Het syndroom van Gilles de la Tourette (GTS) is een neurologische aandoening die zich kenmerkt door onwillekeurige bewegingen en vocale uitingen, beter bekend als tics. GTS komt vaak voor in de kindertijd en blijft in sommige gevallen tot in de volwassenheid aanwezig. De impact van tics kan variëren van mild en nauwelijks merkbaar tot ernstig en invaliderend. In 2023 hebben wetenschappers nieuwe inzichten verworven in de aard van GTS, de genetische factoren en de behandeling ervan. Dit artikel bespreekt enkele van de belangrijkste bevindingen uit het meest recente onderzoek naar GTS.
Symptomen en natuurlijke verloop van tics
Een belangrijke studie van 2023 onderzocht 156 patiënten met GTS en 38 patiënten met andere ticstoornissen. Hieruit bleek dat patiënten met GTS doorgaans eerder beginnen met het vertonen van tics, dat hun tics complexer zijn en vaker het hoofd en de nek aantasten. Ook bleken jongens vaker te worden getroffen door GTS dan meisjes. Deze bevindingen kunnen artsen helpen om GTS beter te onderscheiden van andere ticstoornissen.
Daarnaast werd onderzocht hoe bepaalde tics, zoals zogenaamde ‘blokkeringstics’ — waarbij bewegingen of spraak plotseling onderbroken worden — voorkomen. Deze tics blijken bij ongeveer 6% van de GTS-patiënten voor te komen en hangen samen met de ernst van motorische en vocale tics.
Invloed van geslacht en leeftijd op tics
Het onderzoek naar geslachts- en leeftijdsverschillen in de ernst van tics leverde boeiende resultaten op. Uit een studie onder adolescenten bleek dat meisjes meer last hadden van tics tijdens de coronapandemie dan jongens, hoewel vóór de pandemie geen verschil in ernst werd opgemerkt. Dit geeft aan dat omgevingsfactoren een rol kunnen spelen in de variabiliteit van symptomen.
Een andere studie toonde aan dat oudere kinderen doorgaans ernstigere tics vertonen. Meisjes bleken bovendien een hogere frequentie en intensiteit van motorische tics te hebben dan jongens, wat kan leiden tot meer beperkingen in hun dagelijks leven.
Innovaties in de diagnose van tics
Een belangrijke vooruitgang in 2023 was de ontwikkeling van nieuwe technologieën om tics te diagnosticeren en te kwantificeren. Onderzoekers hebben machine learning-algoritmen geëvalueerd voor de automatische detectie van tics op basis van videobeelden. Met een nauwkeurigheid van 79-82% bleken deze algoritmen veelbelovend voor het verbeteren van de diagnostiek van tics. Dit kan in de toekomst helpen om tics sneller en objectiever te identificeren.
Daarnaast werd een aangepaste versie van de bekende Rush Video-Based Tic Rating Scale geïntroduceerd. Door de benodigde videoduur te verkorten van 10 minuten naar 5 minuten, bleek het toch mogelijk om tics nauwkeurig te beoordelen, wat de schaal praktischer maakt voor onderzoeksdoeleinden.
Comorbiditeiten: Depressie, angst en ADHD
Depressie, angst en ADHD zijn vaak voorkomende bijkomende aandoeningen bij mensen met GTS. In 2023 werd ontdekt dat 21% van de kinderen met chronische ticstoornissen ook symptomen van depressie vertoont, en dat deze depressieve symptomen samenhangen met de aanwezigheid van obsessief-compulsieve stoornis (OCD) en ADHD. Het belang van het screenen en behandelen van depressie bij kinderen met GTS werd daardoor onderstreept.
Een meta-analyse schatte de prevalentie van angststoornissen bij mensen met GTS op 36,4% en depressie op 53,5%. Deze hoge percentages laten zien hoe belangrijk het is om niet alleen de tics te behandelen, maar ook aandacht te hebben voor psychische problemen.
Genetica en erfelijkheid
Verschillende genetische studies hebben in 2023 nieuwe inzichten opgeleverd in de oorzaken van GTS. Een grootschalige analyse van het genetisch materiaal van meer dan 6.000 patiënten identificeerde een nieuw gen, NR2F1, dat mogelijk betrokken is bij het ontstaan van GTS. Dit gen speelt een rol in de regulatie van genexpressie in de hersenen.
Andere studies richtten zich op de erfelijkheid van GTS. Zo bleek dat kinderen met een familiegeschiedenis van psychiatrische stoornissen een hoger risico hebben om op latere leeftijd chronische tics te ontwikkelen. Deze bevindingen helpen artsen en onderzoekers om beter te begrijpen welke genetische factoren bijdragen aan het ontstaan van GTS en hoe deze kennis kan worden gebruikt om toekomstige behandelingen te verbeteren.
Behandeling van tics
Gedragstherapie blijft de eerste keus bij de behandeling van tics, met name de zogenaamde Habit Reversal Training (HRT). Dit jaar werd er onderzoek gedaan naar de effectiviteit van deze therapie in groepsverband en via videoconferencing, wat kan bijdragen aan betere toegang tot zorg voor patiënten die verder van therapiecentra wonen. Beide methoden bleken effectief in het verminderen van tics, met name bij kinderen.
Op het gebied van medicatie werd er vooruitgang geboekt met de ontwikkeling van nieuwe medicijnen, waaronder Ecopipam, een D1-receptorantagonist. Dit middel bleek in klinische onderzoeken een significante vermindering van tics te geven zonder ernstige bijwerkingen. Hoewel deze resultaten veelbelovend zijn, is er nog meer onderzoek nodig voordat het middel breed beschikbaar wordt.
Diepe hersenstimulatie (DBS) en andere nieuwe therapieën
Voor patiënten bij wie gedragstherapie en medicatie niet voldoende werken, biedt diepe hersenstimulatie (DBS) een mogelijke oplossing. In 2023 werden er meerdere onderzoeken gepubliceerd die de effectiviteit van DBS in verschillende hersengebieden bij patiënten met ernstige tics bevestigden. Een studie toonde aan dat stimulatie van het globus pallidus externus (GPe) leidde tot een verbetering van zowel tics als obsessief-compulsieve gedragingen bij 60% van de patiënten.
Daarnaast worden er nog nieuwe behandelopties verkend, zoals transcraniële magnetische stimulatie (TMS) en mediane zenuwstimulatie, die eveneens potentie tonen in de behandeling van tics.
Hartmann A, Andrén P, Atkinson-Clement C, Czernecki V, Delorme C, Mol Debes N, Morand-Beaulieu S, Müller-Vahl K, Paschou P, Szejko N, Topaloudi A, Black KJ. Tourette syndrome research highlights from 2023. F1000Res. 2024 Aug 9;13:677. doi: 10.12688/f1000research.150931.2. PMID: 39296887; PMCID: PMC11409664.
