Autisme wordt doorgaans in de vroege kindertijd gediagnosticeerd, maar er is steeds meer erkenning dat de symptomen van autisme op latere leeftijd kunnen opduiken. Dit roept belangrijke vragen op over de genetische factoren die autisme beïnvloeden: varieert het genetische profiel van autisme afhankelijk van de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld? Recent onderzoek probeert deze vraag te beantwoorden door genetische data van duizenden individuen te analyseren.
Onderzoeksmethode
Om te onderzoeken of het genetische profiel van autisme varieert met de leeftijd van diagnose, analyseerden onderzoekers gegevens uit vier geboortecohorten. Deze cohorten omvatten gegevens van kinderen die in verschillende landen zijn geboren, zoals het Verenigd Koninkrijk, Ierland en Australië. De onderzoekers gebruikten longitudinale gegevens, wat betekent dat de kinderen over een lange periode werden gevolgd om veranderingen in hun sociaal-gedragsprofielen vast te leggen.
Een belangrijke maatstaf in het onderzoek was de Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ), een veelgebruikte vragenlijst die het gedrag en de sociale vaardigheden van kinderen meet. Naast gedragsgegevens verzamelden de onderzoekers genetische data om te onderzoeken welke genetische factoren bijdragen aan de leeftijd van diagnose.
Bevindingen
De resultaten van het onderzoek toonden aan dat er twee duidelijke sociaal-emotionele ontwikkelingspatronen zijn die verband houden met de leeftijd van diagnose. Kinderen die op jonge leeftijd (voor de leeftijd van 9-11 jaar) werden gediagnosticeerd, vertoonden al vroeg in hun ontwikkeling hogere moeilijkheden op het gebied van sociale interactie en communicatie. Deze moeilijkheden bleven stabiel of namen licht af naarmate ze ouder werden.
Daarentegen hadden kinderen die pas op latere leeftijd (na 11 jaar) de diagnose autisme kregen, minder gedragsproblemen in hun vroege kindertijd. Hun moeilijkheden namen echter toe in de adolescentie en bleven aanwezig in hun tienerjaren. Deze bevindingen suggereren dat het moment van diagnose gerelateerd is aan verschillende ontwikkelingspaden en bijbehorende genetische factoren.
Bovendien werd ontdekt dat de leeftijd van diagnose gedeeltelijk erfelijk is. Dit betekent dat genetische factoren deels verklaren waarom sommige kinderen vroeger en anderen later de diagnose autisme krijgen.
Genetische factoren en hun verband met ontwikkelings- en gedragsprofielen
Het onderzoek identificeerde twee genetische factoren die verband houden met de leeftijd van diagnose en de sociaal-emotionele ontwikkeling van kinderen. De eerste factor is geassocieerd met een vroegere diagnose van autisme en wordt gekenmerkt door lagere sociale en communicatieve vaardigheden in de vroege kindertijd. De tweede factor is verbonden met een latere diagnose en wordt gekenmerkt door toenemende sociaal-emotionele problemen in de adolescentie.
Opmerkelijk is dat deze tweede genetische factor ook gerelateerd is aan een hoger risico op bijkomende aandoeningen, zoals ADHD en depressie. Dit suggereert dat kinderen die later worden gediagnosticeerd met autisme niet alleen verschillende genetische profielen hebben, maar ook een verhoogd risico lopen op mentale gezondheidsproblemen.
De implicaties voor onze kijk op autisme
De bevindingen van dit onderzoek hebben belangrijke implicaties voor hoe we autisme begrijpen. Traditioneel werd gedacht dat autisme vooral een vroege kindertijdaandoening is, maar dit onderzoek toont aan dat de genetische diversiteit binnen autisme aanzienlijk is. Het feit dat genetische factoren die verband houden met autisme variëren afhankelijk van de leeftijd van diagnose, kan verklaren waarom er zoveel variatie is in de presentatie van autisme en de bijbehorende psychische aandoeningen.
Dit inzicht kan van invloed zijn op hoe diagnoses worden gesteld en welke ondersteuning kinderen en hun families krijgen. Het benadrukt het belang van een flexibele benadering bij het diagnosticeren van autisme, die rekening houdt met de mogelijkheid dat symptomen pas later in de ontwikkeling duidelijk worden.
Conclusie
Het onderzoek naar het verband tussen de leeftijd van diagnose en genetische factoren bij autisme opent nieuwe deuren voor verder onderzoek en klinische praktijk. Het benadrukt de noodzaak van vroege en regelmatige screenings op autisme, zelfs als kinderen in eerste instantie geen duidelijke symptomen vertonen. Daarnaast zou toekomstige genetische studies moeten overwegen hoe leeftijdsgerelateerde genetische factoren de ontwikkeling van autisme beïnvloeden en hoe deze kennis kan bijdragen aan gerichte interventies.
| Leeftijd diagnose | Vroege kindertijd problemen | Adolescentie problemen | Genetische factor |
|---|---|---|---|
| Voor 9-11 jaar | Hoog en stabiel | Licht afnemend | Factor 1 |
| Na 11 jaar | Laag en toenemend | Hoog en persistent | Factor 2 |
| Genetische factor | ADHD | Depressie | Suïcidaal gedrag |
|---|---|---|---|
| Factor 1 | Laag | Laag | Laag |
| Factor 2 | Hoog | Hoog | Hoog |
Deze tabellen bieden een overzicht van de verbanden tussen genetische factoren, leeftijd van diagnose en bijbehorende ontwikkelings- en mentale gezondheidsprofielen.
Zhang X, Grove J, Gu Y, Buus CK, Nielsen LK, Neufeld SAS, Koko M, Malawsky DS, Wade E, Verhoef E, Gui A, Hegemann L; APEX consortium; iPSYCH Autism Consortium; PGC-PTSD Consortium; Geschwind DH, Wray NR, Havdahl A, Ronald A, Pourcain BS, Robinson EB, Bourgeron T, Baron-Cohen S, Børglum AD, Martin HC, Warrier V. An axis of genetic heterogeneity in autism is indexed by age at diagnosis and is associated with varying developmental and mental health profiles. medRxiv [Preprint]. 2024 Aug 2:2024.07.31.24311279. doi: 10.1101/2024.07.31.24311279. PMID: 39132493; PMCID: PMC11312648.
