Mensen met autisme hebben soms een ongewoon groot hoofd: Deze bevinding is al bekend sinds autisme voor het eerst werd beschreven in de jaren 40. Er is sindsdien veel debat geweest over deze bevinding. Hoeveel mensen met autisme hebben een groot hoofd? Wat veroorzaakt de vergroting? En, hoe erg is het?
Dit is wat (hoofd)onderzoekers wel en niet weten over hoofdgrootte bij autisme.
Toen Leo Kanner in 1943 voor het eerst 11 kinderen met autisme beschreef in een paper, merkte hij veel ongebruikelijke kenmerken op. “Vijf hadden een relatief groot hoofd,” meldde hij, en hij ging er verder niet op in. Maar de steekproef was klein.
Veel andere wetenschappers merkten dezelfde link op in de daaropvolgende decennia. Een review uit 1999 schatte dat 20 procent van de mensen met autisme statistisch gezien een groot hoofd heeft, of, met een moeilijk doch fraai woord, ‘macrocefalie’.
In 2011 verfijnde het Autism Phenome Project deze schatting tot 15 procent van de autistische jongens. Het team volgde jongens met autisme gedurende hun hele kindertijd. Ze richtten zich op de vraag of de hoofdgrootte niet in verhouding staat tot de rest van het lichaam, in plaats van gewoon groot te zijn. De onderzoekers noemen dit ‘ongeproportioneerde megalencefalie’ en zeggen dat het een aparte groep autistische mensen markeert.
Wetenschappers verschillen van mening over de interpretatie van de bevinding.
“Het geldt alleen voor een klein percentage kinderen met autisme,” zegt Katarzyna Chawarska, hoogleraar kinderpsychiatrie aan de Yale Universiteit. Neurowetenschapper Eric Courchesne van de Universiteit van Californië, San Diego beweert daarentegen dat buitengewoon grote hersenen een bijna universeel kenmerk zijn bij mensen met autisme, en dat de 15 procent de meest extreme gevallen van deze eigenschap vertegenwoordigen. Hij verwijst naar een review uit 2015 van meer dan 8.000 mensen, waaruit bleek dat het gemiddelde hoofd bij autistische mensen groter is dan bij hun typische leeftijdsgenoten.
Meerdere studies hebben gesuggereerd dat grote hersenen veel zeldzamer zijn bij meisjes met autisme dan bij jongens met de aandoening. “We vonden groei in termen van hoofdgrootte bij jongens, maar absoluut niet bij meisjes,” zegt Chawarska.
Eerdere studies omvatten niet veel hoofden van meisjes, dus toen Amaral en zijn collega’s zich op het fenomeen gingen richten, rekruteerden ze bij voorkeur autistische meisjes. “Hoewel we nu veel meer meisjes hebben, zien we het nog steeds niet in dezelfde frequentie als bij jongens,” zegt Amaral. “Het is nog steeds erg, erg zeldzaam.”
De reden voor dit geslachtsverschil is onduidelijk, maar autisme wordt gedacht meisjes anders te beïnvloeden dan jongens, waarbij meisjes op de een of andere manier beschermd zijn tegen de aandoening.
Onderzoekers hebben de hersenen van autistische mensen gescand met behulp van technologieën zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en hebben ontdekt dat degenen met een groot hoofd ook vaak een ongewoon grote hersenen hebben. De relatie tussen beide is echter niet volledig eenduidig – sommige autistische kinderen met een vergrote hersenen hebben geen groot hoofd – dus het is voor onderzoekers het beste om de hersenen te scannen in plaats van alleen te vertrouwen op hoofdmetingen.
Een groot deel van het volume van de menselijke hersenen bevindt zich in de dikke buitenste laag: de cortex. Het lijkt erop dat hier de meeste vergroting plaatsvindt. “De basale organisatie van de cortex is niet anders, maar er is meer van,” zegt Amaral.
Het is echter onduidelijk wat het extra materiaal precies is, omdat MRI-scans die details niet kunnen onderscheiden. Het gebied kan extra neuronen of ondersteunende cellen hebben, of zelfs overtollig hersenvocht.
Andere delen van de hersenen die bekend staan in verband te worden gebracht met autisme kunnen ook vergroot zijn. Dit omvat de fusiforme gyrus, een hersengebied dat betrokken is bij de verwerking van gezichtsinformatie, en de primaire visuele cortex, die basisvisuele informatie detecteert. Deze laatste lijkt misschien geen voor de hand liggend interessegebied bij autisme, maar visuele problemen komen vaak voor bij mensen met de aandoening.
In de baarmoeder al te zien
De hersenvergroting begint al vroeg in het leven. Hoofdonderzoeker Courchesne en zijn team ontdekten in 2003 dat de hersenen van kinderen met autisme ongewoon snel groeien tijdens hun eerste levensjaar. Een studie uit 2018 meldde vervolgens dat de groei al waarneembaar is in de baarmoeder.
Onderzoekers zijn het echter oneens over hoe lang de vergroting aanhoudt. Courchesne beweert bijvoorbeeld dat het later in het leven verdwijnt, omdat autistische volwassenen hersenen van gemiddelde grootte hebben. Het team van Amaral volgt de hoofd- en hersengrootte van autistische jongens in de tijd. Ze meldden in 2016 dat de hersengroei aanhoudt tot 5 jaar oud8. Amaral zegt dat zijn team ongepubliceerde gegevens heeft waaruit blijkt dat het patroon aanhoudt tot de leeftijd van 11 jaar, en hij verwacht dat het zich voortzet tot in de volwassenheid.
Het hebben van een grote hersenen wordt over het algemeen beschouwd als iets positiefs, maar paradoxalerwijs functioneren autistische kinderen met vergrote hersenen gemiddeld slechter. Deze bevinding is grotendeels onbetwist.
De hoofdzaak
Een groot hoofd in de eerste twee jaar van het leven voorspelt de ernst van de autismekenmerken bij kinderen op 4-jarige leeftijd. Autistische kinderen met een groot hoofd hebben moeite met alledaagse vaardigheden zoals het gebruik van bestek om te eten en hun vaardigheden hebben de neiging om in de eerste zes jaar van hun leven achteruit te gaan. Macrocefalie wordt ook geassocieerd met sociale problemen en een vertraagde ontwikkeling van de taal.
De bijzaak
Sommige autistische mensen hebben echter juist een klein hoofd, of microcefalie, hoewel dit veel minder vaak voorkomt dan macrocefalie – en er is veel minder over bekend. Tot zover dan ook over kleine hoofden.
Meer onderzoek nodig
Hoewel er nog veel onbeantwoorde vragen zijn over hoofdgrootte bij autisme, hebben onderzoekers in de loop der jaren meer inzicht gekregen in het verband tussen hoofdgrootte, hersenontwikkeling en autisme. Door middel van hersenscans en longitudinaal onderzoek hopen ze uiteindelijk een dieper begrip te krijgen van deze complexe aspecten van autisme. Deze kennis kan bijdragen aan een betere diagnose en interventie voor mensen met autisme en hun families.
Ons forum wijdt een topic aan de hoofdgrootekwestie. Met uiteraard een poll in de vorm van een hoofdelijke stemming.
Fombonne E. at al. J. Autism Dev. Disord. 29, 113-119 (1999) PubMed
Nordahl C.W. et al. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 108, 20195-20200 (2011) PubMed
Sacco R. et al. Psychiatry Res. 234, 239-251 (2015) PubMed
Ohta H. et al. Autism Res. 9, 232-248 (2016) PubMed
Shen M.D. et al. Brain 136, 2825-2835 (2013) PubMed
Courchesne E. et al. JAMA 290, 337-344 (2003) PubMed
Bonnet-Brilhaut F. et al. Autism Res. 11, 1635-1642 (2018) PubMed
Libero L.E. et al. Autism Res. 9, 1169-1182 (2016) PubMed
Amaral D.G. et al. Autism Res. 10, 711-722 (2017) PubMed
Lainhart J.E. et al. Am. J. Med. Genet. A 140, 2257-2274 (2006) PubMed
