Op het eerste gezicht is de ‘connectiviteitstheorie’ van autisme eenvoudig: bij autisme is de communicatie tussen hersengebieden ongebruikelijk. Maar hoe precies is complex en onduidelijk.
Met connectiviteit bedoelen onderzoekers doorgaans ‘functionele connectiviteit’ – een maat voor de mate van gesynchroniseerde activiteit tussen verschillende hersengebieden. In de afgelopen tien jaar hebben steeds meer autismestudies naar connectiviteitspatronen gekeken terwijl de deelnemers rusten in een hersenscanner.
Uiteenlopende bevindingen
Sommige studies geven aan dat autisme wordt gekenmerkt door onderconnectiviteit tussen verre hersengebieden en overconnectiviteit tussen naburige gebieden; andere tonen verschillen in connectiviteit binnen bepaalde hersennetwerken. In een studie leken verbindingen binnen het standaardmodus- of ‘dagdroom’-netwerk van autistische hersenen vooral zwak.
Uit deze uiteenlopende bevindingen hebben onderzoekers de connectiviteitstheorie in grote lijnen opgesteld. Maar de resultaten van sommige studies zijn in strijd met de voorgestelde patronen, en sommige vinden helemaal geen verschillen tussen autisme- en controlegroepen. Naarmate studies groter en geavanceerder worden, groeit het aantal uiteenlopende bevindingen.
Hier leggen we deze tegenstrijdige resultaten uit en hoe onderzoekers ermee omgaan.
Waarom zijn connectiviteitsbevindingen bij autisme zo inconsistent? Een van de belangrijkste redenen is de diversiteit van autisme: elke persoon met autisme verschilt van de volgende, met een unieke combinatie van gedrag, ervaringen en genetica. Het is dan ook niet verwonderlijk dat individuele connectiviteitspatronen ook verschillen.
Daarom zijn sommige onderzoekers begonnen naar connectiviteitspatronen te zoeken in subgroepen van mensen met de aandoening. Bijvoorbeeld, mutaties in de autisme-gerelateerde genen MET en CNTNAP2 produceren patronen die verschillen van die bij mensen zonder deze mutaties. Connectiviteit kan ook verschillen tussen mannen en vrouwen met autisme.
Grote datasets, waaronder de Autism Brain Imaging Data Exchange, kunnen onderzoekers helpen clusters van autistische individuen met verschillende connectiviteitspatronen te identificeren. Sommige onderzoekers zijn op kleinere schaal op zoek gegaan naar clusters, met de focus op hersengebieden die de taal beheersen, bijvoorbeeld.
Welke andere factoren beïnvloeden connectiviteitspatronen in de hersenen?
Leeftijd. Verschillende rapporten suggereren dat connectiviteit verschilt tussen kinderen en volwassenen met autisme. Bijvoorbeeld, autistische kinderen kunnen ongewoon sterke verbindingen hebben in verschillende hersennetwerken; autistische volwassenen vertonen doorgaans zwakkere verbindingen in sommige van dezelfde netwerken.
Door te focussen op de puberteit zou kunnen worden onthuld waarom hun hersenen lijken om te schakelen op deze manier.
Onderzoekers zouden ook inzicht kunnen krijgen door autistische peuters te bestuderen voordat ze behandeling ontvangen. Een studie naar slapende kinderen van 2 tot 4 jaar suggereert dat de verbindingen tussen sommige hersengebieden ongewoon zwak zijn, niet sterk, bij jonge kinderen met autisme.
De meest waardevolle gegevens komen uit studies die de connectiviteit bij dezelfde mensen in de loop van de tijd volgen. Een van de weinige studies van dit type suggereert dat de connectiviteit tussen bepaalde hersennetwerken toeneemt van vroege tot late adolescentie bij typische mensen, maar stabiel blijft bij autistische individuen. Verschillende studies die kinderen volgen tijdens de adolescentie zullen waarschijnlijk meer informatie verschaffen.
Kunnen onderzoeksmethoden de connectiviteitsresultaten beïnvloeden?
Ja. Resultaten van hersenbeeldvormingsstudies kunnen variëren door verschillen in magnetische sterkte, experimentele aanpak en methoden voor gegevensanalyse. Connectiviteit tussen bepaalde hersengebieden is bijvoorbeeld sterker wanneer deelnemers hun ogen open hebben dan wanneer ze gesloten zijn. Psychotrope medicijnen, zoals fluoxetine (Prozac) of methylfenidaat (Ritalin), kunnen ook patronen veranderen.
Beweging van het hoofd en andere bewegingen, zoals ademhaling, kunnen ook resultaten verstoren. Onderzoekers zijn nog steeds bezig manieren te vinden om deze factoren te minimaliseren of te corrigeren.
Het gebruik van verschillende beeldvormingstechnieken in combinatie kan rijkere gegevens en betrouwbaardere bevindingen opleveren, zeggen sommigen. De meest gebruikte methode is functionele magnetische resonantiebeeldvorming. Andere methoden omvatten magneto-encefalografie, die schommelingen in het magnetische veld van de hersenen registreert, en diffusie-tensorbeeldvorming, die structurele verbindingen in kaart brengt.
Kan connectiviteit dienen als een biomarker voor autisme?
Dat is onwaarschijnlijk. Sommige wetenschappers zoeken naar biologische markers die de aandoening betrouwbaar aangeven, maar het is moeilijk gebleken om consistente verschillen in connectiviteit aan te tonen. Connectiviteitspatronen bij autisme kunnen ook overlappen met die van andere aandoeningen, zoals schizofrenie of depressie.
Een deel van het probleem ligt in de onzekerheid van onderzoekers over hoe ze scans moeten analyseren. Een methode genaamd machinaal leren wordt vaak gebruikt om deelnemers als autistisch te classificeren op basis van hun connectiviteit, maar verschillende algoritmen kunnen uiteenlopende bevindingen opleveren. Bovendien kunnen onderzoekers hun bevindingen vaak niet repliceren wanneer ze hun methoden toepassen op een nieuwe set gegevens.
