Autisme, ook wel autismespectrumstoornis (ASS) genoemd, is een neurologische ontwikkelingsstoornis die gekenmerkt wordt door moeilijkheden in sociale interactie en communicatie, samen met beperkt en repetitief gedrag. Omdat autisme in verschillende vormen en gradaties voorkomt, wordt het een ‘spectrum’ genoemd. Voor veel mensen kan een goede en tijdige diagnose van groot belang zijn, omdat het hen toegang geeft tot passende ondersteuning en behandelingen. Dit kan leiden tot betere ontwikkelingsmogelijkheden en een hogere levenskwaliteit. Daarom is een goed begrip van diagnostische methoden essentieel voor iedereen die zich met autisme bezighoudt.
De ontwikkeling van diagnostische criteria voor autisme
De diagnostische criteria voor autisme zijn door de jaren heen sterk veranderd. De overgang van de vierde editie van het Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) naar DSM-5 was een grote stap. Voorheen werden verschillende diagnoses zoals het klassieke autisme en het syndroom van Asperger als aparte stoornissen gezien. Met DSM-5 werden deze categorieën samengevoegd tot autismespectrumstoornis (ASS). Dit betekende dat het accent niet meer lag op specifieke types autisme, maar op symptomen en de mate van ondersteuning die iemand nodig heeft.
Recentelijk is er een nieuwe tekstversie van DSM-5 verschenen, DSM-5-TR. Deze versie heeft een kleine maar belangrijke aanpassing doorgevoerd: om tot een autisme-diagnose te komen, moeten nu alle symptomen binnen de sociale communicatie aanwezig zijn. Dit draagt bij aan een duidelijkere interpretatie van het diagnoseproces.
Hieronder staat een tabel met de belangrijkste verschillen in autisme-diagnoses tussen de DSM-IV-TR, DSM-5 en DSM-5-TR.
| Kenmerk | DSM-IV-TR | DSM-5 | DSM-5-TR |
|---|---|---|---|
| Categorieën | Verschillende stoornissen: autistische stoornis, Asperger-stoornis, Pervasieve Ontwikkelingsstoornis (PDD-NOS) | Eén overkoepelende diagnose: autismespectrumstoornis (ASS) | Eén overkoepelende diagnose: autismespectrumstoornis (ASS) |
| Symptoom-domeinen | Drie domeinen: sociale interactie, communicatie en repetitief gedrag | Twee domeinen: sociale communicatie en repetitief gedrag | Twee domeinen: sociale communicatie en repetitief gedrag |
| Vereiste symptomen per domein | Symptomen uit elk domein, met specifieke aantallen per domein | Alle drie symptomen in sociale communicatie en twee uit repetitief gedrag | Precieze specificatie dat alle drie symptomen in sociale communicatie nodig zijn |
| Sensorische symptomen | Niet expliciet opgenomen | Opgenomen onder repetitieve gedragingen als hypo- of hyperreactiviteit voor zintuiglijke prikkels | Hypo- of hyperreactiviteit behouden als onderdeel van repetitieve gedragingen |
| Severiteits-schalen | Geen apart niveau van ernst | Drie niveaus van ernst (niveau 1: ondersteuning nodig; niveau 2: substantiële ondersteuning nodig; niveau 3: zeer substantiële ondersteuning nodig) | Drie niveaus van ernst blijven bestaan |
| Ondersteunings-eisen | Geen expliciete ondersteuningseisen | Ernstniveaus weerspiegelen de mate van benodigde ondersteuning | Ernstniveaus blijven als ondersteuningseisen |
| Person-first vs. identity-first taalgebruik | Niet gespecificeerd | Geen specifieke voorkeur in de DSM; echter, termen als “personen met autisme” en “autistische personen” worden beide erkend | Niet gespecificeerd, maar er is discussie over welk taalgebruik het stigma beter vermindert |
| Leeftijdsverschillen en diagnose voor volwassenen | Minder focus op volwassenen | Grotere aandacht voor diagnose bij volwassenen, vooral de zogenaamde “verloren generatie” | Blijvende aandacht voor volwassenen en late diagnose, ondanks beperkte mogelijkheden |
Het belang van vroege herkenning en screening
Hoe eerder autisme wordt herkend, hoe sneller iemand de juiste begeleiding kan krijgen. Vroege interventie kan helpen om de ontwikkeling van kinderen met autisme te ondersteunen en kan de levenskwaliteit van kinderen en hun families verbeteren. Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat de eerste symptomen van autisme vaak al rond de leeftijd van 12 tot 18 maanden verschijnen. Met goede screeningsmethoden, zoals door ouders ingevulde vragenlijsten of observaties van zorgverleners, kunnen deze vroege signalen beter worden opgepikt.
Toch bestaat er een uitdaging: soms leidt vroege diagnose ook tot verkeerde diagnoses, zoals wanneer kinderen later toch niet aan de criteria voldoen. Om die reden wordt steeds meer onderzoek gedaan naar de stabiliteit van een vroege diagnose en hoe zich die ontwikkelt in de tijd.
Diagnostische tools en methoden: een overzicht
Een accurate diagnose begint vaak met screening, gevolgd door uitgebreidere evaluaties. Er zijn verschillende tools die voor de diagnose van autisme worden ingezet. Hieronder bespreken we een aantal veelgebruikte screenings- en diagnostische instrumenten. Elk instrument heeft zijn eigen voordelen en beperkingen, en de keuze ervan hangt vaak af van de leeftijd en ontwikkelingsfase van de persoon in kwestie.
Diagnostische tools voor autisme zijn ontwikkeld om professionals te helpen bij het identificeren van kenmerken van autismespectrumstoornis (ASS). Deze instrumenten zijn onderverdeeld in screenings- en diagnostische tools. Waar screeningsinstrumenten vooral bedoeld zijn om het risico op autisme te beoordelen, bieden diagnostische tools een gedetailleerder inzicht en bevestigen ze al dan niet de diagnose. Hieronder bespreken we de meest gebruikte methoden en hoe deze werken.
Vroege screening: De eerste stap in het detecteren van autisme
1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R/F)
De M-CHAT-R/F is een van de meest gebruikte screeningsinstrumenten voor jonge kinderen (16-30 maanden). Ouders beantwoorden een reeks vragen over het sociale en communicatieve gedrag van hun kind. Wanneer een kind een score behaalt die wijst op verhoogd risico, wordt een vervolginterview afgenomen. Zo kunnen kinderen met een hoog risico doorverwezen worden voor verdere diagnostische evaluatie. Dit is een snelle en relatief eenvoudige methode, maar heeft ook beperkingen; het kan namelijk soms vals-positieve resultaten geven, wat betekent dat kinderen zonder autisme soms toch als risicovol worden aangeduid.
2. Social Communication Questionnaire (SCQ)
Voor oudere kinderen (vanaf 4 jaar) is de SCQ een goede optie. Ouders beantwoorden 40 vragen over het gedrag en de sociale interacties van hun kind. De SCQ heeft twee versies: een voor de gehele levensloop en een voor de meest recente drie maanden. Deze tool helpt om beter inzicht te krijgen in de ontwikkeling van sociale vaardigheden en het communicatiegedrag van kinderen op latere leeftijd, en kan gebruikt worden om te bepalen of verdere diagnostische stappen nodig zijn.
3. Infant Toddler Checklist (ITC)
De ITC wordt ingezet voor zeer jonge kinderen (6-24 maanden) en focust vooral op communicatieve vaardigheden. Dit hulpmiddel helpt bij het identificeren van kinderen met een verhoogd risico op autisme en andere ontwikkelingsstoornissen. Het is snel in gebruik en biedt nuttige informatie, vooral voor kinderen bij wie de symptomen zich op zeer jonge leeftijd beginnen te ontwikkelen.
Diagnostische evaluatie: Een diepgaande beoordeling van symptomen
Wanneer een screeningsinstrument een verhoogd risico aantoont, volgt vaak een meer uitgebreide diagnostische evaluatie. Deze evaluatie wordt vaak uitgevoerd door een team van professionals, zoals psychologen en ontwikkelingspedagogen, en bestaat uit observaties en gesprekken met ouders.
1. Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2)
De ADOS-2 wordt vaak gezien als de “gouden standaard” in de diagnose van autisme. Het is een semi-gestructureerde, interactieve observatietool die wordt gebruikt bij kinderen vanaf 12 maanden tot volwassenen. De ADOS-2 bestaat uit vijf modules die zijn afgestemd op het taalniveau van de persoon. Tijdens een sessie observeert de professional het sociale gedrag en de communicatie van de persoon in verschillende spel- en interactieactiviteiten. De ADOS-2 heeft het voordeel dat het observeerbare gedragingen van autisme op een gestandaardiseerde manier vastlegt, wat helpt bij het maken van een nauwkeurige diagnose.
2. Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)
De ADI-R is een uitgebreid ouderinterview dat veel gebruikt wordt in combinatie met de ADOS-2. Het interview behandelt de ontwikkeling en het gedrag van het kind sinds jonge leeftijd. Ouders worden bijvoorbeeld gevraagd naar de vroege communicatieve en sociale ontwikkeling van hun kind. De ADI-R biedt waardevolle inzichten in de ontwikkeling van autismegerelateerd gedrag, vooral bij kinderen vanaf 2 jaar. Dit instrument is zeer betrouwbaar, maar vraagt wel veel tijd en specifieke training om goed af te nemen.
3. Childhood Autism Rating Scale-2 (CARS-2)
De CARS-2 is een observatietool die professionals helpt bij het beoordelen van autisme-symptomen bij kinderen. De schaal bestaat uit 15 items die aspecten zoals sociale vaardigheden, communicatie en flexibiliteit van gedrag beoordelen. De professional geeft op basis van observatie een score aan deze gedragingen. Een voordeel van de CARS-2 is dat het een breed inzetbare schaal is en relatief snel kan worden uitgevoerd, waardoor het voor verschillende leeftijden en ontwikkelingsniveaus geschikt is.
Ontwikkelings- en intellectuele assessments
Voor een complete diagnose is het belangrijk om naast autisme-specifieke kenmerken ook andere ontwikkelingsgebieden te beoordelen. Dit helpt om de specifieke sterktes en uitdagingen van een kind in kaart te brengen.
1. Bayley Scales of Infant Development (Bayley-4)
De Bayley-4 meet de algemene ontwikkelingsniveaus bij jonge kinderen (vanaf 16 dagen tot 42 maanden). Deze test onderzoekt verschillende domeinen, zoals cognitie, motoriek en taal. Dit is met name nuttig bij de vroegtijdige diagnose van ontwikkelingsproblemen, waardoor interventies snel kunnen worden gestart.
2. Mullen Scales of Early Learning (MSEL)
De MSEL is vooral bekend vanwege zijn brede inzetbaarheid bij kinderen van 0 tot 68 maanden. Het beoordeelt de motorische en cognitieve vaardigheden en is vaak nuttig in de diagnose van jonge kinderen bij wie de vroege symptomen van autisme zichtbaar zijn. De Mullen biedt daarnaast waardevolle informatie over de spraak- en taalontwikkeling, waardoor professionals een completer beeld krijgen van de capaciteiten van het kind.
Aanvullende beoordeling van aanpassingsgedrag
Naast cognitieve vaardigheden speelt ook aanpassingsgedrag, ofwel het vermogen om in alledaagse situaties goed te functioneren, een rol in de diagnostiek.
1. Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS)
De VABS wordt gebruikt om te beoordelen hoe goed iemand zich in het dagelijks leven kan redden. De test meet sociale, praktische en conceptuele vaardigheden, zoals hoe goed iemand zichzelf kan verzorgen, sociaal kan omgaan en dagelijkse taken kan uitvoeren. Deze tool wordt vaak gebruikt als aanvulling op andere diagnostische tests en helpt professionals te begrijpen in welke mate een persoon met autisme ondersteuning nodig heeft.
2. Adaptive Behavior Assessment System (ABAS)
Net als de Vineland biedt de ABAS inzicht in het aanpassingsvermogen van een persoon met autisme. De ABAS beoordeelt onder andere conceptuele, sociale en praktische vaardigheden en wordt vaak ingezet bij kinderen, tieners en volwassenen. Het instrument helpt om passende interventies te bepalen en om de voortgang van behandelingen te monitoren.
Innovaties in autisme diagnostiek: telehealth en technologie
De COVID-19-pandemie heeft geleid tot de ontwikkeling van nieuwe methoden voor de diagnose van autisme op afstand, zoals telehealth. De Brief Observation of Symptoms of Autism (BOSA) en de Telehealth Evaluation of Development for Infants (TEDI) zijn voorbeelden van tools die via telehealth worden ingezet. Deze methoden bieden vooral een uitkomst voor gezinnen die ver van diagnostische centra wonen of voor wie een bezoek moeilijk te organiseren is. Hoewel de resultaten van deze methoden bemoedigend zijn, is meer onderzoek nodig om de betrouwbaarheid ervan verder te toetsen.
Yu Y, Ozonoff S, Miller M. Assessment of Autism Spectrum Disorder. Assessment. 2024 Jan;31(1):24-41. doi: 10.1177/10731911231173089. Epub 2023 May 29. PMID: 37248660; PMCID: PMC10676043.
