Het syndroom van Gilles de la Tourette is een complexe aandoening die gekenmerkt wordt door tics, onvrijwillige bewegingen die vaak in de kindertijd beginnen en vaak verminderen naarmate iemand volwassen wordt.
Deze tics kunnen het best worden omschreven als bewegingen die automatisch worden gemaakt, zonder dat de persoon bewust wilskracht uitoefent. Ze kunnen variëren van oogknipperen en schouderophalen tot ongewone geluiden maken.
Het syndroom is vernoemd naar de Franse neuroloog Georges Gilles de la Tourette.
Een interessant aspect van Tourette’s syndroom is de voorafgaande aandrang die patiënten vaak ervaren voordat ze een tic maken. Deze aandrang kan zich uiten als een bepaald zintuiglijk gevoel, bijvoorbeeld een tinteling of een ongemakkelijke sensatie. Het lijkt erop dat patiënten de tic maken om deze aandrang te verminderen, maar kort daarna keert de aandrang terug. Dit kan te wijten zijn aan een gebrekkige zintuiglijke gewenning, waarbij de hersenen niet goed reageren op de prikkels om de aandrang te verminderen.Volledig begrip ontbreekt
Het syndroom van Gilles de la Tourette (of het syndroom van Gilles de la Tourette) heeft een prevalentie van 1% van de kinderen met een breed scala van ernst en bijbehorende comorbiditeiten. De afgelopen 20 jaar is er vooruitgang geboekt in het begrip van de complexe genetica en de onderliggende neurobiologie van het syndroom.
Hoewel het Tourette-syndroom vaker voorkomt bij jongens dan bij meisjes, is de exacte oorzaak nog niet volledig begrepen. Er is een sterke associatie met ADHD en obsessieve-compulsieve stoornis (OCS). Hoewel het wordt beschouwd als een genetische aandoening, mogelijk gewijzigd door omgevingsfactoren, heeft een intensieve zoektocht tot nu toe geen oorzakelijke genen gevonden.
Recent onderzoek heeft aangetoond dat er sprake is van een verstoorde remming in de hersenen van patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette. Specifiek zijn er afwijkingen gevonden in de werking van een neurotransmitter genaamd GABA, die een belangrijke rol speelt bij het reguleren van de prikkeloverdracht in de hersenen. Bovendien is er ook een verstoring in de werking van dopamine, een andere belangrijke neurotransmitter. Het is interessant op te merken dat dopamineblokkers effectief zijn gebleken bij de behandeling van tics, wat suggereert dat de verstoorde dopaminefunctie een rol speelt bij het ontstaan van de symptomen.
Symptomatische behandeling van tics maakt voornamelijk gebruik van verschillende alfa-adrenerge agonisten, antidopaminerge geneesmiddelen, topiramaat, botulinetoxine en diepe hersenstimulatie. Bij deze procedure worden elektroden geïmplanteerd in specifieke gebieden van de hersenen en wordt elektrische stimulatie gebruikt om de abnormale activiteit te reguleren. Hoewel dit een invasieve ingreep is, heeft het bij sommige patiënten aanzienlijke verbetering van de symptomen laten zien.
Gewoonte-omkeringstherapie en andere gedragsbenaderingen kunnen in sommige gevallen een redelijke optie zijn. Een beter begrip van het Tourette-syndroom zou moeten leiden tot betere symptomatische en effectievere op pathogenese gerichte therapieën.
Het begrijpen van het syndroom van Gilles de la Tourette is essentieel om het stigma rond deze aandoening te verminderen. Hoewel tics mogelijk vreemd of storend lijken voor anderen, is het belangrijk om te onthouden dat ze onvrijwillig zijn en dat patiënten er geen controle over hebben. Met de juiste ondersteuning en behandeling kunnen mensen met Tourette een bevredigend leven leiden en hun symptomen beter beheersen.
Kenmerken
- Tics: plotselinge bewegingen en geluiden waar je weinig controle over hebt.
- Motorische tics:
- Snel knipogen
- Hoofd schudden
- Schouders optrekken
- Vocale tics:
- Kuchen
- Keel schrapen
- Korte fluitgeluiden
- Herhalen van woordjes
- Zelden schelden en vloeken
- Motorische tics:
- Combinaties van motorische en vocale tics zijn mogelijk.
Andere klachten geassocieerd met Tourette
- Moeite met aandacht vasthouden en drukte in het hoofd
- Slaapproblemen
- Sterk gevoel van angst, paniek, somberheid of boosheid
- Overgevoeligheid voor prikkels
- Impulsief en ondoordacht gedrag, soms gevaarlijk
- Moeite met stilzitten
- Obsessieve gedachten die moeilijk losgelaten kunnen worden, zoals constant sommen maken
Diagnose van Tourette
- Eerste tics verschijnen meestal bij kinderen tussen 4 en 11 jaar.
- Bij een vermoeden van Tourette wordt doorverwezen naar een specialist (neuroloog, psycholoog of psychiater).
- Specialist onderzoekt klachten, medische geschiedenis en familiegeschiedenis.
- Mogelijk is extra onderzoek vereist, zoals lichamelijk onderzoek.
- Diagnose vereist aanwezigheid van tics gedurende minimaal 1 jaar, meerdere keren per dag.
- Minstens één vocale tic en meerdere motorische tics zijn vereist.
Oorzaken
- Exacte oorzaak van Tourette is onbekend.
- Aanleg in genen speelt een rol.
- Als een familielid Tourette heeft, is er meer aanleg om het syndroom te ontwikkelen.
Behandeling
- Tourette kan niet worden genezen, maar er zijn behandelingen om ermee te kunnen leven.
- Een neuroloog kan advies geven over de beste behandeling.
- Cognitieve gedragstherapie (CGT) door een psycholoog of psychiater is vaak de eerste behandeling, om tics te verminderen.
- Medicatie zoals antipsychotica en antidepressiva kan helpen bij ernstige tics en somberheid.
- Bij zeer pijnlijke tics kan botox in de spieren worden geïnjecteerd.
- In zeldzame gevallen kan een hersenoperatie genaamd Deep Brain Stimulation (DBS) worden overwogen.
Gevolgen
- De impact van Tourette kan variëren, van nauwelijks merkbaar tot ernstige klachten met mentale en sociale gevolgen.
- Tics ontwikkelen zich meestal tussen 6 en 8 jaar, worden uitgebreider en ingewikkelder.
- De meeste tics komen voor tussen 10 en 12 jaar.
- Na de puberteit kunnen tics verminderen in frequentie en intensiteit, maar verdwijnen meestal niet volledig.
Invloed op het dagelijks leven
- Concentratie: Het kan lastiger zijn om je aandacht ergens bij te houden, vooral wanneer je een tic probeert te verbergen.
- Mobiliteit: Als je je schaamt voor je tics, vermijd je mogelijk het openbaar vervoer en vind je het moeilijker om op drukke plekken te lopen of te fietsen als je gevoelig bent voor prikkels.
- Zelfverzorging: Slaapproblemen en negatieve emoties kunnen het moeilijker maken om goed voor jezelf te zorgen.
- Sociale interactie: Anderen begrijpen mogelijk je gedrag niet en kunnen naar je staren, wat kan leiden tot negatieve gevoelens en moeite met het leggen van contacten.
- Dagelijkse activiteiten: Angst voor andermans reacties en de energie die tics kosten, kunnen je dagelijks leven belemmeren en tics kunnen soms pijnlijk zijn.
- Deelname aan de samenleving: Voortdurend tics hebben of proberen ze te onderdrukken kan vermoeiend zijn. Je kunt je ook somber, boos, angstig of eenzaam voelen. Het kan helpen om contact te zoeken met anderen die ook Tourette hebben.
Het is belangrijk op te merken dat de impact van Tourette sterk kan variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen ervaren slechts milde symptomen die weinig invloed hebben op hun dagelijks leven, terwijl anderen meer uitdagende symptomen hebben die hun functioneren beïnvloeden. Het is belangrijk om individuele behoeften en strategieën te bespreken met een medisch professional om de beste ondersteuning en behandeling te krijgen.
Wie contact zoekt met lotgenoten kan tereecht in verschillende Facebookgroepen en/of bijvoorbeeld op ons forum.
