Voor veel ouders begint het met een vaag onderbuikgevoel: hun kind ontwikkelt zich anders. Misschien reageert het nauwelijks op anderen of maakt het amper oogcontact. Wanneer artsen of consultatiebureaus die zorgen bagatelliseren of zeggen “even af te wachten”, blijven ouders met twijfels zitten.
Vroege herkenning van autisme is belangrijk – niet om kinderen in een hokje te stoppen, maar om hun ontwikkeling te ondersteunen. Interventies werken namelijk beter naarmate ze eerder starten. Maar toch krijgen kinderen in de praktijk vaak pas rond hun vierde levensjaar de diagnose, terwijl ouders vaak al vanaf 18 maanden signalen oppikken. Waarom duurt het dan zo lang? En kan het beter?
Een recent overzicht van vijftien wetenschappelijke studies, gepubliceerd tussen 2020 en 2023, keek kritisch naar de manier waarop jonge kinderen momenteel op autisme worden getest. De conclusie is duidelijk: het huidige systeem schiet tekort, en er zijn alternatieven die beter aansluiten bij de praktijk én bij de werkelijkheid van kinderen en ouders.
De DSM-5: Een handig kader met haken en ogen
De ‘DSM-5’ is het officiële handboek waarmee psychiaters en psychologen diagnoses stellen, ook bij autisme. Het biedt een lijstje criteria en symptomen waar een kind aan moet voldoen. Het voordeel daarvan? Duidelijkheid. En het maakt het makkelijker om zorg of ondersteuning aan te vragen.
Maar er zitten ook flinke nadelen aan dit systeem. De criteria zijn ontworpen voor een algemene populatie, niet voor peuters van anderhalf jaar. Ze gaan bijvoorbeeld uit van gedragingen die pas later in de ontwikkeling zichtbaar worden, zoals bepaalde vormen van herhalend gedrag of een sterke fixatie op interesses. Jonge kinderen met autisme laten dat soort gedrag soms pas veel later zien – of op een andere manier.
De DSM, voluit Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, is een soort bijbel voor psychiaters en psychologen. Het is een handboek waarin alle erkende psychische stoornissen staan beschreven, compleet met criteria waaraan iemand moet voldoen om een diagnose te krijgen. De DSM wordt uitgegeven door de American Psychiatric Association en is vooral invloedrijk in de Verenigde Staten, maar ook in veel andere landen – waaronder Nederland en België – wordt er (in meer of mindere mate) mee gewerkt.
De eerste versie van de DSM kwam uit in 1952. Die was nog sterk gebaseerd op psychoanalytisch denken: Freud was toen nog de baas. Maar dat veranderde snel. Vanaf de jaren ’80 (DSM-III) ging het roer om: stoornissen werden toen vooral ingedeeld op basis van observeerbaar gedrag en symptomen. Niet meer waarom iemand iets voelde of deed, maar wat hij of zij precies liet zien. Dat was een grote stap richting meer meetbare en ‘objectieve’ psychiatrie.
De huidige versie – de DSM-5 – verscheen in 2013, met een tekstuele herziening in 2022 (DSM-5-TR). Een belangrijke wijziging in de DSM-5 voor wat betreft autisme was het schrappen van losse diagnoses zoals Asperger en PDD-NOS: die vielen voortaan onder één overkoepelend label, namelijk autismespectrumstoornis (ASS). Dat bracht duidelijkheid, maar leidde ook tot kritiek – vooral omdat sommige mensen zich minder herkenden in die brede definitie.
En hoe nu verder? De roep om verandering groeit. Steeds meer wetenschappers en ervaringsdeskundigen vinden dat de DSM te veel uitgaat van vaste hokjes, terwijl psychische diversiteit vaak juist vloeiend en complex is. Bovendien is het systeem erg westers en houdt het weinig rekening met culturele of neurodiverse perspectieven.
Mogelijke toekomst? Een meer dynamisch, contextgericht model dat ruimte laat voor verschillen in hoe mensen denken, voelen en functioneren – zonder dat daar meteen een stoornis van gemaakt hoeft te worden. Misschien dat de DSM zich in die richting ontwikkelt…
Daarbij komt dat het ‘alles-of-niets’ denken in de DSM lastig is: je hebt een diagnose, of je hebt het niet. Terwijl veel ouders en zorgverleners juist zien dat kinderen kenmerken van autisme combineren met signalen van ADHD, taalontwikkelingsstoornissen of zelfs niets specifieks. Er is dus een spanningsveld tussen het rigide diagnosesysteem en de grillige realiteit van het jonge kind. Of missien wel de de grillige realiteit van het mens-zijn…
Wat zegt de wetenschap?
In het overzichtsartikel dat aan dit blog ten grondslag ligt, verzamelden Amerikaanse onderzoekers vijftien studies die allemaal focussen op de diagnose van autisme bij jonge kinderen. Het ging om kinderen tussen 12 maanden en 6 jaar oud, waarbij gekeken werd naar het gebruik van de DSM-5, screeningsinstrumenten, nieuwe technologieën en biologische markers.
Wat blijkt? Geen enkele methode is zaligmakend. De meeste studies combineren verschillende instrumenten: observaties thuis of in een kliniek, vragenlijsten voor ouders, en soms zelfs video-opnames. In één studie werd het speeksel van kinderen geanalyseerd op zogenaamde microRNA-profielen. Een andere keek naar organische zuren in urine.
Een veelvoorkomende conclusie: jonge kinderen kunnen best al gescreend worden, maar een formele diagnose op basis van alleen de DSM-5 is vaak te beperkt. Symptomen wisselen sterk per kind, en ook tussen jongens en meisjes blijken er verschillen te zijn in hoe autisme zich uit. Vooral meisjes lijken vaker ‘onzichtbaar’ te blijven binnen het huidige diagnostische kader.
Daarnaast zagen onderzoekers dat sociaal-economische factoren een rol spelen. Kinderen uit gezinnen met minder middelen of lager opgeleide ouders lopen een grotere kans op late of gemiste diagnose. Niet omdat ze minder ‘autistisch’ zouden zijn, maar omdat ouders hun zorgen minder makkelijk onder woorden brengen, of simpelweg minder serieus worden genomen.
Speeksel en urine: Kunnen biomarkers helpen?
Eén van de spannendste ontwikkelingen is het gebruik van zogenaamde biomarkers: meetbare stoffen in het lichaam die iets kunnen zeggen over de aanwezigheid van autisme. Bijvoorbeeld microRNA’s in speeksel of bepaalde zuren in de urine. Deze tests zijn nog in ontwikkeling, maar de eerste resultaten zijn veelbelovend.
Zo kon een speekseltest met microRNA’s in één studie met meer dan 400 kinderen relatief goed onderscheid maken tussen kinderen met en zonder autisme. Ook een urineonderzoek bij 85 kinderen liet zien dat bepaalde stoffen significant verschilden tussen kinderen met en zonder autisme.
Dat klinkt misschien futuristisch – en dat is het deels ook. Deze testen zijn nog niet klaar voor de spreekkamer van de huisarts. Maar ze laten wel zien dat autisme niet alleen zichtbaar is in gedrag, maar ook op biologisch niveau sporen achterlaat. Dat opent de deur naar meer objectieve, minder subjectieve diagnosestappen in de toekomst.
Tijd voor een nieuw model?
De vraag is dan: moeten we het huidige DSM-denken loslaten? Misschien niet helemaal, maar er zijn goede redenen om het te nuanceren. Want niet elk kind past netjes binnen het bestaande hokje. Het idee dat je óf wel óf geen autisme hebt, sluit niet aan bij hoe ontwikkeling werkt: grillig, geleidelijk, en met veel overlap tussen verschillende stoornissen.
Sommige kinderen tonen alleen lichte sociale terugtrekking, anderen vooral sensorische gevoeligheid of opvallend repetitief gedrag. Sommige kinderen ontwikkelen zich aanvankelijk ogenschijnlijk normaal, maar vallen pas rond hun tweede of derde jaar op. Door vast te houden aan strikte DSM-criteria missen we dus een flink deel van de kinderen die wél gebaat zijn bij ondersteuning.
En dat heeft gevolgen. Ouders blijven langer met zorgen rondlopen, ondersteuning start te laat en scholen missen belangrijke signalen. Daarom pleiten steeds meer onderzoekers voor een andere kijk: niet zwart-wit, maar meer genuanceerd.
Het ‘transdiagnostisch’ model
In plaats van rigide etiketten pleiten sommige wetenschappers voor een zogenoemde ‘soft transdiagnostische benadering’. Wat dat betekent? In plaats van te vragen “heeft dit kind autisme, ja of nee?”, kijken we liever naar de specifieke uitdagingen en sterktes van het kind – los van de exacte diagnose.
Zo’n benadering combineert informatie uit verschillende bronnen: gedrag, biologische kenmerken (zoals speeksel- of urinetesten), omgevingsfactoren, én ouderlijke observaties. Dat vraagt om samenwerking tussen verschillende disciplines: van kinderartsen tot psychologen en gedragsdeskundigen.
Het idee is dat kinderen dan sneller en accurater hulp krijgen, zonder dat ze per se eerst een ‘stempel’ nodig hebben. Bovendien sluit dit beter aan bij hoe veel neurodivergente mensen zichzelf zien: niet als ‘defect’, maar als anders. En dus niet gebaat bij rigide labels, maar bij erkenning van hun unieke manier van waarnemen, voelen en functioneren.
Dichter bij huis
Ook bij ons in Nederland en België leeft deze discussie. In Nederland krijgen kinderen gemiddeld pas op vierjarige leeftijd een officiële diagnose autisme – ondanks signalen die vaak al eerder aanwezig zijn. Kind & Gezin in Vlaanderen en het consultatiebureau in Nederland gebruiken screeningslijsten, maar deze zijn niet altijd betrouwbaar of volledig.
Bovendien hebben veel ouders het gevoel dat hun zorgen niet serieus genomen worden. En professionals aarzelen vaak om te ‘labelen’ uit angst voor stigmatisering. Tegelijkertijd kunnen ouders zonder officiële diagnose van hun kind vaak geen toegang krijgen tot passende hulp.
Wat zou helpen? Meer aandacht voor ouderlijke zorgen, betere training van huisartsen en jeugdartsen, en een diagnostisch systeem dat ruimte laat voor nuance. Het Amerikaanse voorstel voor een ‘Integrated Transdiagnostic Approach Model’ – waarin gedrag, biologie en context samenkomen – zou ook bij ons inspiratie kunnen bieden.
En misschien moeten we niet alleen denken in termen van diagnoses, maar ook in ‘profielen’: wat heeft dit kind nodig, ongeacht welk label eraan hangt?
In het kort
- De huidige manier van autisme diagnosticeren werkt niet goed bij jonge kinderen.
- De DSM-5 is te rigide en houdt weinig rekening met variatie en nuance.
- Nieuwe technieken zoals speeksel- of urinetests bieden hoopvolle aanvullingen.
- Een transdiagnostisch model kijkt niet naar wel of geen etiket, maar naar het (gehele) kind zelf.
- Ook in Nederland en België is ruimte voor vernieuwing, met meer aandacht voor context, samenwerking en maatwerk.
Dow M, Wang T. Health Knowledge About Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorders: A Case for Soft Transdiagnostic Approaches to Better Represent the Clinical and Scientific Reality of ASD. Int J Environ Res Public Health. 2025;22(6):816. Published 2025 May 22. doi:10.3390/ijerph22060816
