Misdiagnoses bij volwassenen met autisme

Recent onderzoek van de Vrije Universiteit Amsterdam en King’s College London belicht een belangrijk, maar vaak over het hoofd gezien probleem: de aanzienlijke frequentie van psychiatrische misdiagnoses bij volwassenen met autisme.

Uit het onderzoek, waarbij gegevens van 1211 volwassenen uit het Nederlandse Autisme Register (NAR) werden geanalyseerd, bleek dat bijna een kwart van deze groep ten minste één psychiatrische diagnose had ontvangen die later als een misdiagnose werd beschouwd.

Het Nederlandse Autisme Register (NAR) is een vrijwillig longitudinaal register dat gegevens verzamelt van ongeveer 3500 individuen met autisme in Nederland. Het NAR is opgezet in 2013 door de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) in samenwerking met de Vrije Universiteit Amsterdam. Deelnemers kunnen zich jaarlijks inschrijven om hun gegevens te verstrekken, die een breed scala aan domeinen bestrijken, zoals algemene demografische gegevens, diagnose en diagnostische geschiedenis, autisme symptoomprofiel, bijkomende diagnoses, behandeling, onderwijs, werk, welzijn, interpersoonlijke relaties, sensorische verwerking, lichamelijke gezondheid, speciale interesses en cognitieve functie.

Deelnemers aan het NAR verstrekken schriftelijke geïnformeerde toestemming voordat zij aan het onderzoek deelnemen. Deelname is gratis en vrijwillig, en elke deelnemer ontvangt individuele feedback op basis van hun enquêteresponses. Elk jaar wordt een link naar de enquête zowel aan leden als niet-leden van de NVA geadverteerd op de website van de vereniging en op de NAR-website, evenals tijdens reguliere presentaties die door onderzoekers van het NAR worden gegeven.

Het NAR speelt een belangrijke rol in het onderzoek naar autisme in Nederland door waardevolle data te verstrekken die gebruikt kunnen worden voor wetenschappelijk onderzoek en het verbeteren van de diagnostische en behandelpraktijken voor mensen met autisme in Nederland.

Vrouwen met autisme ervaren vaker dan mannen dat hun symptomen worden misgeïnterpreteerd als zijnde indicatief voor andere psychiatrische aandoeningen. In de studie rapporteerde 31,7% van de vrouwen dat ze minstens één verkeerde diagnose hadden ontvangen, vergeleken met 16,7% van de mannen.

• Persoonlijkheidsstoornissen: Vrouwen met autisme worden disproportioneel vaak gediagnosticeerd met persoonlijkheidsstoornissen, met name borderline persoonlijkheidsstoornis. Dit kan deels zijn omdat de externe manifestaties van autisme, zoals moeilijkheden in sociale interacties en emotieregulatie, overlappen met kenmerken van deze stoornissen.
• Angststoornissen: Vrouwen met autisme rapporteren ook vaker dan mannen dat hun symptomen van sociale angst of algemene angst worden gezien als op zichzelf staande aandoeningen, terwijl deze symptomen deel kunnen uitmaken van hun autismespectrumstoornis.
• Stemmingsstoornissen: Stemmingswisselingen en depressieve episodes kunnen ook worden verward met bipolaire stoornis of depressie, zonder de erkenning dat deze stemmingsproblemen verband kunnen houden met de onderliggende uitdagingen van het leven met autisme.

Oorzaken van misdiagnoses

• Genderstereotypen: Er bestaan nog steeds sterke stereotypen over hoe autisme zich ‘hoort’ te manifesteren, gebaseerd op onderzoek dat voornamelijk op mannen is gericht. Vrouwen die atypische symptomen vertonen of beter in staat zijn hun symptomen te maskeren, worden mogelijk niet herkend als autistisch.
• Compenserende gedragingen: Vrouwen met autisme ontwikkelen vaak complexere compenserende strategieën om te voldoen aan sociale verwachtingen. Deze vaardigheden kunnen sommige van hun autistische trekken maskeren, waardoor clinici misleid kunnen worden bij het stellen van de juiste diagnose.

Deze bevindingen benadrukken het belang van een genderspecifieke benadering bij de diagnose van autisme. Zorgverleners moeten zich bewust zijn van de subtiele manieren waarop autisme zich bij vrouwen kan presenteren en diagnostische criteria aanpassen of uitbreiden om deze diversiteit in manifestaties te omvatten.

Er is een duidelijke noodzaak voor betere training van zorgprofessionals in het herkennen van de verschillende presentaties van autisme bij vrouwen, om te verzekeren dat deze individuen de juiste diagnose en bijbehorende ondersteuning ontvangen.

De implicaties van deze bevindingen zijn aanzienlijk. Misdiagnoses kunnen leiden tot ongeschikte behandelingen en een vertraging in de ontvangst van passende ondersteuning, waardoor de betrokkenen onnodige psychologische en sociale moeilijkheden ondervinden. Bovendien wijst het onderzoek op een kritieke noodzaak voor verbeterde training van zorgverleners om de tekenen van autisme bij volwassenen beter te herkennen en om de complexe relatie tussen autisme en bijkomende aandoeningen te begrijpen.

Dit onderzoek roept op tot een herziening van de huidige diagnostische processen en pleit voor een benadering die rekening houdt met de unieke uitdagingen waarmee volwassenen met autisme geconfronteerd worden. Het benadrukt het belang van vroege screening en adequate beoordeling, waardoor de weg vrijgemaakt wordt voor betere ondersteuning en een begripvoller onthaal van neurodiversiteit in onze samenleving.

In Nederland en België zijn de processen voor de diagnose van autismespectrumstoornis (ASS) zorgvuldig gestructureerd, hoewel er enkele verschillen zijn tussen de twee landen in benadering en beschikbare diensten.

Nederland

In Nederland begint het diagnostisch proces vaak op de huisartsenpraktijk, waar een patiënt eerst zijn zorgen kan uiten. De huisarts kan doorverwijzen naar een gespecialiseerde kliniek of psycholoog voor verder onderzoek. Volwassenen en kinderen kunnen terecht bij gespecialiseerde centra voor geestelijke gezondheidszorg (GGZ) waar een multidisciplinair team betrokken is bij de diagnose. Dit team kan bestaan uit psychologen, psychiaters, en soms logopedisten of ergotherapeuten, afhankelijk van de complexiteit van de casus.

Het diagnostisch traject omvat doorgaans:

• Anamnese en heteroanamnese: Gesprekken met de persoon en vaak ook met familieleden om een volledig beeld van de ontwikkelingsgeschiedenis te krijgen.
• Psychologische tests: Waaronder IQ-tests en specifieke tests voor autisme, zoals de Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
• Observaties en evaluaties: Gedragsobservaties en evaluatie van sociale en communicatieve vaardigheden.

Bij kinderen zijn de scholen vaak betrokken bij het proces door observaties en rapporten te verstrekken. Voor volwassenen kan de diagnose ingewikkelder zijn, vooral als het gaat om vrouwen of ouderen, die vaak ondergediagnosticeerd zijn.

België

In België is de route vergelijkbaar, met de huisarts als eerste aanspreekpunt die doorverwijst naar specialistische diensten. In België zijn er gespecialiseerde centra voor de diagnose van ASS, vaak verbonden aan grote ziekenhuizen of universitaire centra.

Het diagnostische proces in België omvat:

• Gedetailleerde klinische evaluatie: Uitgevoerd door een psychiater of klinisch psycholoog, inclusief uitgebreide interviews met de patiënt en naaste familieleden.
• Neuropsychologisch onderzoek: Inclusief aandacht voor mogelijke comorbide aandoeningen zoals ADHD, angststoornissen, of depressie.
• Multidisciplinaire teambeoordeling: Dit kan ook medische onderzoeken omvatten om andere mogelijke oorzaken van de symptomen uit te sluiten.

Zowel in Nederland als in België wordt na de diagnose vaak begeleiding en ondersteuning aangeboden. Dit kan therapieën omvatten zoals cognitieve gedragstherapie, sociale vaardigheidstraining, en in sommige gevallen medicatie om comorbide aandoeningen te behandelen. Onderwijs en werkplekaanpassingen zijn ook kritische aspecten van ondersteuning.

Beide landen staan voor uitdagingen zoals lange wachttijden voor diagnose en behandeling, en er is een aanhoudende behoefte aan meer gespecialiseerde training voor professionals over de gehele breedte van het autismespectrum, met name voor de diagnose bij volwassenen, vrouwen, en niet-typische gevallen.

De toegang tot diagnostische diensten en de kwaliteit ervan kunnen variëren, afhankelijk van de regio en beschikbaarheid van gespecialiseerde middelen. Beide landen werken echter voortdurend aan de verbetering van de gezondheidszorgsystemen om deze uitdagingen aan te gaan en de zorg voor mensen met ASS te optimaliseren.

Aanbevelingen

Het onderzoek geeft concrete aanbevelingen om de herkenning van autisme bij volwassenen te verbeteren, de kans op misdiagnoses te verkleinen, en de algemene kwaliteit van leven voor mensen met autisme te verhogen door hen sneller toegang te geven tot de benodigde ondersteuning en middelen.Hier zijn enkele van de voorgestelde verbeteringen:

1. Betere training van gezondheidswerkers: Het onderzoek benadrukt de noodzaak voor verbeterde training van zorgverleners in het herkennen van autisme bij volwassenen. Dit omvat training in het herkennen van de subtiele presentaties van autisme die kunnen afwijken van de meer bekende kinderlijke symptomen.
2. Vroege screening: Er wordt geadviseerd om screening voor autisme eerder in het leven te implementeren, vooral bij volwassenen die al meerdere psychiatrische diagnoses hebben ontvangen. Dit kan helpen om de lange diagnostische reizen die veel volwassenen met autisme ervaren te verminderen.
3. Onderzoek naar geslachtsverschillen: Het onderzoek toont aan dat er een verschil is tussen mannen en vrouwen in de frequentie en het type van misdiagnoses. Het beveelt aan dat toekomstige studies de geslachtsspecifieke aspecten van autisme verder onderzoeken om diagnostische criteria en processen te verbeteren.
4. Ontwikkelen van gespecialiseerde richtlijnen: Er wordt voorgesteld om gespecialiseerde diagnostische richtlijnen te ontwikkelen die rekening houden met de complexiteit en variabiliteit van autisme symptomen bij volwassenen, inclusief die met een hoge functionering.
5. Integratie van multidisciplinaire benaderingen: De aanbeveling is om een meer holistische, multidisciplinaire benadering te hanteren bij de diagnose van autisme, waarbij verschillende soorten zorgverleners betrokken zijn, waaronder psychologen, psychiaters, en mogelijk neurologen.
6. Regelmatige beoordeling en behandeling: Het is belangrijk om voortdurende ondersteuning en regelmatige beoordelingen aan te bieden aan mensen die gediagnosticeerd zijn met autisme, in plaats van de behandeling te beperken tot geïsoleerde psychiatrische condities.
7. Gebruik van standaard protocollen: Het stimuleren van het gebruik van gestandaardiseerde beoordelingsinstrumenten zoals de Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) voor volwassenen kan helpen de consistentie en nauwkeurigheid van diagnoses te verbeteren.

Kentrou V, Livingston LA, Grove R, Hoekstra RA, Begeer S. Perceived misdiagnosis of psychiatric conditions in autistic adults. EClinicalMedicine. 2024 Apr 4;71:102586. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102586. PMID: 38596613; PMCID: PMC11001629.