Wat weten we eigenlijk over de oorzaken van autisme? Hoewel omgevingsfactoren een rol kunnen spelen, laat onderzoek zien dat genetica een grote invloed heeft. De erfelijkheid van autisme ligt tussen de 64% en 91%, wat betekent dat een aanzienlijk deel van de kans op autisme voortkomt uit genetische factoren. Het begrijpen van deze genetische oorzaken kan ons helpen autisme beter te begrijpen en uiteindelijk betere ondersteuning en behandelingen te ontwikkelen.
Een ander belangrijk aspect is dat autisme vaak samengaat met andere aandoeningen, zoals ADHD. Dit maakt het bestuderen van autisme nog complexer, omdat er genetische overlap kan zijn tussen verschillende stoornissen. Het onderzoeken van deze genetische verbanden kan licht werpen op wat autisme uniek maakt op genetisch niveau.
Autisme en ADHD: Overlap en verschillen
Autisme en ADHD worden vaak samen gezien. Ongeveer één op de drie kinderen met autisme heeft ook ADHD. Hoewel beide stoornissen verschillend zijn, lijken sommige van hun symptomen op elkaar. Dit maakt het moeilijk om precies te begrijpen welke genetische factoren specifiek bijdragen aan autisme en welke aan ADHD.
Wetenschappers hebben ontdekt dat er aanzienlijke genetische overlap is tussen autisme en ADHD. Dit betekent dat bepaalde genetische varianten die een rol spelen bij autisme, ook van invloed kunnen zijn op ADHD, en andersom. Dit leidt tot de vraag: hoe kunnen we de genetische factoren die uniek zijn voor autisme onderscheiden van die welke beide aandoeningen beïnvloeden?
Dit onderzoek richt zich precies op deze vraag. Door middel van een complexe genetische analysetechniek genaamd “Genomic Structural Equation Modeling” hebben onderzoekers geprobeerd de genetische variatie die specifiek is voor autisme te isoleren van die welke gedeeld wordt met ADHD. Dit geeft ons nieuwe inzichten in wat autisme uniek maakt, zelfs binnen de grotere context van neurodivergentie.
Het onderzoek: Het unieke genetische profiel van autisme
Om te begrijpen welke genetische factoren specifiek bijdragen aan autisme, hebben de onderzoekers gebruik gemaakt van geavanceerde genetische analyses. Het onderzoek maakt gebruik van zogenaamde “Genomic Structural Equation Modeling” (genetische structurele vergelijkingsmodellen). Hiermee kunnen onderzoekers de genetische variatie van autisme scheiden van die van ADHD, wat hen in staat stelt om te kijken naar wat uniek is voor autisme.
Dit werd gedaan door de genetische informatie van duizenden mensen te analyseren. Voor autisme gebruikten ze gegevens van 18.381 mensen met autisme en 27.969 mensen zonder autisme. Voor ADHD werden de gegevens van 14.878 mensen met ADHD en 38.303 controles gebruikt. Door deze gegevens te combineren, konden de onderzoekers precies bepalen welke genetische varianten een rol spelen bij zowel autisme als ADHD, en welke varianten alleen bij autisme betrokken zijn.
Een van de belangrijkste doelen was om de genetische “unieke autisme” factor (uASD) te vinden. Dit is het deel van de genetische variatie dat alleen bij autisme voorkomt en niet overlapt met ADHD. Vervolgens hebben de onderzoekers gekeken naar de verbanden tussen deze unieke genetische variatie en andere kenmerken, zoals cognitieve prestaties, mentale gezondheid en fysieke activiteit. Zo konden ze ontdekken welke eigenschappen specifiek genetisch gekoppeld zijn aan autisme.
Dit onderzoek maakt het mogelijk om de genetische basis van autisme beter te begrijpen, los van de overlapping met ADHD, en werpt nieuw licht op hoe autisme zich op genetisch niveau onderscheidt van andere aandoeningen.
De resultaten: Wat maakt autisme genetisch uniek?
De resultaten van het onderzoek geven een nieuw inzicht in wat autisme genetisch gezien onderscheidt van ADHD. Een van de belangrijkste bevindingen was dat de genetische varianten die specifiek zijn voor autisme, sterk gerelateerd zijn aan cognitieve vaardigheden en opleidingsniveau. Mensen met deze genetische varianten hebben bijvoorbeeld een grotere kans om beter te presteren op school en hogere cognitieve vermogens te ontwikkelen. Dit lijkt misschien verrassend, omdat er bij veel mensen met autisme juist sprake is van uitdagingen op cognitief gebied, maar genetisch gezien blijkt er dus een positief verband te zijn.
Daarnaast ontdekten de onderzoekers dat autisme unieke genetische verbanden heeft met psychiatrische stoornissen, zoals depressie en zelfbeschadiging. Dit betekent dat mensen met deze specifieke genetische kenmerken van autisme een verhoogde kans hebben om ook problemen te ervaren op het gebied van geestelijke gezondheid. Dit maakt autisme niet alleen een ontwikkelingsstoornis, maar plaatst het ook binnen een breder spectrum van psychiatrische aandoeningen, waar genetische invloeden overlappen maar ook verschillen zichtbaar worden.
Interessant genoeg vonden de onderzoekers ook een verband tussen autisme en het dag-nachtritme. Mensen met de unieke autisme-genetica bleken genetisch gevoeliger te zijn voor verstoringen in slaap- en bewegingspatronen, vooral ’s nachts. Dit sluit aan bij het feit dat veel mensen met autisme moeite hebben met slaapregulatie.
Een ander resultaat was de ontdekking van een groep genen die verband houden met huidaandoeningen, zoals ontstekingen of huiduitslag. Hoewel dit niet direct lijkt te passen bij wat we doorgaans associëren met autisme, zou het kunnen wijzen op een genetische koppeling tussen het immuunsysteem en neurodevelopmentale aandoeningen zoals autisme.
Samengevat laten deze resultaten zien dat de genetica van autisme niet alleen invloed heeft op sociale en gedragskenmerken, maar ook op cognitieve prestaties, geestelijke gezondheid, lichamelijke activiteiten en zelfs biologische processen zoals het immuunsysteem. Dit geeft een breed beeld van hoe genetische factoren autisme uniek maken, los van andere stoornissen zoals ADHD.
Conclusie: De genetische puzzel van autisme
Dit onderzoek biedt belangrijke inzichten in wat autisme genetisch uniek maakt, vooral in vergelijking met ADHD. Door de genetische overlap tussen deze aandoeningen te analyseren en te isoleren, hebben wetenschappers ontdekt dat autisme een eigen, unieke genetische basis heeft die invloed heeft op cognitieve vaardigheden, psychische gezondheid en zelfs lichamelijke kenmerken zoals slaap en het immuunsysteem.
Door te blijven onderzoeken hoe genetica bijdraagt aan autisme, kunnen we hopelijk betere ondersteuning, behandelingen en een dieper begrip ontwikkelen van wat het betekent om neurodivergent te zijn.
Schaffer LS, Breunig S, Lawrence JM, Foote IF, Grotzinger AD. Characterizing genetic pathways unique to autism spectrum disorder at multiple levels of biological analysis. Mol Autism. 2024 Oct 15;15(1):46. doi: 10.1186/s13229-024-00624-2. PMID: 39407327; PMCID: PMC11481320.
