Twee mensen met autisme kunnen behoorlijk van elkaar verschillen. De een heeft een universitaire opleiding, een drukke baan en een gezin. De ander heeft moeite met dagelijkse bezigheden en kan niet zonder intensieve ondersteuning.
Toch hebben ze dezelfde diagnose. Hoe kan dat? Het antwoord ligt voor een belangrijk deel in onze genen. En die blijken veel ingewikkelder samen te werken dan wetenschappers lange tijd dachten.
Een internationaal onderzoeksoverzicht uit 2026 vergelijkt de genetische achtergrond van autisme met een orkest. Sommige genen spelen een opvallende solo, terwijl duizenden andere samen de achtergrondmuziek verzorgen. Het resultaat is bij iedereen anders. Deze vergelijking helpt niet alleen om autisme beter te begrijpen, maar werpt ook nieuw licht op de samenhang die we vaak zien met ADHD, epilepsie en verstandelijke beperkingen.
Het brein als orkest
Stel je een orkest voor met honderden muzikanten. Sommige instrumenten vallen direct op, zoals een trompet of een slagwerk. Andere hoor je nauwelijks afzonderlijk, maar samen bepalen ze wel hoe de muziek klinkt.
Zo werkt het volgens onderzoekers ook met onze genen. Ieder mens heeft duizenden kleine verschillen in het DNA die invloed kunnen hebben op de ontwikkeling en werking van het lichaam en de hersenen. Bij autisme spelen sommige zeldzame varianten een grote rol. Ze lijken op een solist die duidelijk boven het orkest uitkomt. Andere varianten hebben afzonderlijk nauwelijks invloed, maar kunnen samen toch verschil maken. Zoals tientallen violen die gezamenlijk een melodie dragen.
Wetenschappers kennen inmiddels meer dan vierhonderd genen die verband houden met autisme. Toch bestaat er geen enkel ‘autismegen’ dat verklaart waarom iemand autisme heeft. Sterker nog: twee mensen met dezelfde diagnose kunnen genetisch heel verschillende achtergronden hebben. En zelfs wanneer mensen een belangrijke genetische variant delen, hoeven hun eigenschappen en ondersteuningsbehoeften niet overeen te komen.
Eén solist of duizenden muzikanten
Bij een relatief kleine groep mensen met autisme vinden onderzoekers een zeldzame genetische verandering met een grote invloed op de ontwikkeling. Soms ontstaat zo’n verandering spontaan en komt deze niet bij de ouders voor. Dergelijke veranderingen hangen vaker samen met bijkomende ontwikkelingsproblemen, zoals een verstandelijke beperking, een vertraagde motorische ontwikkeling of epilepsie. Dat betekent overigens niet dat iedere drager deze problemen krijgt.
Bij veel andere mensen ontstaat de genetische aanleg voor autisme waarschijnlijk door de gezamenlijke invloed van duizenden veelvoorkomende varianten. Die komen ook voor bij mensen zonder autisme. Het verschil zit vooral in de combinatie.
Deze twee vormen sluiten elkaar bovendien niet uit. Iemand kan een zeldzame genetische verandering hebben én daarnaast allerlei veelvoorkomende varianten die de ontwikkeling beïnvloeden. Dat helpt verklaren waarom autisme zo uiteenlopend kan zijn. Denk aan verschillen in taalontwikkeling, cognitieve mogelijkheden en de hoeveelheid ondersteuning die iemand nodig heeft.
Wetenschappers kennen inmiddels meer dan vierhonderd genen die verband houden met autisme.
Het is verleidelijk om hieruit twee soorten autisme af te leiden: een ‘lichte’ en een ‘zware’ vorm. Maar zo eenvoudig ligt het niet. Iemand kan bijvoorbeeld uitstekend leren en redeneren, maar tegelijkertijd ernstig vastlopen door prikkelgevoeligheid, angst of problemen met dagelijkse verplichtingen. Genetische verschillen vertellen dus maar een deel van het verhaal.
De genetische orkestvergelijking wordt nog interessanter wanneer we naar andere diagnoses kijken. Autisme en ADHD hebben namelijk een aanzienlijke genetische overlap. Veel DNA-varianten die bijdragen aan de aanleg voor autisme, spelen ook een rol bij ADHD en dat maakt het begrijpelijk waarom de combinatie AuDHD regelmatig voorkomt. Het gaat dan niet simpelweg om twee volledig afzonderlijke aandoeningen die toevallig bij dezelfde persoon aanwezig zijn. De biologische achtergronden overlappen elkaar gedeeltelijk.
Wat gebeurt er in het brein?
Een belangrijk deel van de genen die wetenschappers met autisme in verband brengen, speelt een rol bij de verbindingen tussen hersencellen. Via die verbindingen geven cellen signalen aan elkaar door. Andere genen helpen bepalen wanneer bepaalde processen tijdens de hersenontwikkeling plaatsvinden. Sommige zijn vooral actief vóór de geboorte, terwijl andere ook later een belangrijke functie vervullen.
Onderzoekers zien dat verschillende genetische veranderingen soms vergelijkbare gevolgen hebben voor de ontwikkeling van hersencellen. Dat is opvallend: verschillende oorzaken kunnen dus op bepaalde punten samenkomen, maar daarmee weten we nog niet precies hoe zulke veranderingen leiden tot eigenschappen als prikkelgevoeligheid, behoefte aan voorspelbaarheid of een andere manier van sociale informatie verwerken.
Het menselijk brein is daarvoor te ingewikkeld. Bovendien ontwikkelen hersenen zich voortdurend, onder invloed van ervaringen en omstandigheden. Een genetische verklaring voor autisme is daarom lang niet hetzelfde als een gedetailleerde verklaring voor iemands gedrag.
Waarom vrouwen soms buiten beeld blijven
Onderzoekers vinden bij vrouwen met een autismediagnose gemiddeld vaker zeldzame genetische varianten met een grote invloed dan bij mannen met dezelfde diagnose. Een mogelijke verklaring daarvoor kan zijn dat vrouwen gemiddeld een grotere genetische aanleg nodig hebben voordat zij voldoen aan de voorwaarden voor een autismediagnose. Wetenschappers spreken hierbij soms van een beschermend effect. Maar… Meisjes en vrouwen kunnen hun moeilijkheden mogelijk beter camoufleren, bijvoorbeeld door sociaal gedrag relatief meer bewust (ten opzichte van vooral intuïtief) aan te leren. Daarnaast herkennen professionals autisme mogelijk minder snel wanneer iemand minder aan het stereotype beeld voldoet.
Dat heeft gevolgen voor onderzoek. Als vooral vrouwen met duidelijk zichtbare problemen een diagnose krijgen, ontstaat vanzelf een vertekend beeld van de genetische achtergrond van vrouwen met autisme.
De vraag is of er werkelijk een biologisch beschermingsmechanisme bestaat, hoe groot dat effect is en welke rol eventuele onderdiagnostiek speelt.
Hoeveel vertellen je genen over je leven?
Autisme heeft een sterke erfelijke component. Maar erfelijkheid betekent niet dat alles al vastligt. Neem bijvoorbeeld iemand die bijzonder gevoelig is voor geluid. Op een rustige werkplek kan diegene prima functioneren. In een kantoor met voortdurend overleg, telefoongesprekken en onverwachte onderbrekingen echter kan dezelfde persoon niet functioneren, of het net redden, maar elke dag uitgeput raken. Tot een burn-out aan toe.
De genetische aanleg is niet veranderd. De omstandigheden wel en dat onderscheid is bijzonder belangrijk. Genen kunnen bijdragen aan de manier waarop iemand informatie verwerkt, maar bepalen niet hoe goed de omgeving aansluit bij diens behoeften.
Een DNA-profiel kan niet voorspellen of iemand gelukkig wordt, goed kan samenwerken, zelfstandig zal wonen of een succesvolle loopbaan krijgt.
Onderzoekers bestuderen daarnaast invloeden rond de zwangerschap en geboorte. Sommige omstandigheden hangen samen met een grotere kans op autisme. Toch is het bewijs voor veel mogelijke omgevingsfactoren beperkt en betekent een gevonden verband niet automatisch dat er sprake is van een oorzaak.
Heeft een DNA-test zin?
Als genen zo belangrijk zijn, waarom krijgt dan niet iedereen met autisme een DNA-test? Het antwoord is eenvoudig: bij de meeste mensen levert zo’n test momenteel geen duidelijke genetische verklaring op.
Bij ongeveer één op de tien mensen met autisme kunnen onderzoekers een zeldzame genetische oorzaak aanwijzen. Als er bijkomende ontwikkelingsproblemen of epilepsie zijn, ligt die kans hoger.
Een genetische uitslag kan soms waardevolle informatie opleveren. Bijvoorbeeld wanneer een bepaalde genetische verandering ook samenhangt met lichamelijke aandoeningen waarvoor extra controles verstandig zijn. Daarnaast kan een uitslag helpen bij vragen over erfelijkheid binnen een familie. Voor sommige mensen biedt het bovendien een verklaring voor problemen die zij of hun kind al jarenlang ervaren.
Toch heeft genetisch onderzoek ook beperkingen. Een gevonden variant zegt lang niet altijd hoe iemand zich verder zal ontwikkelen. En een test zonder duidelijke uitkomst sluit autisme absoluut niet uit. Een autismediagnose berust dan ook nog altijd op iemands ontwikkeling, kenmerken en functioneren, niet op een DNA-test.
Wie in Nederland genetisch onderzoek overweegt, kan met de huisarts of behandelend specialist bespreken of een verwijzing naar een klinisch geneticus zinvol is. In Vlaanderen kunnen mensen voor erfelijkheidsadvies terecht bij gespecialiseerde centra voor menselijke genetica. Zo’n gesprek kan ook helpen bij de persoonlijke afweging of je de informatie eigenlijk wel wilt weten. DNA-onderzoek is immers geen vanzelfsprekende verplichting en de uitkomst kan ook gevolgen hebben voor familieleden.
Korkmaz, S. e.a. (2026). The genetic orchestra of autism and its intersections with epilepsy, intellectual disability, and ADHD. Biological Psychiatry. Voorlopige publicatie, geaccepteerd op 5 oktober 2026. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2026.10.003
Erfelijkheid.nl. Naar de klinisch geneticus. https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk/naar-de-klinisch-geneticus
Participate Autisme (België). Genetisch onderzoek bij autisme. https://nl.participate-autisme.be/hulpmiddelen/praktische-gids/faq/genetisch-onderzoek
