwkeurigheid van diagnoses verbeteren, maar ook de manier waarop behandelingen worden aangepast aan de individuele behoeften van de patiënt.
Een ander belangrijk aspect van dit onderzoek is dat het helpt om de ervaring van mensen met ASS beter te begrijpen. De verschillen in hersenstructuur en -activiteit kunnen verklaren waarom mensen met klassiek autisme bijvoorbeeld meer moeite hebben met het verwerken van sociale informatie, terwijl mensen met Asperger uitdagingen ervaren met aandacht en taakgerichte functies. Dit zou uiteindelijk kunnen leiden tot meer gerichte interventies, zoals specifieke vormen van therapie die inspelen op de unieke behoeften van elk subtype.
Conclusie
Dit onderzoek naar de verschillen tussen de hersenstructuren en -functies van mensen met klassiek autisme, Asperger en PDD-NOS biedt belangrijke inzichten die verder gaan dan wat we uit gedragsstudies weten. Door gebruik te maken van geavanceerde technieken zoals tensor-decompositie en fMRI, hebben de onderzoekers unieke patronen van hersenactiviteit en -structuur geïdentificeerd die specifiek zijn voor elk subtype.
De belangrijkste bevinding is dat mensen met klassiek autisme afwijkingen vertonen in de functionele netwerken die betrokken zijn bij zelfreflectie en motorische controle, zoals het default mode netwerk en het subcorticale netwerk. Mensen met Asperger vertonen afwijkingen in netwerken die aandacht en taakgerichte functies reguleren, terwijl de verschillen bij mensen met PDD-NOS subtieler en minder uitgesproken zijn.
Deze bevindingen benadrukken de complexiteit van het autismespectrum en laten zien dat er niet één ‘standaard’ vorm van ASS is. Het is een spectrum met variaties in zowel gedrag als hersenactiviteit. Het begrijpen van deze variaties is van cruciaal belang voor het verbeteren van diagnoses en behandelingen voor mensen met ASS, zodat elke persoon de best mogelijke zorg kan ontvangen die aansluit bij zijn of haar unieke behoeften.
Toekomstig onderzoek zou zich verder kunnen richten op het verfijnen van deze bevindingen en op het ontwikkelen van nieuwe technieken om nog meer nuances binnen het autismespectrum te ontdekken. Maar voor nu is dit onderzoek een belangrijke stap in de richting van een beter begrip van de hersenen van mensen met ASS en hoe we hen beter kunnen ondersteunen.
In de overgang van de DSM-IV naar de DSM-5, die in 2013 werd geïntroduceerd, werd een belangrijke wijziging doorgevoerd in de manier waarop autismespectrumstoornissen (ASS) worden gediagnosticeerd. In de DSM-IV werden klassiek autisme, Asperger, en Pervasieve Ontwikkelingsstoornis Niet Anderszins Omschreven (PDD-NOS) beschouwd als afzonderlijke subtypes binnen het autismespectrum. Met de komst van de DSM-5 zijn deze subtypes echter samengevoegd tot één overkoepelende diagnose: autismespectrumstoornis (ASS). Dit betekent dat er sindsdien geen formele diagnose meer is voor Asperger of PDD-NOS als aparte stoornissen, en dat alle variaties binnen het autismespectrum onder één noemer vallen.
De belangrijkste argumenten om de subtypes in de DSM-5 niet langer te onderscheiden zijn gebaseerd op wetenschappelijke en klinische overwegingen:
- Heterogeniteit van symptomen binnen subtypes: Onderzoek toonde aan dat er vaak een aanzienlijke overlap was tussen de symptomen van de verschillende subtypes. Veel mensen die bijvoorbeeld de diagnose Asperger kregen, vertoonden vergelijkbare gedragskenmerken als mensen met klassiek autisme of PDD-NOS. De afbakening tussen de subtypes was daarom soms onnauwkeurig en hing deels af van de interpretatie van de diagnosticus.
- Onbetrouwbaarheid van de diagnostiek: Omdat de diagnose van subtypes in de DSM-IV sterk afhankelijk was van gedragsobservaties, kon dit leiden tot inconsistenties in de diagnose. Twee clinici zouden op basis van hetzelfde gedrag tot verschillende diagnoses kunnen komen. Dit gebrek aan consistentie werd gezien als een groot probleem in de nauwkeurigheid van de diagnose.
- Vereenvoudiging van de diagnostische criteria: Door één brede diagnose voor ASS te gebruiken, probeerde de DSM-5 de diagnostische procedure te vereenvoudigen. Dit was bedoeld om meer duidelijkheid te geven aan zowel clinici als patiënten en om ervoor te zorgen dat er minder verwarring zou ontstaan over welke diagnose van toepassing is.
- Focus op individuele niveaus van ondersteuning: De DSM-5 introduceerde een nieuw systeem waarbij de ernst van de symptomen wordt beoordeeld op basis van hoeveel ondersteuning iemand nodig heeft in het dagelijks leven. Dit benadering erkent dat ASS een breed spectrum is, maar richt zich meer op de praktische implicaties van de stoornis in plaats van op het toekennen van een subtype.
Hoewel de beslissing om de subtypes af te schaffen voordelen met zich meebracht, zijn er ook argumenten te maken voor het behoud van de subtypes, zoals dat in de DSM-IV gebruikelijk was. Hieronder volgen enkele voordelen van het wél onderscheiden van de subtypes:
- Beter begrip van individuele verschillen: Het onderscheiden van subtypes kan helpen om beter in kaart te brengen hoe verschillende mensen op het autismespectrum van elkaar verschillen. Iemand met Asperger kan bijvoorbeeld heel andere uitdagingen hebben dan iemand met klassiek autisme. Subtypen kunnen inzicht geven in specifieke sterktes en zwaktes, wat kan helpen bij het ontwikkelen van aangepaste behandelingen.
- Gerichte interventies: Door specifieke subtypes te onderscheiden, kan er gerichter worden gekeken naar welke interventies en therapieën het meest effectief zijn. Zo zou iemand met Asperger baat kunnen hebben bij sociale vaardigheidstrainingen, terwijl iemand met klassiek autisme meer gebaat kan zijn bij ondersteuning op het gebied van sensorische prikkels of repetitief gedrag.
- Bouwt voort op bestaande kennis en ervaringen: Voordat de DSM-5 werd geïntroduceerd, was er een rijke hoeveelheid onderzoek en klinische kennis opgebouwd rond de verschillende subtypes van ASS. Deze kennis werd door clinici gebruikt om mensen met ASS beter te ondersteunen. Het volledig loslaten van de subtypes kan betekenen dat waardevolle inzichten verloren gaan, vooral als deze inzichten specifiek waren voor een bepaald subtype.
- Herkenbaarheid: Veel mensen die vóór de komst van de DSM-5 de diagnose Asperger of PDD-NOS hadden gekregen, vonden deze diagnoses betekenisvol en herkenbaar. Het verlies van deze specifieke termen kan leiden tot verwarring of gevoelens van identiteitsverlies bij mensen die zich hadden geïdentificeerd met een bepaald subtype.
- Onderzoek naar genetische en neurologische verschillen: Door subtypes te onderscheiden, kunnen onderzoekers specifieke biologische en neurologische kenmerken beter in kaart brengen. Dit kan leiden tot nieuwe inzichten in de onderliggende oorzaken van ASS en manieren om deze beter te behandelen.
Wang S, Sun Z, Martinez-Tejada LA, Yoshimura N. Comparison of autism spectrum disorder subtypes based on functional and structural factors. Front Neurosci. 2024 Oct 4;18:1440222. doi: 10.3389/fnins.2024.1440222. PMID: 39429701; PMCID: PMC11486766.