Congenitale hartafwijkingen waren vroeger een doodvonnis voor veel pasgeborenen. Maar met verbeterde medische zorg en operaties overleven de meeste baby’s met hartafwijkingen – ongeveer 1 op de 100 baby’s in de Verenigde Staten – tot volwassenheid. Naarmate deze patiënten ouder worden, komt een ander probleem aan het licht: tot wel de helft van de mensen met aangeboren hartziekten (CHD) heeft neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals autisme.
Het hebben van CHD kan de kans op een autisme-diagnose verhogen, ergens tussen ongeveer een derde en zes keer, volgens schattingen van de afgelopen vijf jaar. Een meta-analyse uit 2023 van alle voorgaande studies gaf aan dat de verhoogde waarschijnlijkheid tweemaal is.
Congenitale hartafwijkingen (CHD) zijn aandoeningen van de structuur of functie van het hart die bij de geboorte aanwezig zijn. Het zijn aangeboren afwijkingen die ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus, meestal in de eerste acht weken van de zwangerschap. Deze afwijkingen kunnen variëren in ernst, van milde tot levensbedreigende situaties.
Het normale hart bestaat uit vier kamers: twee bovenste kamers, de atria, en twee onderste kamers, de ventrikels. Daarnaast zijn er ook kleppen die ervoor zorgen dat het bloed in de juiste richting stroomt. Bij congenitale hartafwijkingen kunnen verschillende onderdelen van het hart en de bloedvaten niet goed ontwikkeld zijn, wat de bloedstroom kan verstoren en het hart minder efficiënt kan laten werken.
Er zijn veel verschillende soorten congenitale hartafwijkingen, waaronder septumdefecten (gaten in de wanden tussen de kamers), klepafwijkingen, tetralogie van Fallot (een complexe combinatie van vier hartafwijkingen) en hypoplastisch linkerhartsyndroom (een ernstige afwijking waarbij de linkerkant van het hart onderontwikkeld is).
Sommige congenitale hartafwijkingen kunnen relatief mild zijn en geen significante symptomen veroorzaken, terwijl andere ernstiger zijn en medisch ingrijpen vereisen, zoals medicatie of chirurgie.
Dankzij medische vooruitgang en verbeterde zorg zijn de overlevingskansen en de levensverwachting van kinderen met congenitale hartafwijkingen de afgelopen decennia sterk verbeterd. Veel kinderen met CHD kunnen nu succesvol worden behandeld en leven tot volwassenheid met een goede kwaliteit van leven.
Veel kinderen met CHD vertonen ook enkele kenmerken van autisme, maar die zijn niet voldoende voor een diagnose. Ze hebben bijvoorbeeld problemen met het begrijpen van andermans gedachten en hebben moeite met executieve functies, zoals werkgeheugen, cognitieve flexibiliteit, planning en zelfregulering.
Wetenschappers dachten eerder dat deze neurologische problemen voortkwamen uit de levensreddende operaties die baby’s met CHD ondergaan. Maar het blijkt dat factoren die verband houden met de hartoperaties slechts 5 tot 8 procent van de verschillen in neurologische problemen bij mensen met CHD verklaren.
In plaats daarvan suggereren recent onderzoek en studies dat neurologische uitkomsten meer waarschijnlijk worden bepaald door genetische mutaties die zowel het hart als de hersenen beïnvloeden, en door veranderingen in de hersenen in de baarmoeder als gevolg van CHD.
Sommige genetische mutaties verhogen het risico op zowel CHD als autisme. Onderzoekers hebben 19 genen geïdentificeerd met schadelijke mutaties die zowel CHD als autisme kunnen beïnvloeden.
Het begrijpen van de genetische link tussen CHD en autisme heeft al klinische implicaties. Artsen kunnen beter observeren en rekening houden met neurologische ontwikkelingsproblemen bij kinderen met CHD. Hierdoor kunnen autisme-gerelateerde symptomen beter worden behandeld en vroeger worden gediagnosticeerd.
Tegelijkertijd moeten kinderen met CHD ook worden gevolgd in hun ontwikkeling, zelfs als ze geen formele diagnose van autisme hebben. Vroege problemen in sociale interactie en taalontwikkeling kunnen later leiden tot gedragsproblemen.
Hoewel er nog geen specifieke behandeling is voor neurologische problemen bij kinderen met CHD, breidt het onderzoek naar mogelijke interventies uit. Oefenprogramma’s en andere interventies kunnen mogelijk helpen bij het verbeteren van neurologische uitkomsten bij deze patiënten.
In de toekomst hopen onderzoekers meer te ontdekken over de genetische basis van CHD en hoe dit van invloed is op het functioneren van de hersenen. Een beter begrip van deze complexe relatie kan leiden tot verbeterde zorg en behandeling voor patiënten met CHD en mogelijke neurologische problemen.
Gu, S., Katyal, A., Zhang, Q. et al. The Association Between Congenital Heart Disease and Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Cardiol 44, 1092–1107 (2023). https://doi.org/10.1007/s00246-023-03146-5
