Ongeveer één op de honderd kinderen wordt met autisme gediagnosticeerd, en hoewel de symptomen vaak al in de vroege kindertijd zichtbaar zijn, kan een definitieve diagnose soms lang op zich laten wachten. Vroege en nauwkeurige diagnose is van groot belang omdat tijdige interventie de levenskwaliteit van personen met ASS aanzienlijk kan verbeteren, hen kan helpen om beter te functioneren in het dagelijks leven en bijkomende mentale gezondheidsproblemen te voorkomen.
Traditionele diagnostische methoden voor autisme zijn grotendeels gebaseerd op gedragsobservaties en vragenlijsten zoals de Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) en de Social Responsiveness Scale (SRS). Hoewel deze methoden waardevol zijn, hebben ze ook hun beperkingen. Ze zijn vaak tijdrovend, afhankelijk van de expertise van de beoordelaar en kunnen beïnvloed worden door subjectieve interpretaties. Dit benadrukt de behoefte aan meer objectieve en efficiënte diagnostische hulpmiddelen.
Hybride CNN-SVM Model
In een recent onderzoek introduceerden wetenschappers een innovatieve benadering om autisme te diagnosticeren door middel van een hybride Convolutionele Neurale Netwerk-Support Vector Machine (CNN-SVM) model. Dit model maakt gebruik van geavanceerde machine learning technieken om gegevens uit functionele Magnetic Resonance Imaging (fMRI) te analyseren in combinatie met scores van de Social Responsiveness Scale (SRS). Deze benadering biedt een meer holistische en nauwkeurige manier om autisme te identificeren door zowel biologische als gedragsmatige indicatoren mee te nemen.
fMRI is een niet-invasieve beeldvormingstechniek die hersenactiviteit meet door veranderingen in bloedstroom te detecteren. In dit onderzoek werd fMRI gebruikt om zowel statische als dynamische functionele connectiviteit in de hersenen te meten, wat inzicht geeft in hoe verschillende hersengebieden met elkaar communiceren over tijd.
Hoe werkt het model?
Convolutionele Neurale Netwerken (CNN) zijn een type deep learning algoritme dat bijzonder effectief is in het herkennen van patronen in complexe data zoals afbeeldingen. In dit model worden CNN’s gebruikt om diepe kenmerken te extraheren uit de functionele connectiviteit gegevens verkregen via fMRI. Deze kenmerken worden vervolgens gecombineerd met de scores van de SRS om een meer omvattend beeld van autisme te krijgen.
Support Vector Machines (SVM) zijn een ander type machine learning algoritme dat gebruikt wordt voor classificatieproblemen. In dit model wordt SVM gebruikt om de gegevens die door de CNN zijn verwerkt te classificeren en te bepalen of een individu autisme heeft. Door het combineren van deze twee technieken, maakt het hybride model gebruik van de sterke punten van beide benaderingen.
Stel je voor dat Janneke, een meisje van vier jaar, moeite heeft met sociale interactie en beperkte communicatievaardigheden vertoont. Haar ouders vermoeden autisme, maar de traditionele diagnostische tests duren maanden. Dankzij het nieuwe CNN-SVM model kan Janneke’s fMRI-scan snel worden geanalyseerd, gecombineerd met haar SRS-scores, waardoor binnen enkele weken een nauwkeurige diagnose kan worden gesteld. Dit stelt haar ouders in staat om vroegtijdig passende therapieën en ondersteuning te zoeken, wat haar ontwikkeling aanzienlijk kan verbeteren.
De functionele connectiviteit wordt opgedeeld in twee categorieën: statische en dynamische. Statische functionele connectiviteit veronderstelt dat de verbindingen tussen hersengebieden constant blijven gedurende de hele scan, terwijl dynamische functionele connectiviteit rekening houdt met de fluctuaties in deze verbindingen over tijd. Dit zorgt voor een gedetailleerdere analyse van hersenfunctionaliteit.
Een belangrijk aspect van het model is het gebruik van aandachtmechanismen. Deze mechanismen helpen het model om de meest relevante kenmerken uit de grote hoeveelheid gegevens te halen, wat de nauwkeurigheid van de diagnose verbetert.
Tom, een twaalfjarige jongen, heeft al jaren moeite op school en in sociale situaties. Ondanks verschillende beoordelingen blijft een duidelijke diagnose uit, omdat zijn symptomen niet volledig overeenkomen met de traditionele autismecriteria. Met het nieuwe hybride model kunnen Tom’s hersenconnectiviteit en sociale responsiviteit nauwkeurig worden geanalyseerd. Het model identificeert atypische patronen die wijzen op autisme, wat eerdere methoden niet konden vaststellen. Hierdoor kan Tom eindelijk de gerichte ondersteuning krijgen die hij nodig heeft.
Belangrijkste bevindingen
Het hybride CNN-SVM model toonde opmerkelijke resultaten in het diagnosticeren van autisme. Het model bereikte een nauwkeurigheid van 94,3%, wat aanzienlijk hoger is dan veel traditionele diagnostische methoden. Bovendien toonde het model aan dat het even effectief was in het diagnosticeren van autisme bij verschillende geslachten en leeftijdsgroepen, hoewel het iets beter presteerde bij vrouwen dan bij mannen, waarschijnlijk vanwege de ongelijk verdeelde prevalentie van autisme tussen geslachten in de dataset.
Het onderzoek identificeerde ook enkele belangrijke hersengebieden die een grote rol spelen in de diagnose van autisme. Deze omvatten de Heschl’s gyrus en de superieure frontale gyrus, die beide significant verschillend zijn bij mensen met autisme vergeleken met typisch ontwikkelende controlepersonen. Bovendien werden specifieke frequentiebanden geïdentificeerd waarin de hersenactiviteit verschilt tussen mensen met autisme en controlepersonen, wat verdere fysiologische onderzoeken kan informeren.
Toekomst
De introductie van het hybride CNN-SVM model opent nieuwe mogelijkheden voor de diagnostiek van autisme en mogelijk andere neurodivergente aandoeningen zoals ADHD en dyslexie. Door de integratie van verschillende soorten data en geavanceerde machine learning technieken kan dit model de nauwkeurigheid en snelheid van diagnoses aanzienlijk verbeteren. Toekomstig onderzoek kan zich richten op het verder verfijnen van dit model, bijvoorbeeld door het toevoegen van meer diverse datasets of door de integratie van andere diagnostische tools zoals genetische tests of gedragsanalyses.
Een ander potentieel gebied voor verbetering is de toepassing van dit model op stoornissen zoals depressie. Door de specifieke kenmerken van deze aandoeningen te bestuderen en te integreren in vergelijkbare modellen, kunnen diagnostische methoden verder worden gepersonaliseerd en verbeterd.
Met deze nieuwe methoden kunnen we niet alleen de diagnose van autisme verbeteren, maar ook de bredere impact van neurodiversiteit beter begrijpen en ondersteunen, wat uiteindelijk bijdraagt aan een inclusievere samenleving.
Qiu L, Zhai J. A hybrid CNN-SVM model for enhanced autism diagnosis. PLoS One. 2024 May 14;19(5):e0302236. doi: 10.1371/journal.pone.0302236. PMID: 38743688; PMCID: PMC11093301.
