Meer dan de helft van de mensen op het autismespectrum heeft vier of meer andere aandoeningen. De soorten bijkomende aandoeningen en hoe ze zich manifesteren, verschillen van persoon tot persoon.
Deze aandoeningen kunnen de kenmerken van autisme verergeren of de timing van een autismediagnose beïnvloeden. Daarom is het belangrijk om te begrijpen hoe ze samenhangen met autisme.
Welke eigenschappen of aandoeningen gaan vaak gepaard met autisme?
De aandoeningen die overlappen met autisme vallen over het algemeen in vier groepen: klassieke medische problemen, zoals epilepsie, gastro-intestinale problemen of slaapstoornissen; ontwikkelingsdiagnoses, zoals verstandelijke beperking of taalachterstand; geestelijke gezondheidsproblemen, zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), obsessieve-compulsieve stoornis of depressie; en genetische aandoeningen, waaronder het fragiele-X-syndroom en tubereuze sclerose complex.
Hoe vaak komen deze aandoeningen voor bij mensen met autisme?
Dat hangt af van de aandoening en schattingen variëren sterk. Bijvoorbeeld, tussen 11 en 84 procent van de autistische kinderen heeft ook last van angst. Op dezelfde manier kunnen ernstige slaapproblemen voorkomen bij 44 tot 86 procent van de kinderen op het spectrum. Verschillen in diagnostische criteria en andere studievariabelen kunnen deze brede marges verklaren. En de leeftijd, sekse, etniciteit en intelligentiequotiënt van de persoon die wordt geëvalueerd, kunnen allemaal invloed hebben op de vraag of en wanneer ze gediagnosticeerd worden.
Bijvoorbeeld, als een kind niet spreekt, kunnen stemmingsstoornissen moeilijk te detecteren zijn. Bepaalde aandoeningen, zoals angst, kunnen er ook anders uitzien bij mensen met autisme dan bij andere mensen, wat de complexiteit vergroot.
Bovendien werken de tools die worden gebruikt om de aandoeningen te identificeren mogelijk niet zo goed bij mensen met autisme. Onderzoekers ontwikkelen autisme-specifieke schalen, zoals een vragenlijst voor het screenen van depressie, om deze diagnostische puzzels op te lossen.
Wat kunnen wetenschappers leren van het bestuderen van deze aandoeningen?
Bijna alle aandoeningen die samengaan met autisme kunnen ernstige gevolgen hebben voor het welzijn. En sommige hebben ernstigere gevolgen dan autisme zelf.
Een beter begrip van deze aandoeningen kan de kwaliteit van leven van mensen met autisme verbeteren. Bijvoorbeeld, het identificeren van de betrokken genen zou kunnen leiden tot vroegtijdige detectie – bijvoorbeeld – en behandeling – van deze aandoeningen.
“We moeten echt de oorzaken van stemmingsproblemen en depressie begrijpen, evenals problemen met impulsiviteit,” zegt Paul Lipkin, directeur van het Interactive Autism Network aan het Kennedy Krieger Institute in Baltimore. “Als we een beter begrip hebben van de neurologische oorzaken hiervan, kunnen we hopelijk meer gerichte medische behandelingen ontwikkelen.”
Het behandelen van een gerelateerde aandoening kan ook autismekenmerken verlichten. Bijvoorbeeld, vroegtijdige behandeling van epileptische aanvallen kan cognitieve en gedragsproblemen verminderen bij kinderen met tubereuze sclerose complex5.
Het oplossen van slaap- of maagdarmproblemen kan ook gedragsvoordelen bieden. Slaapduur en -kwaliteit kunnen bijvoorbeeld van invloed zijn op de stemming en de ernst van repetitief gedrag.
Hoe kunnen bijkomende aandoeningen de diagnose van autisme compliceren?
Sommige autistische eigenschappen, zoals slechte sociale vaardigheden en sensorische gevoeligheden, overlappen met die van andere aandoeningen. Bijvoorbeeld, mensen met autisme en mensen met schizofrenie hebben beide moeite met het oppikken van sociale signalen. Wanneer iemand een van deze gemeenschappelijke eigenschappen vertoont, kan haar arts eenvoudigweg de meest plausibele diagnose stellen. “Het kan erg moeilijk zijn om de oorzaak van een gedrag te achterhalen,” zegt Carla Mazefsky, universitair hoofddocent psychiatrie aan de Universiteit van Pittsburgh.
ADHD-eigenschappen kunnen ook overlappen met die van autisme of worden verward met autisme, waardoor de diagnose van autisme bij een kind wordt vertraagd.
De diagnose van autisme kan vooral lastig zijn bij mensen met een verstandelijke beperking of ernstige taalproblemen.
Wat kunnen studies naar bijkomende aandoeningen onthullen over de biologie van autisme?
Sommige van deze aandoeningen kunnen biologische mechanismen delen met autisme. Bijvoorbeeld, een dit jaar gepubliceerde studie onthulde dat genexpressiepatronen in de hersenen van mensen met autisme vergelijkbaar zijn met die van mensen met schizofrenie of bipolaire stoornis. Mensen met deze aandoeningen kunnen ook genetische varianten en eigenschappen delen, zoals taalproblemen of agressie.
In andere gevallen kan de relatie met autisme veelzijdig zijn. Bijvoorbeeld, ongeveer een op de drie mensen met autisme heeft epilepsie – en mensen met epilepsie hebben een acht keer hoger risico op autisme dan de algemene bevolking. De verbinding kan gedeeltelijk genetisch zijn, maar het is ook mogelijk dat vroege aanvallen de weg vrijmaken voor bepaalde autismekenmerken.
Soke G.N. et al. J. Autism Dev. Disord. 48, 2663-2676 (2018) PubMed
White S.W. et al. Clin. Psychol. Rev. 29, 216-229 (2009) PubMed
Maxwell-Horn A. and B.A. Malow Semin. Neurol. 37, 413-418 (2017) PubMed
Christensen D.L. et al. MMWR Surveill. Summ. 65, 1-23 (2016) Full text
Bombardieri R. et al. Eur. J. Paediatr. Neurol. 14, 146-149 (2010) PubMed
Gandal M.J. et al. Science 359, 693-697 (2018) Abstract