Het syndroom van Klinefelter (KS) is een genetische aandoening waarbij een jongen wordt geboren met een extra X-chromosoom. Normaal gesproken hebben mannen een XY-chromosomenpaar, maar bij KS is er sprake van een 47,XXY-karyotype. Dit lijkt misschien een klein verschil, maar het kan grote gevolgen hebben voor de lichamelijke en cognitieve ontwikkeling.
Met een geschatte prevalentie van 1 op de 500 tot 1.000 geboortes is KS een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen bij mannen. Toch blijft de aandoening vaak onopgemerkt, vooral omdat de symptomen sterk kunnen variëren van persoon tot persoon.
Hoe herken je Klinefelter?
Veel jongens en mannen met KS weten niet dat ze het hebben. De kenmerken kunnen namelijk mild zijn en worden vaak pas opgemerkt wanneer iemand tegen specifieke problemen aanloopt, zoals leerproblemen, vruchtbaarheidsproblemen of een late puberteit.
Typische kenmerken:
- Bij baby’s en jonge kinderen: minder spierkracht, trage spraakontwikkeling, verlate motorische vaardigheden.
- Bij adolescenten: langere lichaamslengte, minder spiermassa, bredere heupen, kleine testes, gynecomastie (borstontwikkeling).
- Bij volwassenen: verminderde vruchtbaarheid of onvruchtbaarheid, lager testosterongehalte, osteoporose en een verhoogd risico op bepaalde gezondheidsproblemen zoals diabetes en hart- en vaatziekten.
Toch blijft de diagnose bij veel mannen uit. Omdat KS niet direct zichtbaar is en de symptomen geleidelijk optreden, wordt het vaak pas vastgesteld bij vruchtbaarheidsonderzoek. Onderzoek suggereert dat tot twee derde van de gevallen nooit wordt gediagnosticeerd.
De link met neurodivergentie
Naast de lichamelijke kenmerken heeft KS ook een effect op de cognitieve en gedragsmatige ontwikkeling. Dit brengt het syndroom in verband met neurodivergentie.
- Klinefelter en autisme: Ongeveer 10% van de mannen met KS heeft ook een diagnose binnen het autismespectrum. Dit percentage is aanzienlijk hoger dan in de algemene bevolking. Dit suggereert dat KS mogelijk een rol speelt in het ontstaan van autistische kenmerken, zoals problemen met sociale interactie en sensorische gevoeligheid.
- ADHD en taalproblemen: Veel jongens met KS hebben moeite met verbale communicatie. Problemen met spraakontwikkeling, beperkte woordenschat en moeite met begrijpend lezen komen vaak voor. Ook wordt ADHD relatief vaak vastgesteld bij KS, wat kan bijdragen aan concentratieproblemen en impulsiviteit.
Gezondheidsrisico’s en behandeling
Mannen met KS hebben een verhoogd risico op verschillende gezondheidsproblemen. Een verlaagd testosterongehalte kan bijvoorbeeld leiden tot osteoporose, wat de kans op botbreuken verhoogt. Daarnaast is er een grotere kans op diabetes type 2, hart- en vaatziekten en auto-immuunziekten zoals lupus en reumatoïde artritis.
Een van de meest gangbare behandelingen is testosterontherapie. Dit kan helpen bij:
- Het verbeteren van spiermassa en energieniveau
- Het verminderen van het risico op osteoporose
- Het bevorderen van secundaire geslachtskenmerken zoals gezichtsbeharing
- Het ondersteunen van cognitieve functies en stemming
Lang werd gedacht dat mannen met KS per definitie onvruchtbaar zijn, maar dankzij geavanceerde technieken zoals testiculaire sperma-extractie (TESE) kunnen sommige mannen met KS toch biologisch eigen kinderen krijgen. Dit biedt nieuwe perspectieven voor mannen die een kinderwens hebben.
Het syndroom van Klinefelter is niet erfelijk. Het ontstaat door een toevallige fout tijdens de celdeling bij de vorming van de eicel of zaadcel. Dit betekent dat de extra X-chromosoom niet wordt overgeërfd van de ouders, maar spontaan ontstaat door meiotic nondisjunction (een fout in de celdeling waarbij de chromosomen niet goed worden gesplitst).
Zelfs als een man met KS via geavanceerde vruchtbaarheidstechnieken biologisch vader wordt, heeft hij geen verhoogde kans om KS door te geven aan zijn kind. Zijn zaadcellen bevatten meestal een normaal aantal chromosomen (46,XY). Dit komt omdat KS meestal gepaard gaat met een zeer laag aantal zaadcellen, en als er toch sperma wordt gevonden, is dat vaak genetisch normaal.
Waarom een vroege diagnose belangrijk is
Een vroege diagnose maakt een wereld van verschil. Als KS op jonge leeftijd wordt vastgesteld, kunnen ouders en zorgverleners tijdig ondersteuning bieden bij taalontwikkeling, motorische vaardigheden en sociaal-emotionele uitdagingen. Dit kan bijdragen aan een beter zelfbeeld en een hogere levenskwaliteit.
Bovendien stelt een vroege diagnose artsen in staat om preventieve gezondheidsmaatregelen te nemen, zoals het tijdig starten van testosterontherapie en het monitoren van botgezondheid en stofwisselingsziekten.
Hoewel KS niet te genezen is, kan de impact ervan aanzienlijk verminderd worden met de juiste zorg en ondersteuning. Hoe eerder de diagnose, hoe beter de kansen op een gezond en vervuld leven!
Los E, Leslie SW, Ford GA. Klinefelter Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; November 12, 2023.
