Recente studies tonen aan dat kinderen met ASS veranderingen vertonen in de zenuwen van het hoornvlies, wat wijst op perifere neurodegeneratie. Deze bevindingen kunnen van belang zijn voor de diagnose en behandeling van autisme.
Onderzoekers hebben ontdekt dat kinderen met ASS verminderde dichtheid, lengte en vertakking van de zenuwvezels in het hoornvlies hebben. Dit werd vastgesteld met behulp van een niet-invasieve beeldvormingstechniek genaamd corneale confocale microscopie (CCM). Het hoornvlies is het heldere voorste deel van het oog en bevat zenuwen die belangrijk zijn voor het doorgeven van sensorische informatie.
Perifere neurodegeneratie verwijst naar de afname of schade van zenuwcellen in het perifere zenuwstelsel, dat zich buiten de hersenen en het ruggenmerg bevindt. Het perifere zenuwstelsel omvat de zenuwen die signalen vanuit de hersenen en het ruggenmerg naar de rest van het lichaam overbrengen en vice versa.
Bij autisme spectrum stoornis (ASS) suggereren recente onderzoeken dat er sprake kan zijn van perifere neurodegeneratie. Dit betekent dat er veranderingen optreden in de zenuwen buiten de hersenen die betrokken zijn bij het doorgeven van sensorische informatie, zoals de zenuwen in het hoornvlies van het oog.
De bevindingen van deze studie suggereren dat CCM kan dienen als een snelle en niet-invasieve methode om neurodegeneratie bij autisme te detecteren. Grotere studies zijn nodig om de relatie tussen het verlies van zenuwvezels in het hoornvlies en veranderingen in de hersenen en gedragskenmerken bij autisme verder te onderzoeken.
Het is belangrijk op te merken dat dit een verkennende studie is met een beperkte steekproefomvang, wat de generaliseerbaarheid van de bevindingen beperkt. Bovendien vereist CCM medewerking van de deelnemers, waardoor de toepasbaarheid ervan mogelijk beperkt is tot kinderen met een hoog functionerend autismespectrumstoornis.
Corneale confocale microscopie (CCM) is een geavanceerde beeldvormingstechniek die wordt gebruikt om gedetailleerde beelden van de zenuwen in het hoornvlies van het oog te verkrijgen. Het hoornvlies is het heldere, koepelvormige oppervlak aan de voorkant van het oog dat het binnendringen van licht mogelijk maakt.
Bij CCM wordt een speciale microscoop met een confocale laser gebruikt om nauwkeurige beelden van het hoornvlies te verkrijgen. De laser stuurt een smalle bundel licht naar het hoornvlies en verzamelt het gereflecteerde licht om gedetailleerde dwarsdoorsnedebeelden te genereren. Deze beelden onthullen de structuur en dichtheid van de zenuwvezels in het hoornvlies.
CCM wordt al geruime tijd gebruikt in de klinische praktijk voor de beoordeling van verschillende aandoeningen die verband houden met zenuwvezelbeschadiging, zoals diabetische neuropathie, multiple sclerose en Parkinson’s ziekte. Het heeft aangetoond dat het nuttig is bij het detecteren van veranderingen in de corneale zenuwen, die kunnen dienen als een biomarker voor neurodegeneratie en zenuwbeschadiging.
Desondanks biedt CCM mogelijkheden als een veelbelovende tool voor het identificeren van neurodegeneratie bij autisme. Verder onderzoek is nodig om de bruikbaarheid van CCM als een beeldvormende biomarker voor neurodegeneratie in verschillende subtypes van autisme en de relatie met ziekteprogressie te bepalen.
Dit onderzoek draagt bij aan ons begrip van de biologische basis van autisme en kan in de toekomst bijdragen aan het ontwikkelen van gepersonaliseerde behandelingsstrategieën voor individuen met autisme. Het identificeren van specifieke endofenotypes en het volgen van de ziekteprogressie zijn essentiële stappen in het realiseren van precisiegeneeskunde voor autisme.
In de toekomst kan CCM mogelijk een waardevol instrument worden in de klinische praktijk, waardoor artsen snel en non-invasief neurodegeneratie bij autisme kunnen detecteren en monitoren. Deze bevindingen zetten ons een stap dichter bij het begrijpen en behandelen van autisme op een meer gepersonaliseerde manier.
Khan A, Kamal M, Alhothi A, Gad H, Adan MA, Ponirakis G, Petropoulos IN, Malik RA. Corneal confocal microscopy demonstrates sensory nerve loss in children with autism spectrum disorder. PLoS One. 2023 Jul 12;18(7):e0288399. doi: 10.1371/journal.pone.0288399. PMID: 37437060.
