Verband tussen autisme en epilepsie

Autisme komt vaak voor in combinatie met andere aandoeningen, waarvan epilepsie misschien wel de meest nauwe relatie heeft.

Het is nog niet duidelijk of epilepsie bijdraagt aan autisme of een gevolg is van de aandoening.

Wat is het bewijs dat autisme en epilepsie vaak samengaan?

Een groot onderzoek uit 2013 keek naar bijna 6000 autistische kinderen en ontdekte dat 12,5 procent epilepsie heeft. Dit percentage steeg tot 26 procent bij kinderen ouder dan 13 jaar. Een onderzoek uit 2019 naar bijna 7000 autistische kinderen ontdekte ook dat ongeveer 10 procent epilepsie heeft. De cijfers uit andere onderzoeken variëren sterk, van 2 procent tot 46 procent.

Deze schattingen liggen echter allemaal boven de prevalentie van epilepsie in de algemene bevolking, namelijk 1,2 procent in de Verenigde Staten.

Mensen met epilepsie hebben ook een grotere kans op autisme dan anderen: een Zweeds onderzoek onder meer dan 85.000 mensen met epilepsie ontdekte dat autisme 10 keer vaker voorkomt bij deze individuen dan in de algemene bevolking.

Is autisme geassocieerd met een bepaald type epilepsie?

Blijkbaar niet. Autistische mensen kunnen verschillende soorten aanvallen hebben, waaronder gegeneraliseerde aanvallen, aanvallen die ontstaan in een specifiek deel van de hersenen en ernstige spasmen op jonge leeftijd. Sommige onderzoeken suggereren dat bepaalde soorten aanvallen vaker voorkomen bij autistische individuen, maar de resultaten kunnen vertekend zijn omdat de onderzoekers alleen deelnemers met bepaalde vormen van autisme hebben gerekruteerd.

Het begin van epilepsie lijkt in twee pieken voor te komen bij autistische kinderen: op jonge leeftijd en tijdens de adolescentie. Maar bij wel 20 procent van de autistische mensen met epilepsie treedt de eerste aanval pas op in de volwassenheid.

Zijn bepaalde vormen van autisme sterker verbonden met epilepsie dan andere?

Misschien. Verschillende onderzoeken suggereren dat kinderen die zowel autisme als een verstandelijke beperking hebben, meer kans hebben op epilepsie dan andere autistische kinderen.

Volgens sommige onderzoeken hebben autistische vrouwen een grotere kans op epilepsie dan autistische mannen; ongeveer drie jongens krijgen de diagnose autisme voor elke meisje, maar de verhouding is minder dan 2 op 1 bij degenen die zowel epilepsie als autisme hebben.

Motorische problemen, taalmoeilijkheden en regressie worden allemaal geassocieerd met epilepsie bij mensen met autisme.

Delen autisme en epilepsie genetische risicofactoren?

Ja. Verschillende bewijzen suggereren dat autisme en epilepsie een gemeenschappelijke genetische oorsprong hebben. Een onderzoek uit 2013 vond een significante overlap tussen genen die verband houden met epilepsie en genen die verband houden met autisme. Een ander onderzoek uit 2016 ontdekte dat kinderen die een autistische oudere broer of zus hebben 70 procent meer kans hebben op epilepsie, zelfs als ze zelf geen autisme hebben.

Onderzoekers hebben mutaties in verschillende genen, waaronder SCN2A en HNRNPU, in verband gebracht met epilepsie, autisme of beide. Bepaalde genetische aandoeningen gerelateerd aan autisme, zoals tubereuze sclerose of het Phelan-McDermid-syndroom, worden ook geassocieerd met epilepsie.

Hoe kan deze overlap tussen autisme en epilepsie worden verklaard?

Een theorie voor de overlap is dat de aandoeningen gemeenschappelijke biologische mechanismen delen. Epilepsie wordt gekenmerkt door overmatige opwinding in de hersenen, wat kan voortkomen uit een gebrek aan remming.

Een baanbrekend onderzoek uit 2003 suggereerde dat autisme ook kan voortkomen uit een verstoorde balans tussen opwinding en remming in de hersenen. Er zijn gegevens die deze theorie ondersteunen uit zowel dierstudies als studies bij mensen, maar veel experts blijven sceptisch.

Kan epilepsie bijdragen aan autistische kenmerken?

Er is enig bewijs dat deze theorie ondersteunt. Ernstige epileptische aanvallen in de kindertijd, met name een schadelijk type dat infantiele spasmen wordt genoemd, hebben aangetoond blijvende gevolgen te hebben voor de hersenen. Bovendien lijkt een chirurgische ingreep om ernstige vormen van epilepsie te behandelen te leiden tot langdurige verbeteringen in sociaal gedrag en cognitie.

Om de relatie tussen aanvallen en autisme te onderzoeken, volgen onderzoekers de gezondheid van pasgeborenen met tubereuze sclerose, een genetische aandoening die zowel epileptische aanvallen als autisme veroorzaakt. Tot nu toe hebben ze ontdekt dat kinderen die in het eerste levensjaar aanvallen hebben, het meest waarschijnlijk een ontwikkelingsachterstand hebben. De onderzoekers willen deze kinderen op de leeftijd van 3 jaar testen op autisme.

Hetzelfde team heeft ook een klinische studie ontworpen om te onderzoeken of het voorkomen van aanvallen tijdens de kindertijd bij kinderen met tubereuze sclerose hun algehele ontwikkeling verbetert en een latere diagnose van autisme voorkomt.

Viscidi E.W. et al. PLoS One 8, e67797 (2013) PubMed
Ewen J.B. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2019) PubMed
El Achkar C.M. and S.J. Spence Epilepsy Behav. 47, 183-190 (2015) PubMed
Bolton P.F. et al. Br. J. Psychiatry 198, 289-294 (2011) PubMed
Novarino G. et al. Neuron 80, 9-11 (2013) PubMed
Christensen J. et al. Epilepsia 57, 2011-2018 (2016) PubMed
Kang J.W. et al. Pediatrics 142, e20180449 (2018) PubMed
Skirrow C. et al. Epilepsia 60, 872-884 (2019) PubMed

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.