Autisme wordt vaak omschreven als een spectrum, en dat is niet zonder reden. De variatie in symptomen, ernst en hoe het dagelijks leven wordt beïnvloed, is enorm. Wat autisme precies veroorzaakt, blijft een ingewikkeld raadsel, maar één ding staat vast: genetica speelt een grote rol.
De genen PTEN en FMR1 zijn daarbij belangrijke puzzelstukjes. Mutaties in deze genen kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van autisme. Maar hoe werkt dat precies? Laten we een kijkje nemen in de wereld van genetica en neuroontwikkeling.
Wat doet het PTEN-gen?
Het PTEN-gen heeft een belangrijke functie: het helpt cellen gezond te blijven. Het reguleert onder andere hoe cellen groeien, delen en afsterven. Als er een mutatie optreedt in dit gen, kan dat tot problemen leiden, zoals verstoringen in de hersenontwikkeling. Mensen met een mutatie in het PTEN-gen hebben vaak een grotere hoofdomtrek (macrocefalie) en kunnen moeite hebben met informatieverwerking, sociale interacties en motorische vaardigheden.
Onderzoek heeft aangetoond dat PTEN-mutatiedragers vaak ook afwijkingen in de hersenstructuur hebben, zoals veranderingen in witte stof, die belangrijk is voor het doorgeven van signalen in de hersenen. Dit kan verklaren waarom informatieverwerking soms trager gaat.
Wat is het FMR1-gen?
Het FMR1-gen speelt een rol bij Fragiele X-syndroom, de meest voorkomende erfelijke oorzaak van autisme. Dit gen is van groot belang voor de productie van het FMRP-eiwit, dat helpt bij het reguleren van hersenverbindingen. Bij Fragiele X-syndroom zijn er meer dan 200 herhalingen van een stukje DNA in dit gen, wat zorgt voor een tekort aan FMRP. Dit kan leiden tot leerproblemen, overgevoeligheid voor prikkels en sociale uitdagingen.
Bij mensen met zowel autisme als Fragiele X-syndroom zijn de sociale beperkingen vaak ernstiger dan bij alleen autisme. Toch is er ook veel variatie. Sommige mensen met een FMR1-mutatiedrager hebben geen duidelijke kenmerken van autisme, terwijl anderen dat wel hebben.
Hoe hangen PTEN en FMR1 samen?
Een opvallend verband tussen PTEN- en FMR1-genen is het effect op een specifiek hersenmechanisme, het mTOR-signaleringssysteem. Dit systeem reguleert belangrijke processen in hersencellen, zoals groei en verbindingen tussen cellen. Zowel PTEN- als FMR1-mutaties kunnen dit systeem verstoren, wat kan bijdragen aan autisme. Dit gemeenschappelijke mechanisme maakt deze genen extra interessant voor wetenschappers die de oorzaken van autisme willen begrijpen.
Waarom is dit belangrijk?
Door te begrijpen hoe genen zoals PTEN en FMR1 bijdragen aan autisme, kunnen onderzoekers beter begrijpen waarom de symptomen van persoon tot persoon verschillen. Dit biedt ook aanknopingspunten voor behandelingen. Bijvoorbeeld, door het mTOR-signaleringssysteem te reguleren, kunnen mogelijk sommige symptomen worden verminderd.
De inzichten over PTEN- en FMR1-genen laten zien hoe complex autisme is. Het is geen kwestie van één oorzaak, maar een samenspel van vele factoren. Dit betekent ook dat er geen uniforme oplossing is. Wat werkt voor de één, werkt niet per se voor de ander.
Gorlewicz A, Kanpska E. Different faces of autism: Patients with mutations in PTEN and FMR1 genes. Acta Neurobiol Exp (Wars). 2025;84(4):352-358. Published 2025 Jan 14. doi:10.55782/ane-2024-2664
