Autisme, of autismespectrumstoornis (ASS), is een ontwikkelingsstoornis die de manier beïnvloedt waarop iemand de wereld waarneemt en met anderen omgaat. De diagnose is in de afgelopen decennia sterk veranderd. Vroeger was autisme een zeldzame en strikte diagnose, maar inmiddels begrijpen we dat het een breed spectrum is. De term “autismespectrumstoornis” omvat mensen met zeer uiteenlopende vaardigheden en uitdagingen. Het is belangrijk om te weten dat autisme niet alleen gaat over beperkingen; veel mensen met autisme hebben unieke sterke punten, zoals oog voor detail of uitzonderlijke geheugenvaardigheden.
Hoe spelen genen een rol bij autisme?
Onderzoek van de afgelopen veertig jaar laat zien dat autisme sterk genetisch bepaald is. Studies met tweelingen hebben bijvoorbeeld aangetoond dat als één identieke tweeling autisme heeft, de kans groot is dat de ander dat ook heeft. Bij niet-identieke tweelingen is die kans kleiner, wat wijst op een belangrijke rol van genen.
Naast erfelijkheid ontdekte men ook dat autisme door zowel veelvoorkomende als zeldzame genetische varianten wordt beïnvloed. Deze varianten kunnen een verhoogd risico met zich meebrengen, maar vaak is er geen directe “oorzaak”. Het samenspel tussen genen en andere factoren maakt autisme complex, en geen twee mensen met autisme zijn precies hetzelfde.
Zeldzame en veelvoorkomende genetische varianten
Er zijn twee soorten genetische varianten die autisme beïnvloeden:
- Veelvoorkomende varianten: Deze komen vaak voor in de bevolking en hebben elk een klein effect op het risico op autisme.
- Zeldzame varianten: Deze zijn minder frequent, maar kunnen een groter effect hebben. Sommige van deze zeldzame varianten ontstaan spontaan bij een kind, zonder dat de ouders deze hebben doorgegeven.
Een voorbeeld hiervan zijn zeldzame veranderingen in de structuur van DNA, zoals kopieën van een gen die ontbreken of juist dubbel aanwezig zijn. Deze zeldzame varianten kunnen soms ook andere aandoeningen veroorzaken, zoals ADHD of leerproblemen, wat aantoont hoe complex genetica is.
Omgevingsfactoren en gen-omgevingsinteracties
Hoewel autisme grotendeels genetisch bepaald is, spelen omgevingsfactoren ook een rol. Denk hierbij aan de leeftijd van de ouders of invloeden tijdens de zwangerschap, zoals voeding of medicijngebruik. Wat interessant is, is dat deze omgevingsfactoren vaak hand in hand gaan met genetica.
Een voorbeeld: oudere vaders hebben een iets grotere kans om een kind met autisme te krijgen. Dit komt deels door genetische veranderingen in hun zaadcellen. Maar zelfs met deze risicofactoren geldt dat autisme vooral genetisch bepaald blijft, en de rol van omgevingsfactoren vaak klein is.
Wat betekent dit voor ouders en diagnostiek?
Voor ouders kan genetisch onderzoek veel duidelijkheid bieden. Steeds vaker wordt bij een diagnose autisme ook genetisch onderzoek aangeboden, vooral als er sprake is van bijkomende problemen zoals leerstoornissen. Dit kan helpen om te begrijpen hoe autisme bij een kind is ontstaan en wat de kans is op herhaling in een gezin.
Toch is genetisch testen niet altijd eenvoudig. Een uitkomst kan soms meer vragen oproepen dan antwoorden geven, bijvoorbeeld als een genetische variant wordt gevonden waarvan de gevolgen niet helemaal duidelijk zijn. Daarom is het belangrijk dat dit soort testen altijd wordt begeleid door een deskundige, zoals een klinisch geneticus.
Toekomstperspectief: Wat nu?
Het genetisch onderzoek naar autisme gaat snel vooruit. Wetenschappers hopen dat ze door het bestuderen van genen meer inzicht krijgen in hoe autisme ontstaat en hoe de hersenen zich ontwikkelen. Dit zou in de toekomst kunnen leiden tot nieuwe behandelingen of betere ondersteuning.
Hoewel er nog veel vragen zijn, biedt het huidige onderzoek hoop. Het benadrukt dat autisme niet één enkele oorzaak heeft, maar een complex samenspel is van genen, omgeving en individuele factoren.
Thapar A, Rutter M. Genetic Advances in Autism. J Autism Dev Disord. 2021;51(12):4321-4332. doi:10.1007/s10803-020-04685-z
