Wat hebben autisme en epilepsie met elkaar te maken? Op het eerste gezicht lijken het twee totaal verschillende aandoeningen. De een draait om communicatieproblemen, zintuiglijke gevoeligheid en herhalend gedrag. De ander om elektrische stormen in het brein, die zich uiten in aanvallen. Toch komt epilepsie opvallend vaak voor bij mensen met autisme. Uit onderzoek blijkt dat ongeveer 20% van de mensen met autisme ook epilepsie ontwikkelt – dat is veel meer dan bij de algemene bevolking, waar het om zo’n 1% gaat.
Omgekeerd hebben mensen met epilepsie ook vaker kenmerken van autisme. Vooral bij kinderen is de overlap groot. De combinatie komt het vaakst voor bij jonge kinderen, pubers en volwassenen met autisme die ook een verstandelijke beperking hebben. Vrouwen met autisme lijken daarbij iets gevoeliger voor epilepsie dan mannen – al is daarover nog discussie.
Waarom komen deze twee diagnoses zo vaak samen? Het antwoord zit diep in de hersenen. Beide aandoeningen hebben te maken met een verstoorde balans in hoe zenuwcellen met elkaar communiceren. Bij epilepsie is er letterlijk sprake van kortsluiting. Bij autisme zijn de signalen anders georganiseerd, waardoor informatie anders wordt verwerkt. Onderzoekers vermoeden dat het om een gedeelde kwetsbaarheid gaat. Eén foutje in de aanleg van het brein kan leiden tot meerdere gevolgen – waaronder autisme, epilepsie of allebei.
Brein in ontwikkeling
Onze hersenen zijn net een orkest: honderden miljarden zenuwcellen werken samen om gedachten, gevoelens en bewegingen in goede banen te leiden. Daarbij is een nauwkeurig samenspel nodig tussen activerende en remmende signalen. Gaat die balans scheef, dan kunnen allerlei problemen ontstaan.
Bij epilepsie ontstaat er te veel activiteit op één plek in de hersenen. Die overactiviteit kan zich razendsnel verspreiden, wat leidt tot aanvallen. Bij autisme is de balans subtieler verstoord. Er lijkt sprake te zijn van ‘hyperverbindingen’ op korte afstand – lokale netwerken die overactief zijn – terwijl de langeafstandsverbindingen juist zwakker zijn. Dat kan verklaren waarom mensen met autisme snel overprikkeld raken of moeite hebben met het overzicht.
Tijdens de zwangerschap en de eerste levensjaren is het brein extra kwetsbaar voor verstoringen. Juist in deze periode ontwikkelen de netwerken zich razendsnel. Elk foutje in dit proces – genetisch, hormonaal of door omgevingsinvloeden – kan invloed hebben op hoe het brein zich organiseert. Dat geldt voor autisme én epilepsie.
Sommige hersencellen blijken bovendien betrokken bij beide processen. GABA-neuronen bijvoorbeeld, die een remmende rol spelen in het brein, worden vaak genoemd bij beide aandoeningen. Als die rem niet goed werkt, ontstaat er chaos: in milde vorm autisme, in extreme vorm epilepsie. Of allebei tegelijk.
Gedeelde aanleg, verschillende uitkomsten
Onderzoekers hebben inmiddels honderden genen in beeld gebracht die mogelijk bijdragen aan autisme en/of epilepsie. Een paar bekende voorbeelden:
- SCN1A: dit gen codeert voor een natriumkanaal en is betrokken bij het geleiden van signalen in zenuwcellen. Mutaties hierin komen voor bij Dravet-syndroom, een ernstige epilepsievorm die vaak samengaat met autisme.
- MECP2: bekend van Rett-syndroom, een zeldzame aandoening die vooral bij meisjes voorkomt. Na een periode van normale ontwikkeling verliezen zij vaak spraak, motoriek én krijgen epilepsie.
- TSC1 en TSC2: genen die de groei van cellen reguleren. Mutaties leiden tot tubereuze sclerose, waarbij goedaardige tumoren in het lichaam én de hersenen ontstaan. Kinderen met TSC hebben vaak zowel autisme als epilepsie.
- UBE3A: betrokken bij de afbraak van eiwitten in hersencellen. Verstoorde activiteit hiervan kan leiden tot Angelman- of Prader-Willi-syndroom – beide met verhoogd risico op autisme en epileptische aanvallen.
Deze genen sturen de aanleg en organisatie van hersennetwerken aan. Maar hoe iemand met zo’n genetische kwetsbaarheid zich uiteindelijk ontwikkelt, hangt van meer factoren af: andere genen, omgevingsinvloeden, de timing van verstoringen, voeding tijdens de zwangerschap, infecties, enzovoort. Kortom: genetische aanleg speelt een hoofdrol, maar het script is niet in steen gebeiteld.
Als genetica heel tastbaar wordt
Sommige aandoeningen maken de link tussen epilepsie en autisme extra zichtbaar. Tuberose sclerose complex (TSC) is daar een bekend voorbeeld van. Kinderen met TSC hebben vaak vanaf jonge leeftijd epileptische aanvallen en ontwikkelen later kenmerken van autisme.
Wat TSC bijzonder maakt, is dat het heel duidelijk laat zien wat er gebeurt als het mTOR-signaleringssysteem – een soort groeiregisseur van cellen – verstoord raakt. Hersencellen groeien dan te snel of op de verkeerde plekken. De netwerken raken ontregeld. Het resultaat: epileptische aanvallen, gedragsproblemen en vaak ook leerstoornissen of autisme. Ook bij andere syndromen zie je die overlap:
- Fragiele-X: komt vaker voor bij jongens, geeft zowel cognitieve beperkingen als autistische kenmerken én verhoogde kans op epilepsie.
- Rett-syndroom: kinderen lijken zich eerst normaal te ontwikkelen, maar verliezen daarna vaardigheden. Zowel epilepsie als autisme komen vaak voor.
- Downsyndroom: hoewel autisme minder vaak voorkomt, hebben sommige kinderen met Downsyndroom ook autistische trekken én epilepsie.
Bij deze syndromen is het verband dus niet toevallig. De genetische fout zit aan de knoppen van de breinontwikkeling. Daardoor ontstaat een “stormachtige” aanleg waar meerdere diagnoses uit kunnen volgen.
Wat betekent epilepsie voor mensen met autisme?
Als iemand met autisme óók epilepsie heeft, wordt het leven vaak nóg ingewikkelder. De diagnose epilepsie wordt regelmatig gemist – zeker als de aanvallen subtiel zijn (bijvoorbeeld kleine staarmomenten of gedragsveranderingen). Veel mensen met autisme kunnen moeilijk beschrijven wat ze voelen of ervaren. En sommige gedragingen die bij epilepsie horen (zoals plotseling verstijven of ritmische bewegingen) worden niet herkend als aanval, omdat ze lijken op stereotyp gedrag.
Bovendien kunnen epileptische aanvallen invloed hebben op het gedrag, leervermogen en stemming. Sommige kinderen met autisme verliezen tijdelijk vaardigheden na een aanval. Anderen worden angstig of juist hyperactief. Ouders zien vaak dat hun kind “anders” is na een aanval, ook al lijkt de epilepsie medisch onder controle.
Een ernstig risico is SUDEP – sudden unexpected death in epilepsy. Hoewel zeldzaam, komt het vaker voor bij mensen met zowel autisme als epilepsie, vooral als de aanvallen niet goed onder controle zijn. Dat maakt goede behandeling en monitoring extra belangrijk.
Dubbele uitdaging
Epilepsie behandelen is op zich al een uitdaging. Bij mensen met autisme komt daar een extra laag complexiteit bij. Sommige antiepileptica (zoals valproaat of levetiracetam) kunnen gedragsproblemen verergeren of bijwerkingen geven die juist autistische kenmerken versterken (denk aan prikkelbaarheid, stemmingswisselingen of slaapproblemen).
Omgekeerd kunnen medicijnen die ingezet worden voor autisme, zoals antipsychotica of antidepressiva, invloed hebben op de werking van antiepileptica – of zelfs het risico op aanvallen verhogen. Het is dus opletten geblazen. Combinatietherapie vereist ervaring én goede afstemming tussen artsen.
In Nederland zijn kinderartsen, kinderneurologen en soms ook epilepsiecentra (zoals SEIN of Kempenhaeghe) betrokken bij deze complexe zorg. Een multidisciplinair team is meestal geen luxe, maar noodzaak.
Naast medicijnen is er steeds meer aandacht voor leefstijlmaatregelen, zoals goede slaap, stressvermindering, voorspelbare routines en eventueel dieettherapie (bijvoorbeeld ketogeen dieet bij therapieresistente epilepsie). Ook neurodivergentievriendelijke begeleiding kan veel betekenen: structuur, visuele ondersteuning en aangepaste communicatie.
Toch blijft het lastig: veel diagnostiek is gericht op ofwel epilepsie óf autisme, niet op de combinatie. Er is weinig onderzoek naar hoe die twee elkaar beïnvloeden in het dagelijks leven – en nog minder naar behandeling die écht aansluit bij beide aandoeningen.
Wat kun je wél doen?
- Vraag door bij vage klachten: gedragsveranderingen, slaapproblemen of plotselinge angsten kunnen ook signalen zijn van epileptische activiteit.
- Wees alert bij regressie: als een kind ineens vaardigheden verliest, kan dat een aanwijzing zijn voor een epileptisch syndroom.
- Werk samen: betrek huisartsen, begeleiders, logopedisten, psychologen én neurologen. De puzzel wordt alleen gelegd met alle stukjes.
- Luister naar ouders en ervaringsdeskundigen: zij zien vaak als eerste subtiele veranderingen.
Samenvatting in vijf punten
- Autisme en epilepsie komen vaak samen voor: tot 20% van de mensen met autisme heeft ook epilepsie.
- Beide aandoeningen delen onderliggende breinmechanismen zoals verstoorde netwerken en genetische kwetsbaarheid.
- Syndromen zoals TSC, Rett of Fragiele-X tonen hoe genetica tot beide diagnoses tegelijk kan leiden.
- Epilepsie wordt bij mensen met autisme vaak te laat of niet herkend, met risico’s als SUDEP tot gevolg.
- Behandeling vraagt om maatwerk: goede afstemming tussen artsen, oplettendheid voor bijwerkingen en focus op kwaliteit van leven.
Giliberti A, Frisina AM, Giustiniano S, Carbonaro Y, Roccella M, Nardello R. Autism Spectrum Disorder and Epilepsy: Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Implications. J Clin Med. 2025;14(7):2431. Published 2025 Apr 2. doi:10.3390/jcm14072431
