Volgens recente cijfers heeft ten minste één op de 59 kinderen in de Verenigde Staten een vorm van autisme. In Nederland liggen de schattingen op een vergelijkbaar niveau.
Een vroege diagnose van autisme is van groot belang. Hoe eerder kinderen met autisme worden herkend, hoe sneller ze kunnen profiteren van aanpassing en begrip. Helaas is de diagnose vaak een langdurig proces dat voornamelijk gebaseerd is op gedragsobservaties. Dit maakt het moeilijk om autisme vroeg in het leven op te sporen, vooral bij jongere kinderen.
Stel je voor dat er een eenvoudige bloedtest zou zijn om autisme in een vroeg stadium te herkennen. Dit zou niet alleen het diagnoseproces versnellen, maar ook ouders en zorgverleners de kans bieden om eerder in te grijpen. Dit idee vormt de kern van een recent wetenschappelijk onderzoek.
Hoe biomarkers kunnen helpen
In dit onderzoek, uitgevoerd door wetenschappers in de Verenigde Staten, werd gezocht naar biologische ‘markers’ – specifieke moleculen in het bloed die kunnen wijzen op autisme. Biomarkers zijn als het ware meetbare signalen van een aandoening, vergelijkbaar met hoe cholesterol een indicator kan zijn voor hart- en vaatziekten.
De onderzoekers analyseerden bloedmonsters van 76 jongens met autisme en 78 jongens zonder autisme, in de leeftijd van 2 tot 10 jaar. Hierbij gebruikten ze een geavanceerde techniek genaamd SomaLogic SOMAScanTM, waarmee meer dan 1.100 verschillende eiwitten in het bloed kunnen worden gemeten. Het doel was om een panel van eiwitten te vinden die samen met hoge nauwkeurigheid autisme kunnen voorspellen.
Na uitgebreide analyses vonden de wetenschappers een panel van 12 eiwitten die duidelijke verschillen vertoonden tussen de twee groepen. Deze eiwitten bleken ook samenhang te vertonen met de ernst van autisme, gemeten aan de hand van gedragsscores. Dit is veelbelovend, omdat het suggereert dat een bloedtest niet alleen autisme kan identificeren, maar ook inzicht kan geven in de ernst van de stoornis.
De bevindingen: een panel van 12 eiwitten
De belangrijkste bevinding van het onderzoek is het identificeren van een groep van 12 eiwitten die sterk samenhangt met autisme. Enkele van deze eiwitten, zoals MAPK14 en suPAR, spelen een rol in het immuunsysteem en ontstekingsreacties. Andere eiwitten, zoals EPHB2, zijn betrokken bij de ontwikkeling van hersenverbindingen.
Interessant is dat sommige van deze eiwitten ook geassocieerd zijn met het reguleren van het immuunsysteem. Dit sluit aan bij eerder onderzoek dat suggereert dat autisme kan samenhangen met een verstoorde immuunrespons. Bijvoorbeeld, IgD – een van de eiwitten in het panel – was bij kinderen met autisme opvallend lager dan bij kinderen zonder autisme.
Om deze eiwitten te identificeren, maakten de onderzoekers gebruik van machine learning, een vorm van kunstmatige intelligentie die patronen kan herkennen in grote hoeveelheden gegevens. Dankzij deze technologie konden zij de meest relevante eiwitten selecteren en combineren tot een ‘biomarker-panel’. Dit panel had een nauwkeurigheid van 87%, met een gevoeligheid van 83% en een specificiteit van 85%. Dit betekent dat de test bij de meeste kinderen correct kon bepalen of ze autisme hadden of niet.
Wat betekent dit voor de praktijk?
Als dit biomarker-panel in de praktijk wordt gebracht, zou het een revolutie kunnen betekenen voor de diagnose van autisme. Een bloedtest op basis van deze 12 eiwitten zou artsen kunnen helpen om autisme veel sneller en objectiever te identificeren dan met alleen gedragsobservaties.
Toch zijn er ook beperkingen. Het onderzoek richtte zich alleen op jongens, wat betekent dat er meer onderzoek nodig is om te kijken of dezelfde biomarkers ook bij meisjes werken. Bovendien is het panel nog niet getest op een grotere, diverse groep kinderen. Pas als deze test verder gevalideerd is, kan hij breed ingezet worden.
Wat brengt de toekomst?
Het idee van een bloedtest voor autisme roept veel hoop op, maar het brengt ook vragen met zich mee. Hoe betrouwbaar is zo’n test bij heel jonge kinderen? En kan het biomarker-panel helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen die zich richten op de onderliggende biologische mechanismen van autisme?
De wetenschappers achter dit onderzoek benadrukken dat meer studies nodig zijn om de rol van deze eiwitten volledig te begrijpen. Daarnaast moet onderzocht worden hoe deze biomarkers zich ontwikkelen naarmate een kind ouder wordt. Toch is één ding duidelijk: dit onderzoek opent de deur naar een nieuwe manier van denken over autisme en hoe we het in een vroeg stadium kunnen herkennen.
Wat vind jij van het idee van een bloedtest voor autisme? Zou dit een waardevolle toevoeging zijn aan de huidige diagnostische methoden? Deel je gedachten op ons forum of in de reacties!
Hewitson L, Mathews JA, Devlin M, Schutte C, Lee J, German DC. Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis. PLoS One. 2024;19(12):e0302951. Published 2024 Dec 19. doi:10.1371/journal.pone.0302951
