Steeds vaker krijgen ouders van een kind met autisme – of volwassenen met een diagnose – de vraag of ze een genetische test willen doen. In sommige ziekenhuizen of onderzoeksprogramma’s wordt zo’n test zelfs standaard aangeboden. In de VS wordt het inmiddels expliciet aanbevolen door de American Academy of Pediatrics, en ook in Nederland gebeurt dit steeds vaker via klinisch genetisch onderzoek of bij deelname aan studies zoals RADAR of het 100.000 Genomenproject.
RADAR staat voor Research on Autism and Developmental Disorders: Awareness and Research. Het is een Nederlands onderzoeksprogramma, verbonden aan het Radboudumc en andere universiteiten, dat zich richt op het ontrafelen van de biologische en genetische basis van autisme. RADAR verzamelt onder andere genetisch materiaal van kinderen en volwassenen met autisme én hun familieleden, met als doel om verbanden te vinden tussen genetische varianten en gedrag, ontwikkeling en hersenfunctie.
Belangrijk om te weten: deelname aan RADAR is vrijwillig, en deelnemers krijgen meestal niet automatisch de resultaten van genetisch onderzoek terug. Het project is primair bedoeld voor wetenschappelijk onderzoek.
De reden? Wetenschappers zoeken naar genetische verklaringen voor autisme. Soms wordt er daadwerkelijk een genetische ‘oorzaak’ gevonden – bijvoorbeeld een zeldzame mutatie. Dat kan, zo is het idee, helpen om het gedrag van iemand beter te begrijpen, behandelingen op maat te maken of de kans op autisme bij een volgend kind in te schatten.
Maar: werkt dat ook zo in de praktijk? Wat betekent het eigenlijk voor ouders om zo’n uitslag te krijgen? En wat doet het met mensen die zelf autistisch zijn, als je hun identiteit terugbrengt tot een stukje DNA? Een recente systematische review zocht dit tot in detail uit – en de resultaten zijn verrassend nuchter.
Het 100.000 Genomenproject is een grootschalig Nederlands initiatief, gecoördineerd door onder andere het UMCG en het ministerie van VWS, met als doel om 100.000 volledige genomen (het complete DNA) te sequencen van mensen met een zeldzame ziekte of kanker. Ook mensen met neuro-ontwikkelingsstoornissen zoals autisme kunnen hieronder vallen, mits er een medische indicatie is.
De hoop is dat zulke grootschalige genetische gegevens helpen bij het stellen van diagnoses, het ontwikkelen van behandelingen en het verbeteren van gepersonaliseerde zorg.
Let op: dit project bevindt zich nog deels in opbouw, en wordt gefaseerd uitgerold. De terugkoppeling van resultaten is afhankelijk van de situatie en de medische begeleiding.
Wat onderzoekt zo’n test eigenlijk?
Er bestaan verschillende soorten genetische tests bij autisme. De bekendste zijn:
- Microarray (CMA): zoekt naar kleine stukjes DNA die ontbreken of zijn verdubbeld.
- Exoom- of genoomsequencing: kijkt naar specifieke genen (exoom) of het hele genoom op fouten.
- Gen-panelen: richten zich op genen waarvan al bekend is dat ze vaker afwijken bij autisme.
Belangrijk om te weten: zelfs met de meest geavanceerde tests wordt bij ongeveer 80% van de mensen géén genetische afwijking gevonden die autisme kan verklaren. En als er wél iets wordt gevonden, is dat niet altijd duidelijk interpreteerbaar. Soms is het een mutatie waarvan we nog niet weten of hij écht iets betekent (een ‘variant of uncertain significance’ of VUS).
En zelfs als er een ‘oorzakelijke’ afwijking wordt gevonden, zegt dat nog weinig over hoe iemand functioneert in het dagelijks leven. Het is dus zeker geen kristallen bol.
Ouders: Tussen hoop, schuldgevoel en verwarring
Uit de review blijkt dat veel ouders met gemengde gevoelens uit een genetisch traject komen. Aan de ene kant is er soms opluchting of rust: eindelijk een verklaring, iets dat losstaat van opvoeding of ‘schuld’. Vooral als de afwijking de novo is – dus niet van een van de ouders geërfd – kunnen gevoelens van zelfverwijt afnemen. Ook is het voor sommige ouders een reden om het gedrag van hun kind beter te begrijpen en er met meer geduld en acceptatie op te reageren.
Maar er is ook een keerzijde. Veel ouders hadden te hoge verwachtingen: ze hoopten op duidelijke antwoorden, een concreet behandeladvies, of een voorspelling van de toekomst. Wanneer de uitslag ‘niets zegt’ – wat dus in de meeste gevallen voorkomt – leidt dat bij velen tot teleurstelling, frustratie en zelfs stress. Sommige ouders gingen zich zorgen maken over wát ze dan over het hoofd zagen. Anderen snapten de uitslag simpelweg niet.
Ook opvallend: een groot deel van de ouders voelde zich onvoldoende begeleid in het proces. Informatie bleek vaak te technisch, onvolledig of tegenstrijdig. Slechts 40% gaf aan voldoende uitleg te hebben gekregen. Vooral ouders uit minderheidsgroepen of met lagere gezondheidsvaardigheden voelden zich vaak aan hun lot overgelaten.
Wat doet het met je kind? En met jou als volwassene met autisme?
De meeste onderzoeken richten zich op ouders, maar twee studies in de review vroegen het ook aan mensen met autisme zélf. En die gaven opvallend andere reacties. Veel van hen waren kritisch of ronduit bezorgd over genetisch testen. Niet zozeer om wat het over henzelf zei, maar om wat het voor de samenleving betekent.
Een veelgehoorde zorg: genetische tests kunnen de focus verleggen van acceptatie naar ‘opsporing’. Sommige respondenten waren bang dat het zoeken naar oorzaken uiteindelijk leidt tot het ontmoedigen van autistische geboortes – bijvoorbeeld via prenatale screening. Of dat genetische informatie wordt gebruikt om mensen te weren van bepaalde banen of verzekeringen.
Toch waren er ook positieve geluiden. Een deel van de autistische volwassenen gaf aan dat een genetische uitslag hen hielp hun diagnose te begrijpen, of om meer over zichzelf te leren. Maar die groep vond wél dat zo’n beslissing alleen met hun toestemming genomen mag worden – iets wat bij kinderen natuurlijk lastig ligt.
Wat in elk geval opvalt: veel autistische mensen worden niet of nauwelijks betrokken bij genetisch onderzoek. Terwijl juist hún perspectief essentieel is in de discussie over ethiek, stigma en autonomie.
Testen tijdens de zwangerschap: Ethiek en emotie
Wat als je tijdens de zwangerschap hoort dat je kind een verhoogd genetisch risico op autisme heeft? In drie studies werd onderzocht hoe ouders – hypothetisch of echt – daarop reageren.
De resultaten zijn, met name voor de neurodiversiteitsbeweging, confronterend. In de praktijk koos ongeveer twee derde van de ouders met een genetisch afwijkende uitslag voor een abortus. In hypothetische scenario’s was dat iets lager, maar nog steeds ruim de helft.
Ouders gaven verschillende redenen aan: zorgen over de kwaliteit van leven van het kind, angst voor overbelasting van het gezin, of simpelweg onzekerheid over wat autisme zou betekenen. Maar er waren ook ouders die ondanks een afwijking besloten om de zwangerschap voort te zetten – vaak uit overtuiging, of omdat ze al een autistisch kind hadden en zich daar juist goed bij voelden.
In Nederland is prenatale genetische screening op autisme (nog) geen realiteit, maar in sommige landen worden genetische markers al standaard meegenomen in brede genoomtesten. De vraag is dan: wat doen we met die informatie? En wie beslist wat ‘ernstig genoeg’ is om in te grijpen?
Wat zegt de wetenschap écht over nut en risico’s?
De algemene conclusie uit de review is helder: genetische tests bij autisme hebben een bescheiden, maar zeker niet onschuldige impact. De meeste ouders voelen zich na afloop niet slechter, maar ook niet significant beter. Wel is er veel onduidelijkheid en frustratie, vooral als de uitslag vaag of ‘niets zeggend’ is.
Ook zijn er duidelijke aanbevelingen:
- Zorg voor goede uitleg en begeleiding, vóór en na de test. Dit gebeurt nu te weinig.
- Spreek verwachtingen uit: de kans op een bruikbare uitslag is klein.
- Betrek mensen met autisme zelf bij de besluitvorming en het onderzoek.
- Wees eerlijk over de beperkingen: een genetische test zegt meestal weinig over hoe iemand functioneert of wat de toekomst brengt.
De wetenschap is nog lang niet zover dat we autisme ‘uit kunnen lezen’ in het DNA. Dat maakt het extra belangrijk om zorgvuldig om te gaan met de hype rond genetica, en vooral oog te houden voor de mens achter de mutatie.
Wat moet je weten als je overweegt te testen?
Sta je voor de keuze om een genetische test te laten doen – voor jezelf, je kind of je (toekomstige) zwangerschap? Dan zijn dit belangrijke overwegingen:
- Bespreek je verwachtingen met de arts of counselor. Wat hoop je te vinden? En wat als er niets uitkomt?
- Vraag expliciet naar de gevolgen: verandert de uitslag iets aan de behandeling, zorg of begeleiding?
- Weet dat je ‘niets vinden’ óók iets is – het betekent niet dat er niets aan de hand is, maar dat het (nog) niet zichtbaar is in het DNA.
- Voel je geen druk: je hebt altijd het recht om nee te zeggen tegen een test.
- Zoek steun – bijvoorbeeld via lotgenotengroepen of online communities. Ook in Nederland en België zijn er ervaringsdeskundige netwerken.
In vijf punten
- Genetische testen bij autisme leveren zelden eenduidige antwoorden op.
- Ouders ervaren gemengde gevoelens: opluchting én teleurstelling komen vaak samen voor.
- Autistische volwassenen willen zelf kunnen meebeslissen – en waarschuwen voor mogelijke stigmatisering.
- Prenatale tests roepen ethische vragen op over autonomie, waarde van leven en keuzevrijheid.
- Goede voorlichting en realistische verwachtingen zijn cruciaal om schade en misverstanden te voorkomen.
Nawoord vanuit het perspectief van de neurodiversiteitsbeweging
In de praktijk koos ongeveer twee derde van de ouders bij een verhoogd genetisch risico op autisme voor een abortus.
Binnen de neurodiversiteitsbeweging roept deze ontwikkeling fundamentele vragen op:
- Wat zegt het over hoe de samenleving autisme ziet?
- Waarom is het bestaan van neurodivergente mensen voor sommigen eerder een reden tot ingrijpen dan tot aanpassing van de omgeving?
- Wie bepaalt eigenlijk wat ‘acceptabel leven’ betekent?
De zorgen gaan niet alleen over individuele keuzes, maar ook over het bredere maatschappelijke signaal dat dit afgeeft. Want als de beschikbaarheid van genetische informatie leidt tot systematische selectie tegen autisme, dan ligt er een risico op eugenetisch denken – het idee dat sommige vormen van mens-zijn wenselijker zijn dan andere. Dat staat haaks op het uitgangspunt van neurodiversiteit, namelijk dat variatie in cognitief functioneren een normaal en waardevol onderdeel is van de menselijke soort.
Wat als aankomende autistische ouders bij bij een verhoogd genetisch risico op een neurotypisch kind (daarom) voor een abortus zouden kiezen? Hoe zou de wereld daarop reageren? Wij hopen op exact dezelfde verontwaardiging.
Wills BC, Matthews MM, Johnston J, Bolo I, Ottman R, Appelbaum PS. Systematic Review: The Psychosocial Impacts of Autism-Related Genetic Testing. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Published online July 3, 2025. doi:10.1016/j.jaac.2025.06.024
